एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस): यह क्या है? बास लक्षण

आधुनिक चिकित्सा लगातार विकसित हो रही है। वैज्ञानिक पहले से लाइलाज बीमारियों के लिए नई दवाएं बना रहे हैं। हालाँकि, आज विशेषज्ञ सभी बीमारियों के खिलाफ पर्याप्त उपचार नहीं दे सकते हैं। इन्हीं विकृति में से एक है एएलएस रोग। इस बीमारी के कारण अभी भी अज्ञात हैं, और रोगियों की संख्या हर साल बढ़ती ही जा रही है। इस लेख में, हम इस विकृति विज्ञान, इसके मुख्य लक्षणों और उपचार के तरीकों पर करीब से नज़र डालेंगे।

सामान्य जानकारी

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस, चारकोट रोग) एक है गंभीर विकृति विज्ञानतंत्रिका तंत्र, जिसके क्षेत्र में तथाकथित मोटर न्यूरॉन्स का घाव होता है मेरुदंडसाथ ही सेरेब्रल कॉर्टेक्स में भी. यह एक दीर्घकालिक और लाइलाज बीमारी है, जो धीरे-धीरे पूरे तंत्रिका तंत्र को ख़राब कर देती है। पर अंतिम चरणबीमारी से व्यक्ति असहाय हो जाता है, लेकिन साथ ही उसके मन में स्पष्टता और मानसिक स्वास्थ्य भी बना रहता है।

एएलएस रोग, जिसके कारणों और रोगजनन को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, अलग नहीं है विशिष्ट तरीकेनिदान और उपचार. वैज्ञानिक आज भी सक्रिय रूप से इसका अध्ययन कर रहे हैं। अब यह निश्चित रूप से ज्ञात है कि यह बीमारी मुख्य रूप से 50 से लगभग 70 वर्ष की आयु के लोगों में विकसित होती है, लेकिन पहले के घावों के मामले भी हैं।

वर्गीकरण

स्थानीयकरण पर निर्भर करता है प्राथमिक अभिव्यक्तियाँरोग विशेषज्ञ निम्नलिखित रूपों में अंतर करते हैं:

1. लुंबोसैक्रल रूप (निचले छोरों के मोटर फ़ंक्शन का उल्लंघन है)।
2. बल्बर फॉर्म (मस्तिष्क के कुछ नाभिक प्रभावित होते हैं, जो चरित्र पर जोर देते हैं)।
3. सरवाइकल-वक्ष रूप (प्राथमिक लक्षण ऊपरी अंगों के अभ्यस्त मोटर फ़ंक्शन में परिवर्तन के साथ प्रकट होते हैं)।

दूसरी ओर, विशेषज्ञ तीन और प्रकार के एएलएस रोग में अंतर करते हैं:

एएलएस क्यों होता है?

कारण यह रोगदुर्भाग्यवश अभी भी इसे कम समझा गया है। वैज्ञानिक वर्तमान में कई कारकों की पहचान करते हैं, जिनकी उपस्थिति में बीमार होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है:

एएलएस रोग. लक्षण

इस रोग से पीड़ित रोगियों की तस्वीरें विशेष संदर्भ पुस्तकों में देखी जा सकती हैं। इन सभी में एक ही चीज़ समान है - बाहरी लक्षणबाद के चरणों में रोग.

जहां तक ​​पैथोलॉजी के प्राथमिक नैदानिक ​​लक्षणों का सवाल है, वे बहुत कम ही रोगियों में सतर्कता पैदा करते हैं। इसके अलावा, संभावित मरीज़ अक्सर इसका कारण लगातार तनाव या काम की दिनचर्या से आराम की कमी को बताते हैं। रोग के प्रारंभिक चरण में दिखाई देने वाले निम्नलिखित लक्षण हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी;
• डिसरथ्रिया (बोलने में कठिनाई);
• अक्सर मांसपेशियों की ऐंठन;
• अंगों की सुन्नता और कमजोरी;
• मांसपेशियों में हल्का सा कंपन।

इन सभी संकेतों से सभी को सचेत होना चाहिए और किसी विशेषज्ञ से संपर्क करने का कारण बनना चाहिए। अन्यथा, रोग बढ़ता जाएगा, जिससे जटिलताओं की संभावना कई गुना बढ़ जाती है।

रोग का कोर्स

एएलएस कैसे विकसित होता है? रोग, जिसके लक्षण ऊपर सूचीबद्ध किए गए हैं, शुरू में मांसपेशियों की कमजोरी और अंगों के सुन्न होने से शुरू होता है। यदि विकृति पैरों से विकसित होती है, तो रोगियों को चलने में कठिनाई हो सकती है, लगातार लड़खड़ाना पड़ सकता है।

यदि रोग ऊपरी अंगों के उल्लंघन के साथ प्रकट होता है, तो सबसे प्राथमिक कार्यों (शर्ट के बटन लगाना, ताले में चाबी घुमाना) करने में समस्याएं होती हैं।

एएलएस को और कैसे पहचाना जा सकता है? 25% मामलों में बीमारी का कारण मेडुला ऑबोंगटा की हार है। प्रारंभ में, बोलने में कठिनाई होती है, और फिर निगलने में कठिनाई होती है। इन सबके कारण भोजन चबाने में समस्या आती है। नतीजतन, एक व्यक्ति सामान्य रूप से खाना बंद कर देता है और वजन कम हो जाता है। नतीजतन, कई मरीज इसकी चपेट में आ जाते हैं अवसाद, क्योंकि रोग आमतौर पर प्रभावित नहीं करता है

कुछ रोगियों को शब्द बनाने और बनाने में भी कठिनाई होती है सामान्य एकाग्रताध्यान। इस तरह के छोटे-मोटे उल्लंघनों को अक्सर रात में खराब सांस लेने से समझाया जाता है। चिकित्सा कर्मीअब उन्हें रोगी को बीमारी के पाठ्यक्रम की विशेषताओं, उपचार के विकल्पों के बारे में बताना चाहिए, ताकि वह अपने भविष्य के बारे में पहले से ही सूचित निर्णय ले सके।

अधिकांश मरीज़ श्वसन विफलता या निमोनिया से मरते हैं। नियमानुसार बीमारी की पुष्टि होने की तिथि से पांच वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

निदान

केवल एक विशेषज्ञ ही इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है। इस मामले में, प्राथमिक भूमिका मौजूदा की सक्षम व्याख्या को दी गई है नैदानिक ​​तस्वीरकिसी विशेष रोगी में. अत्यंत महत्वपूर्ण क्रमानुसार रोग का निदानएएलएस रोग.

इलाज क्या होना चाहिए?

दुर्भाग्य से, आज दवा इस बीमारी के खिलाफ कोई प्रभावी उपचार प्रदान नहीं कर सकती है। एएलएस को कैसे ठीक किया जा सकता है? उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम को धीमा करना होना चाहिए। इन उद्देश्यों के लिए, निम्नलिखित उपायों का उपयोग किया जाता है:

स्टेम सेल उपचार

कई में यूरोपीय देशआज एएलएस रोगियों का इलाज उनकी स्वयं की स्टेम कोशिकाओं से किया जाता है, जो रोग की प्रगति को भी धीमा कर देता है। इस प्रकार की थेरेपी का उद्देश्य मस्तिष्क के प्राथमिक कार्यों में सुधार करना है। क्षतिग्रस्त क्षेत्र में प्रत्यारोपित स्टेम कोशिकाएं न्यूरॉन्स को बहाल करती हैं, मस्तिष्क में ऑक्सीजन की आपूर्ति में सुधार करती हैं और नई रक्त वाहिकाओं के निर्माण को बढ़ावा देती हैं।

स्टेम कोशिकाओं का स्वयं अलगाव और उनका सीधा प्रत्यारोपण, एक नियम के रूप में, बाह्य रोगी के आधार पर किया जाता है। चिकित्सा के बाद, रोगी अगले 2 दिनों तक अस्पताल में रहता है, जहाँ विशेषज्ञ उसकी स्थिति की निगरानी करते हैं।

इस लेख में, हमने इस बारे में बात की कि एएलएस जैसी विकृति क्या होती है। एक ऐसी बीमारी जिसके लक्षण लंबे समय तक दिखाई नहीं देते, उसे पूरी तरह से ठीक करना फिलहाल असंभव है। दुनिया भर के वैज्ञानिक सक्रिय रूप से इस बीमारी, इसके कारणों और विकास की गति का अध्ययन करते हुए एक प्रभावी दवा खोजने की कोशिश कर रहे हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस, मोटर न्यूरॉन रोग, चारकोट और लू गेहरिग रोग भी) एक सीएनएस रोग है जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की मोटर तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है। विकास की प्रक्रिया में, ट्राइजेमिनल, लिंगुअल, ग्रसनी और चेहरे की मोटर तंत्रिकाएं भी रोग के हानिकारक प्रभावों के संपर्क में आती हैं, जिसके परिणामस्वरूप, मोटर प्रतिबंधों के अलावा, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस वाले रोगी में अपरिवर्तनीय हानि होती है। निगलने के कार्य और बोलचाल की भाषा। ICD-10 के अनुसार, ALS को एक प्रणालीगत शोष के रूप में वर्गीकृत किया गया है जो मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। क्लासिफायरियर में, उन्हें कोड G12.2 "मोटर न्यूरॉन डिजीज" सौंपा गया था।

वर्गीकरण (बीमारी के रूप)

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को कई मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। सीएनएस घाव क्षेत्र के आधार पर, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस हो सकता है:

• काठ - पैरों में बारी-बारी से दर्द होता है, जिसके बाद, रोग के विकास के साथ, सांस लेने, हाथ हिलाने, निगलने और बोलने में परेशानी हो सकती है।
• वक्ष-पर प्राथमिक अवस्थाखड़े होने और शरीर को झुकाने में कठिनाई की विशेषता। रोग के विकास के साथ, पैर और हाथ एक तरफ प्रभावित होते हैं, फिर दूसरी तरफ। कुछ मामलों में, सांस लेने, बोलने और निगलने के कार्य सीमित होते हैं।
• ग्रीवा - बारी-बारी से दोनों हाथों को पीड़ित करें, फिर - श्वास, भाषण तंत्र, निगलने वाली पलटा और दोनों पैरों को।
• बुलबार - रोग की शुरुआत में, बोलने और निगलने की क्रिया में गड़बड़ी होती है। अगले चरण में, पैर और बांह पहले एक तरफ, फिर दूसरी तरफ प्रतिबंध के अधीन हैं।
• फैलाना - इस बीमारी की विशेषता तेजी से वजन कम होना, श्वसन विफलता, साथ ही अंगों में एकतरफा कमजोरी की भावना है।

वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, ALS को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव - तब प्रकट होता है जब माता-पिता दोनों में "दोषपूर्ण" जीन होता है।
• ऑटोसोमल प्रमुख - माता-पिता में से किसी एक में जीन विकृति की उपस्थिति में विकसित होता है।

एएलएस को प्रवाह की दर और फॉसी के स्थानीयकरण से भी पहचाना जाता है:

• शास्त्रीय एएलएस - रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशी शोष और ऐंठन होती है। यह रोग 85% मामलों में होता है, जिनमें से 60% पुरुष होते हैं। इसके विकास के साथ, मुख्य रूप से 55 वर्ष की आयु के बाद, अंगों में कमजोरी, चलने में अकड़न और पैर में खिंचाव दिखाई देता है।
• प्रोग्रेसिव बल्बर पाल्सी - लगभग 25% मामलों में इसका निदान किया जाता है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के न्यूरॉन्स को नुकसान होने से निगलने में कठिनाई होती है और बोलने में दिक्कत होती है। इस प्रकार का रोग महिलाओं में अधिक होता है, विशेषकर वृद्धावस्था में।
• प्रगतिशील मांसपेशी शोष- एक दुर्लभ किस्म, मुख्यतः पुरुषों में पाई जाती है युवा अवस्था. इसके विकास के साथ, मोटर न्यूरॉन्स का निचला भाग प्रभावित होता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के अंगों में मांसपेशी शोष और ऐंठन विकसित होती है, और शरीर का वजन कम हो जाता है।
• प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस - ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैर में कमजोरी और चाल में गड़बड़ी होती है। कभी-कभी वाणी संबंधी विकार प्रकट हो सकते हैं। यह रोग मुख्यतः 50 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों में विकसित होता है।

एएलएस का क्या कारण है: कारण

तंत्रिका तंत्र की मोटर कोशिकाओं के विनाश के तंत्र की शुरुआत उनमें अघुलनशील प्रोटीन (ग्लूटामाइन) के संचय से होती है। इस प्रक्रिया के विकास के कारण वर्तमान में विश्व चिकित्सा को ज्ञात नहीं हैं, हालांकि, ऐसे सिद्धांत हैं कि रोग के उत्तेजक हो सकते हैं:

• आनुवंशिकता - निदान किए गए एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के सभी मामलों में से 10% तक एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिले हैं।
• ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं हैं गंभीर विकृतिफेफड़ों में एक घातक ट्यूमर और रक्त कैंसर के रूप में, यह एंटीबॉडी के निर्माण में योगदान कर सकता है जो मोटर तंत्रिका कोशिकाओं को नष्ट कर देता है।
• आनुवंशिकी - रोग के 20% मामलों में, आनुवंशिक श्रृंखला के अध्ययन से जीन के उल्लंघन का पता चलता है जो सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज़ -1 के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है, एक एंजाइम जो सुपरऑक्साइड को परिवर्तित करता है, जो न्यूरॉन्स के लिए हानिकारक है, ऑक्सीजन में।
• तंत्रिका तंत्र में चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन - न्यूरॉन्स की महत्वपूर्ण गतिविधि ग्लियाल कोशिकाओं और कई एंजाइमों द्वारा प्रदान की जाती है। एक सिद्धांत के अनुसार, तंत्रिका ऊतकों में ग्लूटामाइन के टूटने के लिए जिम्मेदार एस्ट्रोसाइट्स के कार्य में कमी के साथ एएलएस रोग का खतरा दस गुना बढ़ जाता है।
• वायरस - सिद्धांत मौजूद है, लेकिन व्यवहार में बहुत कम सिद्ध हुआ है। अमेरिकी वैज्ञानिकों के अनुसार, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का विकास पोलियो वायरस को ट्रिगर कर सकता है।

कम से कम एक कारक की पहचान जो एएलएस के विकास को भड़का सकती है, और रोग के लक्षण, डॉक्टर के पास तत्काल जाने और विस्तृत जांच का कारण है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: लक्षण

रोग के प्रारंभिक चरण में ऐंठन, कमजोरी और अंगों की अल्पकालिक सुन्नता जैसे सामान्य लक्षण दिखाई देते हैं। वे पूरे शरीर पर दिखाई दे सकते हैं, लेकिन अधिकतर बार असहजतानिचले छोरों में विकसित होना। एएलएस के अन्य शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• हाथों में कमजोरी और उनका वजन कम होना, कम बार यह रोग अग्रबाहु की मांसपेशियों को प्रभावित करता है कंधे करधनी;
• उंगलियों की गतिशीलता में कमी, मांसपेशियों में मरोड़;
• मांसपेशियों में कमजोरीपैर, दर्दनाक ऐंठन के साथ;
• बल्ब संबंधी विकारों की अभिव्यक्ति - निगलने की क्रिया और वाक् तंत्र की कार्यप्रणाली का उल्लंघन;
• क्रैम्पी - गंभीर दर्द के साथ मांसपेशियों में ऐंठन।

विशिष्ट लक्षणों की प्रकृति इस बात पर निर्भर करती है कि एएलएस का कौन सा रूप विकसित और प्रगति करता है:

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1. गर्दन और छाती का आकार:

• हाथों में कमजोरी, जिससे कुछ कार्य करना मुश्किल हो जाता है - लिखना, शारीरिक रूप से काम करना, खेल खेलना, वाद्ययंत्र बजाना;
• हाथ की मांसपेशियों में तनाव, कण्डरा की जकड़न की भावना;
• मांसपेशी शोष के कारण अग्रबाहु और कंधे के क्षेत्र में कमजोरी का फैलना;
• हाथ का ढीला होना.

1. काठ का आकार:

• चलने में कठिनाई - लंबी दूरी के लिए, सीढ़ियाँ चढ़ना;
• तेजी से थकान होनाऔर लंबे समय तक खड़े रहने पर निचले अंगों में दर्द;
• पैर का ढीला होना, जिसके परिणामस्वरूप - पैर पर झुकने में असमर्थता;
• प्रतिवर्ती लचीलेपन और पैर की उंगलियों के विस्तार की कमी;
• अनैच्छिक पेशाब, शौच.

1. बुलबार फॉर्म:

• वाणी विकार - उच्चारण करते समय अस्पष्टता और अस्पष्टता आसान शब्दऔर वाक्य, जीभ हिलाने में कठिनाई;
• निगलने में कठिनाई - कठोर भोजन में रुकावट, रोगी का दम घुटने लगता है;
• जीभ की मांसपेशियों का संकुचन, जो जीभ के अचानक हिलने के रूप में प्रकट होता है;
• गर्दन और चेहरे की मांसपेशियों का पूर्ण शोष, जो बाद के चरण में चेहरे के भावों पर नियंत्रण की कमी, मुंह खोलने और स्वतंत्र रूप से खाने में असमर्थता के रूप में प्रकट होता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस बढ़ने लगता है और तेजी से शरीर की सभी मांसपेशियों को कवर कर लेता है। श्वसन प्रणाली के मोटर न्यूरॉन्स के क्षतिग्रस्त होने पर, रोगी अपने आप सांस नहीं ले सकता है, जिसके परिणामस्वरूप उसे कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरण से जोड़ा जाता है।

प्रारंभिक जांच के दौरान एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान करना लगभग असंभव है, क्योंकि यह बीमारी दुर्लभ है, और इसके शुरुआती हल्के लक्षण कई अन्य विकृति के लक्षण हो सकते हैं। यदि एएलएस का संदेह है, तो न्यूरोलॉजिस्ट एक व्यापक परीक्षा निर्धारित करता है जो मोटर न्यूरॉन्स में परिवर्तनों की पहचान करने और अन्य बीमारियों की उपस्थिति को बाहर करने में मदद करेगा:

• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी - आपको पैथोलॉजी के विकास की स्थिति में उनके आंदोलन की गतिविधि और गति में कमी की पहचान करने के लिए अंगों और ग्रसनी की प्रत्येक मांसपेशी में तंत्रिका आवेगों की सहनशीलता की जांच करने की अनुमति देती है।
• ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना एक ऐसी विधि है जो इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी के परिणामों को पूरक बनाती है। अध्ययन के दौरान वे मूल्यांकन करते हैं सामान्य स्थितिमोटर न्यूरॉन्स।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ, एंजाइम सूचकांक, जो मांसपेशियों के ऊतकों (क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज) के विनाश के दौरान बनता है, 5-10 गुना से अधिक हो जाता है। एक छोटी राशियकृत और यूरिया एंजाइम।
• आनुवंशिक विश्लेषण - सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज-1 के लिए जिम्मेदार कोड की स्थिति का आकलन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई - आपको मोटर न्यूरॉन्स के घावों की पहचान करने के साथ-साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षणों के समान रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की बीमारियों को बाहर करने की अनुमति देता है।
• काठ का पंचर - समान लक्षणों वाले रोगों को बाहर करने की एक विधि के रूप में उपयोग किया जाता है।

के लिए व्यापक दृष्टिकोण नैदानिक ​​अध्ययनआपको मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु के पैथोलॉजिकल फ़ॉसी को स्पष्ट रूप से पहचानने की अनुमति देता है, साथ ही अन्य कम खतरनाक बीमारियों के विकास को भी बाहर करता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का उपचार

यह बीमारी पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है। एएलएस उपचार का आधार दवाओं और उचित देखभाल की मदद से महत्वपूर्ण कार्यों का रखरखाव है।

लक्षणों से राहत पाने और तंत्रिका तंत्र को बनाए रखने के लिए, रोगी को यह सलाह दी जाती है:

• ग्लूटामेट के उत्पादन को अवरुद्ध करने और सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज-1 के काम को उत्तेजित करने वाली दवाएं;
• मांसपेशियों को आराम देने वाले - मांसपेशियों की ऐंठन से राहत;
• विटामिन ए, बी, ई और सी का एक कॉम्प्लेक्स - तंत्रिका कोशिकाओं को पोषण प्रदान करता है, उनके साथ आवेग संचालन में सुधार करता है;
• अनाबोलिक्स - घटी हुई मांसपेशियों को बहाल करें।

रोग के परिणामों से निपटने के लिए वैकल्पिक तरीकों का भी उपयोग किया जाता है:

• स्टेम सेल उपचार - न्यूरॉन की मृत्यु की प्रक्रिया को रोकता है, और उनके बीच संबंध बहाल करने में भी मदद करता है;
• आरएनए हस्तक्षेप - नैनोबायोटेक्नोलॉजी की मदद से, पैथोलॉजिकल प्रोटीन का प्रजनन अवरुद्ध हो जाता है, जो मोटर न्यूरॉन्स की बाद की मृत्यु को रोकता है।

अतिरिक्त के रूप में उपचारात्मक उपायरोगी को दिया जाता है:

• निगलने वाली पलटा के उल्लंघन के मामले में एक जांच के माध्यम से खिलाना;
• मांसपेशियों को आराम देने और घाव के घावों को बनने से रोकने के लिए मालिश;
• प्रदर्शन फिजियोथेरेपी अभ्यास;
• एक मनोवैज्ञानिक के साथ परामर्श;
• श्वसन तंत्र की तंत्रिका कोशिकाओं के क्षतिग्रस्त होने की स्थिति में फेफड़ों का वेंटिलेशन।

एएलएस रोगी को बीमारी के साथ अकेला छोड़े बिना, प्रियजनों की गर्मजोशी और देखभाल से घेरना बेहद महत्वपूर्ण है।

एएलएस पूर्वानुमान: वे कितने समय तक इसके साथ रहते हैं

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस तेजी से बढ़ रहा है, इसलिए, समय पर पता चलने और रोगसूचक उपचार के साथ भी, पूर्वानुमान बहुत उत्साहजनक नहीं है। इस बीमारी में जीवन प्रत्याशा प्रत्येक विशिष्ट मामले के लिए अलग-अलग होती है। पैथोलॉजी के रूप के आधार पर औसत संकेतक है:

• शास्त्रीय एएलएस में - रोग की शुरुआत से 2 से 5 वर्ष तक। दुर्लभ मामलों में, रोगी इस निदान के साथ 10 वर्षों से अधिक समय तक जीवित रह सकता है।
• प्रगतिशील बल्बर पक्षाघात के साथ, प्राथमिक लक्षण प्रकट होने के क्षण से जीवन प्रत्याशा छह महीने से 3 साल तक होती है।
• प्रगतिशील मांसपेशी शोष के साथ, जीवन प्रत्याशा 10 साल तक हो सकती है, बशर्ते कि सहायक उपचार प्राप्त हो।
• प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस के साथ, पूर्वानुमान अधिक आरामदायक होता है, क्योंकि रोगी के पास औसत जीवन प्रत्याशा जीने का हर मौका होता है। यदि बीमारी बढ़ती है तो जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है क्लासिक आकारबास।

जीवित रहने की संभावना इस तथ्य से बढ़ जाती है सामूहिक मृत्युमोटर न्यूरॉन्स का पता देर से चरण में लगाया जा सकता है, जब सहायक और रोगसूचक उपचार भी अप्रभावी होता है। अपने शेष जीवन के दौरान, रोगी को मोटर, निगलने आदि पर प्रतिबंध का अनुभव होता है भाषण कार्य. ज्यादातर मामलों में, वह बिस्तर पर पड़ा होता है, खाने में असमर्थ होता है, अपना ख्याल नहीं रख पाता, या खुद सांस लेने में असमर्थ होता है।

ऑटोइम्यून प्रकृति के न्यूरोलॉजिकल रोग मानव स्वास्थ्य के लिए विशेष रूप से खतरनाक हैं। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक बीमार व्यक्ति को तुरंत व्हीलचेयर से जकड़ देता है। ऐसी बीमारियों का इलाज मुश्किल होता है. के लिए विशिष्ट उपचाररोग आधुनिक चिकित्सा ने केवल एक ही विकसित किया है सक्रिय औषधि. लेख पढ़ने के बाद आप बीमारी के बारे में जानेंगे और दवाजो एएलएस से पीड़ित व्यक्ति की मदद कर सकता है।

रोग के कारण

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस तंत्रिका तंत्र की एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है जो केंद्रीय और परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को चुनिंदा रूप से प्रभावित करती है। यह रोगी के शरीर की प्रत्येक मांसपेशी की बढ़ती कमजोरी की विशेषता है। मोटर न्यूरॉन रोग (ICB कोड 10 G12.2) किसी भी उम्र और लिंग के व्यक्ति को प्रभावित करता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की वास्तविक उत्पत्ति अज्ञात है। अधिकांश अध्ययन कई कारणों के प्रभाव से रोग के प्रकट होने की ओर इशारा करते हैं।

ग्लूटामेट एक्साइटोटॉक्सिसिटी के सिद्धांत में कहा गया है कि एल-ग्लूटामेट और अन्य न्यूरोट्रांसमीटर जो कोशिका में कैल्शियम के बढ़े हुए सेवन के तहत सक्रिय होते हैं, इसकी क्रमादेशित मृत्यु (एपोप्टोसिस) का कारण बन सकते हैं।

रोग की ऑटोइम्यून और आंशिक रूप से वायरल प्रकृति की पुष्टि करने वाले सिद्धांत हैं। एंटरोवायरस और रेट्रोवायरस में, शरीर के लिए विदेशी कण (एंटीजन) माइलिन के प्रति एंटीबॉडी के उत्पादन को उत्तेजित करते हैं प्रतिरक्षा तंत्रव्यक्ति। एक वैकल्पिक सिद्धांत वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में आनुवंशिक दोष के साथ पार्श्व स्केलेरोसिस का संबंध है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षणों की सामान्य विशेषताएं

रोग के लक्षणों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है।

• परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान. रोग की शुरुआत में हाथ-पैर कमजोर हो जाते हैं। धीरे-धीरे कमजोरी पूरी तरह से बांहों और पैरों तक फैल जाती है, वाणी विकार प्रकट होने लगते हैं। परिधीय न्यूरॉन रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग या कपाल तंत्रिकाओं के नाभिक में स्थित होता है मेडुला ऑब्लांगेटा. रोगी स्वतंत्र रूप से मांसपेशियों की मरोड़ (आकर्षण) का निर्धारण कर सकता है। समय के साथ, व्यक्तिगत मोटर तंत्रिकाओं का पैरेसिस होता है, और मांसपेशियोंप्रगतिशील शोष के कारण घट जाती है। अधिकांश रोगियों में असममित शोष और पैरेसिस होता है।
• केंद्रीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान. जांच करने पर, डॉक्टर पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस और रिफ्लेक्सोजेनिक ज़ोन के विस्तार का पता लगा सकता है। मांसपेशियों में एट्रोफिक परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपरटोनिटी निर्धारित की जाती है। किसी मरीज़ के लिए इन लक्षणों को स्वयं पहचानना मुश्किल होता है। केंद्रीय न्यूरॉन सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्थित होता है और अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिकाओं के उत्तेजना के बाधित निषेध से जुड़ी होती हैं।

बाद के चरणों में, परिधीय न्यूरॉन्स के घाव हावी हो जाते हैं। हाइपररिफ्लेक्सिया और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं, केवल क्षीण, लकवाग्रस्त मांसपेशियां रह जाती हैं। लेटरल स्क्लेरोसिस वाले रोगी के लिए, ऐसे लक्षण मस्तिष्क के प्रीसेंट्रल गाइरस के पूर्ण शोष को दर्शाते हैं। केंद्रीय न्यूरॉन से आवेग गायब हो जाता है, और किसी व्यक्ति के लिए सचेतन गतिविधियां असंभव हो जाती हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ होने वाली एक विशिष्ट विशेषता गहरी और सतही संवेदनशीलता का संरक्षण है। व्यक्ति को त्वचा पर दर्द, तापमान, स्पर्श, दबाव महसूस होता है। साथ ही, वह सक्रिय हलचल नहीं कर सकता।

एएलएस के रूप

तंत्रिका तंत्र की खंडीय संरचना को ध्यान में रखते हुए, मोटर न्यूरॉन्स की सबसे बड़ी मृत्यु वाले क्षेत्रों की परिभाषा के साथ रोग के रूप के अनुसार एक वर्गीकरण विकसित किया गया था।

1. लुंबोसैक्रल खंड में न्यूरॉन्स की मृत्यु निचले छोरों में कमजोरी की विशेषता है। मरीजों को पैरों में भारीपन महसूस होता है, वे सामान्य दूरी को पार नहीं कर पाते हैं, पकड़ने के दौरान पैर की मांसपेशियों में कमी देखी जाती है। डॉक्टर अप्राकृतिक रिफ्लेक्सिस (बेबिन्स्की के पैथोलॉजिकल एक्सटेंसर फुट रिफ्लेक्स) की उपस्थिति का निर्धारण करता है, साथ ही एच्लीस और घुटने के टेंडन से रिफ्लेक्सिस में वृद्धि भी निर्धारित करता है।
2. सर्विकोथोरेसिक रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स की मृत्यु बाहों की मांसपेशियों में कमजोरी की विशेषता है, एक व्यक्ति भारी वस्तुओं को नहीं उठा सकता है, लिखावट विकृत हो जाती है, उंगलियों के ठीक मोटर कौशल गायब हो जाते हैं, और बाइसेप्स के कार्पोरेडियल और टेंडन रिफ्लेक्स में वृद्धि होती है। जब गर्दन के अंदर मौजूद न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो इसका आकार कम हो जाता है, मांसपेशियां नष्ट हो जाती हैं, रोगी अपना सिर सीधा नहीं रख पाता है। इसके साथ ही मांसपेशी शोष के साथ, उनकी ऐंठन और बढ़ा हुआ स्वर होता है। वक्ष क्षेत्र से मोटर न्यूरॉन्स के विनाश के साथ, इंटरकोस्टल और पेक्टोरल मांसपेशियों का शोष होता है, डायाफ्राम का पक्षाघात होता है, और सांस लेने की क्रिया बाधित होती है।
3. मस्तिष्क के तने में स्थित बल्बर न्यूरॉन्स की मृत्यु भोजन निगलने में कठिनाई और वाणी विकार के कारण होती है। रोगी के शब्द समझ से बाहर हो जाते हैं, उच्चारण विकृत हो जाता है, जो जीभ की मांसपेशियों की कमजोरी, चूक से जुड़ा होता है मुलायम स्वादऔर ऐंठन चबाने वाली मांसपेशियाँ. गले की तंग मांसपेशियों के कारण निगलने में कठिनाई होती है खाद्य बोलूस, भोजन ऑरोफरीनक्स से आगे नहीं बढ़ पाता है, श्वसन पथ में चला जाता है, जिससे खांसी होती है। चेहरे की मांसपेशियां क्षीण हो जाती हैं, चेहरे के भाव पूरी तरह नष्ट हो जाते हैं। ओकुलोमोटर तंत्रिकाओं के क्षतिग्रस्त होने से आंखों की गतिशीलता पूरी तरह खत्म हो जाती है, व्यक्ति वस्तुओं को नहीं देख पाता है, जबकि छवि की स्पष्टता वही रहती है जो बीमारी से पहले थी। लेटरल स्क्लेरोसिस का सबसे गंभीर रूप।
4. केंद्रीय मोटर न्यूरॉन के घावों में उच्च रूप अलगाव में दुर्लभ है। स्पास्टिक पक्षाघात, हाइपररिफ्लेक्सिया और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस विभिन्न मांसपेशी समूहों में होते हैं। प्रीसेंट्रल गाइरस का शोष है, जो सचेत आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है, और रोगी लक्षित कार्रवाई करने में सक्षम नहीं होगा।

लक्षण, प्रयोगशाला और वाद्य डेटा का उपयोग करके रोग का निदान

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान डेटा के उपयोग पर आधारित है नैदानिक ​​स्थितिरोगी, प्रयोगशाला और अनुसंधान के वाद्य तरीके।

रोगजन्य और रोगसूचक उपचार

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का उपचार केवल रोगी को रोगजन्य और रोगसूचक सहायता पर आधारित है। रिलुज़ोल पसंद की साक्ष्य-आधारित रोगजनक दवा है। दवा का उपयोग एएलएस की प्रगति को धीमा करने के लिए किया जाता है, यह मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु को महत्वपूर्ण रूप से रोकता है। दवा की कार्रवाई तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा ग्लूटामेट की रिहाई को रोकने और मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन को कम करने पर आधारित है, जो अमीनो एसिड की कार्रवाई के तहत होता है। रिलुज़ोल को भोजन के साथ दिन में एक बार 100 ग्राम लिया जाता है।

मरीजों को, बिना किसी अपवाद के, एएलएस की इन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के नियंत्रण के साथ औषधालय अवलोकन की आवश्यकता होती है प्रयोगशाला परीक्षण(सीपीके, एएलटी, एएसटी का स्तर)। रोगसूचक उपचार में आक्षेपरोधी, विटामिन, का उपयोग शामिल है उपचय स्टेरॉयड्स, एटीपी, नॉट्रोपिक्स, जिसकी नियुक्ति रोग के रूप के आधार पर समायोजित की जाती है।

एएलएस वाले रोगी के लिए पूर्वानुमान

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस वाले रोगी के जीवन का पूर्वानुमान प्रतिकूल है और यह बल्बर और श्वसन संबंधी विकारों की गंभीरता से निर्धारित होता है। यह बीमारी दो से दस साल तक रहती है, बल्बनुमा रूप रोगी को श्वसन केंद्र के पक्षाघात और 1-2 साल में शरीर की थकावट से मृत्यु की ओर ले जाता है, यहां तक ​​कि दवा उपचार के उपयोग से भी।

एएलएस के सबसे प्रसिद्ध मरीज स्टीफन हॉकिंग हैं। प्रसिद्ध भौतिकशास्त्री, कई बेस्टसेलर के लेखक। इस बात का ज्वलंत उदाहरण कि आप बीमारी के साथ जी सकते हैं लेकिन हार नहीं मान सकते।

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एक रहस्यमय न्यूरोलॉजिकल बीमारी एमियोट्रोफिक लेटरल या लेटरल स्क्लेरोसिस है, जिसका स्वीकृत संक्षिप्त नाम एएलएस एक मोटर न्यूरोनल मनी-एनर्जी बीमारी है। घरेलू साहित्य में, इसे चारकोट की बीमारी (चारकोट-कोज़ेव्निकोव) के नाम से पाया जा सकता है, अंग्रेजी भाषा के स्रोत दूसरे नाम से भरे हुए हैं - लू गेरिंग की बीमारी। इस बीमारी की परिभाषा के लिए अन्य पर्यायवाची शब्द:

• मांसपेशी शोष (लगातार प्रगतिशील)।
• वंशानुगत मोटर न्यूरॉन रोग.
• बल्बर पक्षाघात.

इस बीमारी को नामों की अधिकता के कारण रहस्यमय नहीं माना जाता है, बल्कि इसलिए क्योंकि न तो इसके कारण पूरी तरह से अस्पष्ट हैं और न ही इलाज के तरीके खोजे जा सके हैं।

चारकोट की बीमारी किसी भी उम्र में हो सकती है, लड़के और पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं।

संक्षिप्त वर्णन

एएलएस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है जो धीरे-धीरे बढ़ती है, और मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान होने के कारण विकसित होती है। मोटर न्यूरॉन्स (अन्यथा मोटर न्यूरॉन्स) बड़ी तंत्रिका कोशिकाएं हैं जो मांसपेशियों तक तंत्रिका आवेग पहुंचाने, मांसपेशियों की टोन और मोटर क्रियाओं के समन्वय के लिए जिम्मेदार होती हैं। आवंटित करें:

1. α-न्यूरॉन्स, जो कंकाल की मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार हैं।
2. -न्यूरॉन्स खिंचाव रिसेप्टर्स को संक्रमित करते हैं।

ये न्यूरॉन्स सेरेब्रल कॉर्टेक्स (ऊपरी या केंद्रीय न्यूरॉन्स) और रीढ़ की हड्डी, अर्थात् इसके पूर्वकाल सींग और कपाल नसों के नाभिक दोनों में स्थित होते हैं। और उन्हें निचला या परिधीय मोटर न्यूरॉन्स कहा जाता है।

न्यूरॉन्स को नुकसान होने से पक्षाघात होता है, और फिर मांसपेशियों के तंतुओं का शोष होता है और रोगी की मृत्यु हो जाती है। अक्सर, रोगी की मृत्यु श्वसन मांसपेशियों की विफलता और हृदय की खराबी से होती है। कम बार - श्वसन अंगों में हलचल से जीवाणु संक्रमण.

हम कह सकते हैं कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक ऐसी बीमारी है जो मानव शरीर को अपनी जेल में और फिर हत्यारे में बदल देती है। जेल जाना - क्योंकि स्वयं की सेवा करने, चलने-फिरने और बोलने की क्षमता खो देने से व्यक्ति मन की स्पष्टता नहीं खो देता है। डिमेंशिया केवल 1-2% मामलों में ही दर्ज किया जाता है। एक हत्यारा - क्योंकि शरीर बनाने की क्षमता खो देता है श्वसन संबंधी गतिविधियाँ, ऑक्सीजन की कमी से चेतना ख़त्म हो जाती है। आदमी का तो बस दम घुट रहा है.

इस पर निर्भर करते हुए कि कौन से न्यूरॉन्स पहले मरना शुरू करते हैं, बीमारी की प्रारंभिक तस्वीर थोड़ी अलग होती है।

कारण

एएलएस ज्ञात और अज्ञात कारकों से जुड़ी सामान्य रोग संबंधी प्रतिक्रियाओं की एक पूरी श्रृंखला का अंतिम राग है। सौ में से पांच मामलों में, चारकोट रोग के विकास में वंशानुगत प्रवृत्तियों का पता लगाया जाता है। इस स्थिति में, विकास पैथोलॉजिकल प्रक्रियाक्रोमोसोम 21 पर स्थित एक विशिष्ट जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।

अन्य मामलों में, इस बीमारी के विकास के कारण अज्ञात हैं (उन्हें छिटपुट कहा जाता है, यानी एकल)। इस मामले में, अज्ञात कारक न्यूरॉन्स के उन्नत मोड में काम करने, उनकी कमी और मृत्यु का कारण बनते हैं।

रोग के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका ग्लूटामिक एसिड के उत्पादन के लिए जिम्मेदार प्रणाली द्वारा निभाई जाती है।

इसे ग्लूटामोटर्जिक कहा जाता है और इसकी बढ़ी हुई गतिविधि से एसिड या इसके नमक (ग्लूटामेट) की अधिकता हो जाती है। ग्लूटामेट की अधिकता से न्यूरॉन्स अत्यधिक उत्तेजित हो जाते हैं और मर जाते हैं। उसी समय, रोगी को फाइब्रिलर ट्विच (व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर का तेजी से संकुचन) महसूस होता है। ऐसी प्रत्येक मरोड़ रीढ़ की हड्डी में एक मोटर न्यूरॉन की मृत्यु का संकेत है।

मांसपेशियों के तंतु जो सक्रिय रूप से सिकुड़ रहे थे, हिलना बंद होने के बाद उन्होंने अपना संतुलन खो दिया। अर्थात्, वे सामान्य रूप से कभी सिकुड़ेंगे नहीं और अंततः मर जायेंगे। परिणामस्वरूप, व्यक्ति हिलने-डुलने और अंततः सांस लेने की क्षमता खो देता है।

चूंकि लू गेरिंग की बीमारी के एटियलजि का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए आज अध:पतन के तंत्र को ट्रिगर करने वाले शुरुआती कारकों को माना जाता है:

• तनाव (लंबे समय तक या गंभीर)।
• चोटें.
• रोग (संक्रामक, हाइपोविटामिनोसिस)।
• अत्यधिक भार (मनोभौतिक)।
• विषैली वस्तुओं के साथ काम करें, मुख्यतः सीसे के साथ।
• वातावरणीय कारक।
• बुरी आदतें (विशेषकर धूम्रपान)।
• विद्युत का झटका।
• पेट का उच्छेदन.
• गर्भावस्था.
• अन्य कारक (उदाहरण के लिए, वैज्ञानिक कीटनाशकों और एएलएस के विकास के बीच संबंध पाते हैं)।

वैज्ञानिकों ने एक आणविक आनुवंशिक तंत्र की पहचान की है जो एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को ट्रिगर करता है। यह कुछ प्रोटीनों के उत्परिवर्तन से जुड़ा है। लेकिन ये उत्परिवर्तन रोग प्रक्रिया को कैसे प्रभावित करते हैं यह अभी भी स्पष्ट नहीं है।

वर्गीकरण

चयन के लिए वर्गीकरण सुविधा अलग - अलग रूपपैथोलॉजी, प्राथमिक फोकस का स्थानीयकरण है। फिलहाल, 4 प्रकारों में अंतर करने की प्रथा है:

• सेरेब्रल रूप या उच्च (सेरेब्रल कॉर्टेक्स के न्यूरॉन्स सबसे पहले प्रभावित होते हैं)।
• बल्बर फॉर्म (घाव कपाल नसों से शुरू होता है)।
• गर्भाशय ग्रीवा से शुरू होने वाला रूप या वक्षीय क्षेत्र.
• लुंबोसैक्रल ज़ोन में शुरुआत के साथ फॉर्म।

यदि रोग ग्रीवा क्षेत्र से शुरू होता है, तो रोगी ऊपरी अंगों की कमजोरी के बारे में चिंतित होता है, हाथ आज्ञा का पालन करना बंद कर देते हैं, "बंदर पंजा" नामक स्थिति में जम जाते हैं। बीमारी के लगभग आधे मामले इसी रूप में होते हैं।

यदि क्लासिक निचली रीढ़ से विकसित होता है, तो पैर पीड़ित होते हैं। लगभग 20% मामले लुंबोसैक्रल एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के होते हैं।

बल्बनुमा रूप के साथ, भाषण विकार के पहले लक्षण प्रकट होते हैं - "नाक"। निगलने में भी समस्या होती है, जीभ की मांसपेशियां शोष हो जाती हैं। रोग के लगभग एक चौथाई मामले घाव के साथ शुरू होते हैं जिह्वा-ग्रसनी तंत्रिका. और केवल 2% मामलों में यह "सिर से शुरू होता है", यानी, यह मस्तिष्क के रूप में आगे बढ़ता है। इस रूप के पहले लक्षण अनैच्छिक हँसी या अनुचित रोना हैं।

कुछ विशेषज्ञ दूसरे रूप में अंतर करते हैं - फैलाना, या बहुपद। यह सबसे गंभीर रूप है, इसके लक्षण पिछले सभी समूहों के सभी घावों को दर्शाते हैं।

जानकारी के स्रोतों में आप एएलएस सिंड्रोम जैसी परिभाषा पा सकते हैं। यह रोग मोटर न्यूरॉन्स की हार पर लागू नहीं होता है। चिकित्सकीय रूप से समान अभिव्यक्तियाँ टिक-जनित एन्सेफलाइटिस (), कई प्रोटीनमिया या अन्य बीमारियों के कारण हो सकती हैं।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

चार्कोट रोग चरम सीमाओं को प्रभावित करने वाले लक्षणों से भरपूर है, चेहरे की मांसपेशियाँचेहरे, अभिव्यक्ति के उपकरण और पिरामिड चिह्न। एएलएस की एक विशिष्ट विशेषता हाथ-पैरों के घाव की विषमता है।

इस विकृति के पहले लक्षणों को तीन भागों में विभाजित किया जा सकता है बड़े समूह:

1. अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी (पैर ढीले होने के साथ हाथ या पैर), कण्डरा सजगता में वृद्धि।
2. मांसपेशियों में मरोड़: फाइब्रिलर (व्यक्तिगत फाइबर), फेशियल (फाइबर बंडल)।
3. उच्चारण, निगलने में विकार, चेहरे के भावों का कमजोर होना (बल्बर लक्षण)।

रोग के प्रारंभिक चरण में निदान हमेशा नहीं किया जाता है, क्योंकि ऐंठन और मांसपेशियों में मरोड़, मामूली भाषण विकार कई अन्य बीमारियों की विशेषता हैं। लेकिन समय के साथ मरीज की हालत खराब हो जाती है:

• गंभीर एमियोट्रॉफी (कुपोषण) विकसित होती है मांसपेशियों का ऊतकमोटर न्यूरॉन की क्षति के कारण)।
• इस तरह के विकार एक्सटेंसर मांसपेशियों में प्रबल होते हैं।
• चरम सीमाओं का पैरेसिस जुड़ जाता है।

ऐसे मामलों में, सभी संदेह दूर हो जाते हैं, और डॉक्टर निदान के बारे में लगभग 100% आश्वस्त होते हैं।

में आरंभिक चरण:

1. व्यक्ति जल्दी थक जाता है.
2. शरीर का वजन काफी कम हो गया।
3. आसमान गिर रहा है।
4. मरीजों को सांस लेने में दिक्कत की शिकायत होती है।
5. इंस्पिरेटरी डिस्पेनिया (सांस लेने में कठिनाई) विकसित होती है।
6. अवसाद के लक्षण प्रकट होते हैं।

मोटर न्यूरॉन पैथोलॉजी के सबसे महत्वपूर्ण लक्षण इस प्रकार हैं:

• कमजोरी (सामान्य और मांसपेशीय)।
• शोष.
• रिफ्लेक्सिस को मजबूत करना, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस का विकास।
• मांसपेशियों में ऐंठन और स्पास्टिक स्थितियां।
• पैर लटकाना.
• संतुलन असंतुलन.
• डिसरथ्रिया, डिस्पैगिया।
• श्वसन संबंधी विकार.
• अनियंत्रित हँसी और रोना.
• अवसादग्रस्तता विकार.

इस तथ्य के बावजूद कि अधिकांश रोगियों में बुद्धि को नुकसान नहीं होता है, किसी के अपने शरीर में "कारावास" रोगी के मानस को प्रभावित नहीं कर सकता है।

क्या हो रहा है, इसके बारे में स्पष्ट जागरूकता, अंत की अनिवार्यता और किसी भी प्रभावी चिकित्सा की कमी अवसाद की ओर ले जाती है, कुछ मामलों में स्पष्ट और चिकित्सा सुधार की आवश्यकता होती है।

निदान

एएलएस एक ऐसी बीमारी है जिसका निदान बहिष्करण द्वारा किया जाता है। इसका मतलब यह है कि ऐसी कोई विधियाँ नहीं हैं जो इस विकृति को निर्धारित करने की अनुमति दें।

निदान स्थापित करने के लिए, कई अध्ययन (प्रयोगशाला और वाद्य) किए जाते हैं, जो समान लक्षणों वाले अन्य विकृति को बाहर करने की अनुमति देते हैं। और केवल जब सभी बीमारियों को बाहर रखा जाता है, तो "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस" का निदान किया जाता है। कभी-कभी उपसर्ग "सुस्त" के साथ या पैथोलॉजी (सरवाइकल, बल्बर, आदि) के रूप का संकेत मिलता है।

एएलएस के मामले में लागू होने वाली मुख्य निदान विधियाँ:

• इतिहास का संग्रह.
• प्रमुख लक्षणों, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस के आवंटन के साथ रोगी की जांच और समन्वय परीक्षण (स्थिर और गतिशील दोनों) आयोजित करना।
• प्रयोगशाला के तरीके.
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण.
• सुई ईएमजी (मायोग्राफी), एमआरआई, सीटी।

एएलएस के निदान के लिए प्रयोगशाला विधियों में शामिल हैं:

1. रक्त परीक्षण (सामान्य और रक्त जैव रसायन)।
2. वासरमैन की सीरोलॉजिकल प्रतिक्रियाओं का विवरण।
3. एचआईवी और अन्य के प्रति एंटीबॉडी का निर्धारण।
4. शराब विश्लेषण.
5. कुछ जीनों में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण।

किसी विशेषज्ञ द्वारा वाद्य तरीकों और जांच से समान लक्षणों के साथ विकृति को बाहर करना और यह निर्धारित करना संभव हो जाता है कि बल्बर लक्षण मौजूद हैं या नहीं, मांसपेशियों की टोन और ताकत का आकलन करें, और बल्बर कार्यों की गुणवत्ता का आकलन करें।

इंटरनेशनल एसोसिएशन ऑफ न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा अनुमोदित नियमों के अनुसार, ऐसा निदान करने के लिए, संकेतों के कई समूहों का पता लगाया जाना चाहिए। सबसे पहले, केंद्रीय मोटर न्यूरॉन को नुकसान की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ। दूसरे, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल डेटा को ध्यान में रखते हुए, निचले न्यूरॉन्स को नुकसान की समान अभिव्यक्तियाँ। और तीसरा, एक सीमित क्षेत्र में या संरक्षण के कई क्षेत्रों में घाव की प्रगति की उपस्थिति।

आमतौर पर, ऐसे निदान की पुष्टि करने का निर्णय सामूहिक रूप से किया जाता है।

इलाज

एएलएस के लिए वर्तमान में कोई पर्याप्त चिकित्सा नहीं है। आज डॉक्टरों द्वारा अपनाया जाने वाला मुख्य लक्ष्य रोग प्रक्रिया के पाठ्यक्रम को धीमा करना, विकृति विज्ञान के लक्षणों को प्रभावित करना और रोगियों की न्यूनतम शारीरिक गतिविधि और आत्म-देखभाल की क्षमता को संरक्षित करना है। काठ का क्षेत्र क्षतिग्रस्त होने की स्थिति में, जीवन की स्थिर गुणवत्ता बनाए रखना भी संभव है। बाकी चिकित्सा रोगसूचक है।

एकमात्र उपाय जो लू गेरिंग की बीमारी को विश्वसनीय रूप से धीमा कर सकता है वह दवा रिलुज़ोल है। यह ग्लूटामेट के स्राव को कम करता है, और इस तरह न्यूरॉन्स का जीवनकाल बढ़ाता है, लेकिन लंबे समय तक नहीं। यह दवा रोगी के जीवन को 1-3 महीने तक बढ़ा सकती है। यह जीवन भर के लिए निर्धारित है, लेकिन केवल तभी जब यह विश्वसनीय रूप से पुष्टि हो जाए कि यह एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस है जो विकसित होता है।

रिलुज़ोल दवा का सेवन एक चिकित्सक की देखरेख में किया जाता है। वर्ष के हर दस दिन में, लीवर की कार्यप्रणाली की निगरानी के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है।

इस रोगविज्ञान और अन्य तरीकों का इलाज करने की कोशिश की गई:

• मांसपेशियों को आराम देने वालों की मदद से।
• इम्यूनोमॉड्यूलेटर।
• यानी कि आक्षेपों से लड़ो.
• एंटीऑक्सीडेंट.
• पार्किंसनिज़्म के इलाज के लिए दवाएं।

लेकिन दुर्भाग्य से, इस तरह के उपचार का कोई ठोस सकारात्मक परिणाम नहीं होता है।

राहत

प्रशामक चिकित्सा, अर्थात्, उपचार जो रोगी की स्थिति को कम करता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है, लेकिन बीमारी को ठीक करने में मदद नहीं करता है, इसका उद्देश्य शोषग्रस्त मांसपेशियों में चयापचय को बनाए रखना है। और सबसे पहले, लेवोकार्निटाइन की तैयारी निर्धारित की जाती है। रोगी की स्थिति को कम करने के लिए एंटीडिप्रेसेंट, ट्रैंक्विलाइज़र और अन्य दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।

विदेशों में एचएएल-थेरेपी (HAL-therapy) पद्धति का उपयोग किया जाता है। यह एक विशेष रोबोटिक सूट है जो मस्तिष्क के आवेगों द्वारा नियंत्रित होता है। उसकी मदद से:

1. कुछ मोटर फ़ंक्शन कुछ हद तक बहाल हो जाते हैं।
2. न्यूरोपैथिक दर्द कम हो गया।
3. मानव जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

लेकिन यह तकनीक भी व्यक्ति को ठीक होने का मौका नहीं देती. सच है, यह बीमारी के विकास को धीमा कर देता है, जो बुरा नहीं है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस जैसी भयानक बीमारी के इलाज में स्टेम सेल थेरेपी को एक आशाजनक तरीका माना जाता है। लेकिन यह तकनीक नैतिक कारणों से विवादास्पद है और आज यह केवल इन कोशिकाओं के अध्ययन के स्तर पर है। इसलिए इस विकृति के उपचार के लिए स्टेम कोशिकाओं के उपयोग का चिकित्सीय महत्व फिलहाल अज्ञात है।

जैसे ही एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस विकसित होना शुरू हो जाता है, रोगियों को इसे पहनना शुरू करने की सलाह दी जाती है आर्थोपेडिक जूतेएक बेंत ले आओ.

यह आवाजाही को सुविधाजनक बनाने और चोट के जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक है, जिससे स्वतंत्र रूप से घूमना असंभव हो जाता है।

पूर्वानुमान

चार्कोट रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। अगर मरीज को जरूरत है कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े और ट्रेकियोस्टोमी आसन्न मृत्यु का संकेत है। विशेषज्ञ तकनीकी कठिनाइयों और संभावित जटिलताओं के कारण वेंटिलेटर को जोड़ने की अनुशंसा नहीं करते हैं, जिनमें से पहला निमोनिया है।

मरीज को लगभग कितना समय दिया जाता है:

1. मस्तिष्क प्रकार की विकृति वाले रोगी का जीवन काल लगभग 2-3 वर्ष होता है।
2. बल्बर फॉर्म वाले मरीज़ थोड़ा अधिक समय तक जीवित रहते हैं - लगभग 3-4 साल।
3. थोड़ा अधिक समय सर्विकोथोरेसिक लेटरल स्क्लेरोसिस देता है - 5 वर्ष से अधिक।
4. काठ क्षेत्र में विकृति विज्ञान की शुरुआत में रोग की अवधि लगभग 2-3 वर्ष है।

ये समय अनुमानित हैं और अधिक या कम हो सकते हैं। यह रोगी के शरीर की विशेषताओं और उसकी देखभाल पर निर्भर करता है। आप उन बीमार शतायु लोगों का डेटा भी पा सकते हैं जो लगभग एक दर्जन वर्षों से इस विकृति के साथ जी रहे हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस), जिसे लू गेहरिग रोग और चारकोट रोग के नाम से भी जाना जाता है। विशिष्ट रोगजिससे कोशिका मृत्यु हो जाती है। यूके में, मोटर न्यूरॉन डिजीज (एमएनडी) शब्द का उपयोग किया जाता है, जबकि अन्य देशों में यह शब्द 5 प्रकार की बीमारियों पर लागू होता है, जिनमें से एएलएस सबसे आम है। यह मांसपेशी शोष, मांसपेशियों में ऐंठन और मांसपेशियों के ऊतकों के नुकसान के कारण धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी की विशेषता है। इससे बोलने, निगलने और कुछ मामलों में सांस लेने में कठिनाई होती है। 90-95% मामलों में कारण अज्ञात है। लगभग 5-10% मामले हैं वंशानुगत प्रकृति. लगभग आधे मामले एक या दो विशिष्ट जीन के कारण होते हैं। इससे न्यूरॉन्स की मृत्यु हो जाती है जो स्वैच्छिक मांसपेशी संकुचन को नियंत्रित करते हैं। अन्य संभावित स्थितियों का पता लगाने के लिए परीक्षण के बाद निदान संकेतों और लक्षणों पर आधारित होता है। एएलएस का कोई इलाज नहीं है। रिलुज़ोल नामक दवा एएलएस की प्रगति को धीमा कर देती है और जीवन प्रत्याशा को 2-3 महीने तक बढ़ा देती है। गैर-आक्रामक वेंटिलेशन रोगी की स्थिति और जीवन प्रत्याशा में सुधार कर सकता है। यह रोग आमतौर पर 60 वर्ष की आयु से विकसित होता है वंशानुगत रोग– 50 से। रोग की शुरुआत से औसत जीवन प्रत्याशा 3-4 वर्ष है। लगभग 10% रोगी 10 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। अधिकांश की मृत्यु श्वसन अवरोध से होती है। अधिकांश देशों में, एएलएस की घटना अज्ञात है। यूरोप और अमेरिका में, यह बीमारी प्रति वर्ष 100,000 लोगों में से 2 में होती है। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले चार्ल्स बेल ने 1824 में किया था। लक्षणों और अंतर्निहित न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के बीच संबंध का वर्णन 1869 में जीन-मार्टिन चारकोट द्वारा किया गया था, और 1874 में उन्होंने "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस" शब्द का उपयोग करना शुरू कर दिया था। अमेरिका में यह बीमारी प्रसिद्ध बेसबॉल खिलाड़ी लू गेह्रिग की चपेट में आने के बाद प्रसिद्ध हुई और स्टीफन हॉकिंग अपनी वैज्ञानिक उपलब्धियों के लिए प्रसिद्ध हो गए। 2014 में, ALS के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए एक ऑनलाइन अभियान शुरू किया गया था। इस अभियान के हिस्से के रूप में, जिसे आइस बकेट चैलेंज (शाब्दिक रूप से - बर्फ के पानी की एक बाल्टी के साथ एक परीक्षण) कहा जाता है, लोगों ने खुद पर एक बाल्टी पानी डाला और दान दिया।

संकेत और लक्षण

यह रोग ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन्स के पतन के कारण पूरे शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी का कारण बनता है। हालाँकि, प्रभावित व्यक्ति अंततः स्वैच्छिक गतिविधियों को नियंत्रित करने की क्षमता खो सकते हैं मूत्राशय, आंखों की गति के लिए जिम्मेदार आंतें और मांसपेशियां रोग के अंतिम चरण तक कार्य करती हैं। अधिकांश लोगों में संज्ञानात्मक कार्य भी संरक्षित रहता है, हालांकि कुछ (लगभग 5%) में फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया विकसित हो जाता है। कई (30-50%) भी छोटे संज्ञानात्मक परिवर्तनों का अनुभव करते हैं जो किसी का ध्यान नहीं जा सकता है लेकिन विस्तृत न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण पर दिखाई देते हैं। आमतौर पर, एएलएस अपक्षयी मांसपेशी और हड्डी रोग (मल्टीसिस्टम प्रोटीनोपैथी सिंड्रोम का हिस्सा) वाले लोगों में देखा जाता है। यह रोग संवेदी तंत्रिकाओं और स्वायत्त तंत्रिकाओं को प्रभावित नहीं करता है तंत्रिका तंत्र, जिसका अर्थ है कि अधिकांश लोग अपनी सुनने, देखने, इंद्रियों, गंध और स्वाद को बरकरार रखते हैं।

प्राथमिक लक्षण

रोग के शुरुआती लक्षण काफी सामान्य होते हैं (कमजोरी और/या मांसपेशी शोष) इसलिए निदान मुश्किल है। अन्य लक्षणों में निगलने में कठिनाई, प्रभावित मांसपेशियों में ऐंठन या कठोरता, मांसपेशियों में कमजोरी (हाथ या पैर को प्रभावित करना), और/या अस्पष्ट वाणी और नाक मार्ग शामिल हैं। रोग के पहले चरण में, शरीर का वह हिस्सा प्रभावित होता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि मोटर न्यूरॉन्स पहले क्षतिग्रस्त हुए हैं। इस बीमारी से पीड़ित लगभग 75% लोगों को सबसे पहले हाथ या पैर में कमजोरी या शोष महसूस होता है। चलते या दौड़ते समय अजीबता होती है, व्यक्ति लड़खड़ा सकता है या लड़खड़ा सकता है, या अपने पैर को थोड़ा पीछे खींच सकता है (ड्रॉप फ़ुट सिंड्रोम)। यदि हाथ प्रभावित होता है, तो उन गतिविधियों में कठिनाई होती है जिनमें मैन्युअल निपुणता की आवश्यकता होती है (उदाहरण के लिए, शर्ट के बटन लगाना, कुछ लिखना, ताले में चाबी घुमाना)। लक्षण केवल एक अंग में लंबे समय तक या पूरी बीमारी के दौरान बने रह सकते हैं; इस लक्षण को एक अंग की एमियोट्रॉफी के रूप में जाना जाता है। सभी बीमारियों में से लगभग 25% रोग प्रगतिशील बल्बर सिंड्रोम के रूप में शुरू होते हैं। इस मामले में प्राथमिक लक्षण बोलने या निगलने में कठिनाई में प्रकट होते हैं। वाणी भ्रमित हो जाती है, अधिक शांत और अनुनासिक हो जाती है। निगलने में कठिनाई के साथ-साथ जीभ की गतिशीलता भी कम हो जाती है। कम संख्या में लोगों में, इंटरकोस्टल मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं, जो इसमें योगदान करती हैं श्वसन प्रक्रिया. कुछ प्रतिशत लोगों को फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अधिक विशिष्ट एएलएस लक्षण दिखाई देते हैं। समय के साथ, लोगों को चलने, निगलने (डिस्फेगिया), बोलने और शब्द बनाने (डिसार्थ्रिया) में कठिनाई का अनुभव होता है। ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स का उल्लंघन मांसपेशियों की कठोरता (मांसपेशियों की ऐंठन) और बढ़ी हुई रिफ्लेक्स गतिविधि (हाइपररिफ्लेक्सिया) के साथ-साथ हाइपरएक्टिव गैग रिफ्लेक्स में प्रकट होता है। बबिंस्की रिफ्लेक्स ऊपरी मोटर न्यूरॉन को नुकसान का भी संकेत देता है। निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी और शोष हैं, मांसपेशियों में ऐंठन जो त्वचा के नीचे देखी जा सकती है, लेकिन छोटी ऐंठन एक निदान योग्य लक्षण नहीं है, वे बाद में देखी जाती हैं या कमजोरी और शोष के साथ देखी जाती हैं। लगभग 15-45% लोग भावात्मक विकलांगता का अनुभव करते हैं, मस्तिष्क संबंधी विकार, जिसे भावनात्मक अस्थिरता के रूप में जाना जाता है, जिसमें अनियंत्रित हँसी, रोना, लगातार मुस्कुराना शामिल है, जो कि बल्बर ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन के साथ जुड़ा हुआ है, जो भावनाओं की अत्यधिक अभिव्यक्ति में व्यक्त होता है। एएलएस का निदान करने के लिए, किसी व्यक्ति में ऊपरी और निचले न्यूरॉन्स को नुकसान के लक्षण होने चाहिए जो अन्य बीमारियों में अंतर्निहित नहीं हैं।

रोग का विकास

हालाँकि लक्षणों के विकसित होने का क्रम और गति व्यक्तियों में अलग-अलग होती है, अधिकांश लोग चलने या अपनी बाहों का उपयोग करने में असमर्थ होते हैं। वे बोलने और भोजन निगलने की क्षमता भी खो देते हैं, इसलिए BiPAP नॉन-इनवेसिव वेंटिलेशन (BiPAP) का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। रोग की प्रगति की दर का आकलन एएलएसएफआरएस-आर स्केल का उपयोग करके किया जाता है, जो 48 (सामान्य कामकाज) से 0 (गंभीर रूप) के पैमाने के साथ एक प्रश्नावली या नैदानिक ​​​​साक्षात्कार है। हालाँकि भिन्नता की डिग्री अधिक है, और कम संख्या में लोगों में बीमारी की डिग्री कम है, औसतन, रोगियों को प्रति माह 0.9 अंक का नुकसान होता है। पर आधारित शोध नैदानिक ​​परीक्षण, एएलएसएफआरएस-आर में 20% परिवर्तन को चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण बताया गया। भले ही शरीर का कौन सा हिस्सा सबसे पहले प्रभावित होता है, रोग अपने विकास में शरीर के अन्य हिस्सों में फैल जाता है। अंग के लक्षण आमतौर पर शरीर के किसी नए हिस्से के बजाय विपरीत अंगों में फैलते हैं, जबकि रोग की शुरुआत पहले बाहों और फिर पैरों को प्रभावित करती है। शुरुआत में 40 वर्ष से कम उम्र के रोगियों में, मोटापे के निम्न स्तर वाले रोगियों में, एक अंग में बीमारी वाले रोगियों में, और उन लोगों में रोग के बढ़ने की दर कम होती है प्राथमिक लक्षणऊपरी मोटर न्यूरॉन्स के रोग। इसके विपरीत, रोग के बढ़ने की दर अधिक होती है और बल्बर, श्वसन और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया वाले लोगों में रोग का निदान खराब होता है। CX3CR1 एलीलिक वैरिएंट का रोग की प्रगति और जीवन प्रत्याशा पर प्रभाव पड़ता है।

देर के चरण

हालांकि सहायक वेंटिलेशन से सांस लेने की समस्याओं से राहत मिल सकती है और जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है, लेकिन यह एएलएस की प्रगति को धीमा नहीं करता है। एएलएस से पीड़ित अधिकांश लोग लक्षणों की शुरुआत के 3-5 वर्षों के भीतर श्वसन अवरोध से मर जाते हैं। बीमारी की शुरुआत से मृत्यु तक औसत जीवन प्रत्याशा 39 महीने है, और केवल 4% लोग 10 साल से अधिक जीवित रहते हैं। गिटारवादक जेसन बेकर 1989 से इस बीमारी के साथ जी रहे हैं, और भौतिक विज्ञानी स्टीफन हॉकिंग 50 से अधिक वर्षों से इस बीमारी के साथ जी रहे हैं, लेकिन ये सभी मामले अद्वितीय हैं। चबाने और निगलने में कठिनाई से खाना मुश्किल हो जाता है और दम घुटने और भोजन के फेफड़ों में चले जाने का खतरा बढ़ जाता है। बीमारी के बाद के चरणों में, एस्पिरेशन निमोनिया विकसित हो सकता है, और वजन बनाए रखना एक गंभीर समस्या बन सकती है, जिसके लिए फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है। डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियों के कमजोर होने के साथ छाती, जो श्वास, फेफड़ों के कार्य, या बल्कि महत्वपूर्ण क्षमता और श्वसन दबाव का समर्थन करते हैं, कम हो जाते हैं। रोग के श्वसन रूप में यह अंगों की मांसपेशियों के कमजोर होने से पहले भी हो सकता है। अधिकांश ALS मरीज़ श्वसन अवरोध या निमोनिया से मर जाते हैं। रोग के बाद के चरणों में, ऑकुलोमोटर तंत्रिका, जो गति को नियंत्रित करती है, प्रभावित हो सकती है, साथ ही नेत्रगोलक की मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं। मांसपेशियों में अंतर के कारण आंखों की गति अंतिम चरण तक बनी रहती है नेत्रगोलककंकाल की मांसपेशियों के साथ, जो रोग से सबसे पहले प्रभावित होती हैं। रोग के बाद के चरणों में, रोगी की स्थिति लॉक-इन सिंड्रोम जैसी हो सकती है।

आँखो का आंदोलन

एएलएस वाले लोगों को तेजी से स्वैच्छिक नेत्र गति करने में कठिनाई हो सकती है। आंखों की गति धीमी हो जाती है। आँखों के अभिसरण में ऐंठन भी होती है। वेस्टिबुलो-ओकुलर रिफ्लेक्स का परीक्षण इन समस्याओं की पहचान करने में मदद कर सकता है। इलेक्ट्रोकुलोग्राफी (ईओजी) रेटिना की आराम क्षमता को मापता है। एएलएस वाले लोगों में, ईओजी उन परिवर्तनों को प्रदर्शित करता है जो रोग की प्रगति को प्रभावित करते हैं और इसके लिए डेटा भी प्रदान करते हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनरोग की प्रगति ओकुलोमोटर गतिविधि को प्रभावित करती है। इसके अलावा, ईओजी आपको शुरुआती चरण में ही आंखों की समस्याओं की पहचान करने की अनुमति देता है। ओकुलोमोटर मांसपेशियां अन्य कंकालीय मांसपेशियों से भिन्न होती हैं। ओकुलोमोटर मांसपेशी इस मायने में अद्वितीय है कि यह जीवन भर लगातार संशोधित होती रहती है और उम्र बढ़ने के दौरान उपग्रह कोशिकाओं की संख्या को बनाए रखती है। में आँख मोटर मांसपेशियाँअंगों की कंकाल की मांसपेशियों की तुलना में कई अधिक मायोजेनिक पूर्वज कोशिकाएं हैं।

कारण

आनुवंशिकी

5-10% मामलों में, यह बीमारी सीधे माता-पिता से विरासत में मिलती है। लगभग 20% पारिवारिक मामले (या सभी मामलों में से 2%) क्रोमोसोम 21 पर उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जो सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज़ के लिए कोड होता है। उत्परिवर्तन के सौ से अधिक रूप हैं। उत्तरी अमेरिका में, सबसे आम उत्परिवर्ती जीन उत्परिवर्तित SOD1 जीन है; यह अविश्वसनीय है उच्च गतिबीमारी के समय से मृत्यु के समय तक प्रगति। स्कैंडिनेवियाई देशों में सबसे आम उत्परिवर्ती D90A-SOD1 है, जिसकी प्रगति की दर सामान्य ALS की तुलना में धीमी है, और इस प्रकार की बीमारी वाले लोग औसतन 11 वर्ष जीवित रहते हैं। 2011 में, C9orf72 में हेक्सान्यूक्लियोटाइड रिपीट के रूप में जानी जाने वाली एक आनुवंशिक विसंगति की खोज की गई थी, यह विसंगति ALS और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया से जुड़ी है और श्वेत यूरोपीय लोगों में ALS के सभी मामलों में 6% तक होती है। यह जीन फिलिपिनो मूल के लोगों में भी मौजूद होता है। यूबीक्यूएलएन2 जीन कोशिका में यूबिकिलिन 2 प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो यूबिकिलिन परिवार का सदस्य है और सर्वव्यापी प्रोटीन के क्षरण को नियंत्रित करता है। यूबीक्यूएलएन2 में उत्परिवर्तन प्रोटीन के क्षरण को रोकते हैं, जिससे न्यूरोडीजेनेरेशन होता है और (मुख्य रूप से वंशानुगत) एक्स-लिंक्ड एएलएस और एएलएस/मनोभ्रंश होता है।

SOD1

1993 में, वैज्ञानिकों ने पता लगाया कि जीन (SOD1) में उत्परिवर्तन, जो एंजाइम Cu-Zn सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज (SOD1) का उत्पादन करता है, विरासत में मिले ALS के 20% मामलों से जुड़ा है। यह एंजाइम एक काफी शक्तिशाली एंटीऑक्सीडेंट है जो शरीर को सुपरऑक्साइड से होने वाले नुकसान से बचाता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया में उत्पन्न एक विषाक्त मुक्त कण है। मुक्त कण चयापचय के दौरान कोशिकाओं द्वारा उत्पादित अत्यधिक प्रतिक्रियाशील अणु होते हैं। मुक्त कण जमा हो सकते हैं और कोशिका के भीतर डीएनए और प्रोटीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं। वर्तमान में, SOD1 में 110 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन ALS से जुड़े हैं, उनमें से कुछ (जैसे H46R) की अवधि बहुत लंबी है नैदानिक ​​इतिहास, जबकि A4V जैसे अन्य असाधारण रूप से आक्रामक हैं। जब से सुरक्षा ऑक्सीडेटिव तनावकमजोर हो जाने पर, कोशिका मृत्यु (एपोप्टोसिस) सक्रिय हो जाती है। SOD1 में खराबी के परिणामस्वरूप कार्यक्षमता में हानि या लाभ हो सकता है। SOD1 फ़ंक्शन के नुकसान से मुक्त कणों का संचय हो सकता है। SOD1 फ़ंक्शंस का अधिग्रहण विषाक्त हो सकता है। ट्रांसजेनिक चूहों से जुड़े अध्ययनों के परिणामस्वरूप, वंशानुगत ALS में SOD1 की भूमिका के बारे में कई सिद्धांत प्रस्तावित किए गए हैं। जिन चूहों में SOD1 जीन की कमी होती है, उनमें ALS विकसित नहीं होता है, हालांकि उनमें उम्र से संबंधित मांसपेशी शोष (सरकोपेनिया) में तेजी आती है और जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। इसका मतलब यह है कि SOD1 उत्परिवर्तन के विषाक्त गुण कार्य लाभ का परिणाम हैं, हानि का नहीं। इसके अलावा, प्रोटीन संचय को वंशानुगत और छिटपुट एएलएस (प्रोटीनोपैथी) का एक रोगविज्ञानी लक्षण पाया गया है। दिलचस्प बात यह है कि उत्परिवर्तित SOD1 (आमतौर पर G93A उत्परिवर्तन) वाले चूहों में, उत्परिवर्तित SOD1 का संचय (मिसफोल्डेड प्रोटीन) केवल प्रभावित ऊतकों में पाया गया, मोटर न्यूरोनल अध: पतन के दौरान अधिक संचय देखा गया। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि उत्परिवर्तित SOD1 का संचय माइटोकॉन्ड्रिया, प्रोटीसोम, चैपरोन और अन्य प्रोटीनों को नुकसान पहुंचाकर कोशिका कार्यों में व्यवधान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यदि पुष्टि की जाती है, तो इनमें से कोई भी असामान्यता सबूत के रूप में काम कर सकती है कि इस तरह के संचय से उत्परिवर्तित उत्परिवर्तित SOD1 की विषाक्तता हो जाती है। आलोचकों का कहना है कि मनुष्यों में, SOD1 उत्परिवर्तन बीमारी के सभी मामलों में से केवल 2% का कारण बनता है, और कारण तंत्र रोग के छिटपुट रूप के लिए जिम्मेदार लोगों से भिन्न हो सकते हैं। अब ALS-SOD1 लाइन के चूहे बचे हैं सर्वोत्तम मॉडलप्रीक्लिनिकल अध्ययन में बीमारियाँ, लेकिन आशा है कि एक नया मॉडल विकसित किया जाएगा। एक ऑनलाइन डेटाबेस उपलब्ध है, जो एक वैज्ञानिक समुदाय और एक मंच है ताजा जानकारीआम जनता के लिए एएलएस के बारे में। साइट को एएलएसओडी कहा जाता है, इसे मूल रूप से 1999 में एसओडी1 जीन के बारे में प्रकाशनों के लिए बनाया गया था, फिलहाल साइट पर 40 से अधिक एएलएस-संबंधित जीन स्थित हैं।

अन्य कारक

ऐसी स्थिति में जब रोग वंशानुगत न हो, यानी 90% मामलों में रोग के कारण अज्ञात हों। संभावित कारण, यद्यपि वे अविश्वसनीय हैं, सिर पर आघात हैं, सैन्य सेवा, नशीली दवाओं का बार-बार उपयोग और संपर्क खेलों में भाग लेना। अनुसंधान मोटर न्यूरॉन अध:पतन में ग्लूटामेट की भूमिका पर भी ध्यान केंद्रित कर रहा है। ग्लूटामेट मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटरों में से एक है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि स्वस्थ लोगों की तुलना में एएलएस वाले लोगों में यह अधिक होता है उच्च स्तररक्त में ग्लूटामेट मस्तिष्कमेरु द्रव. रिलुज़ोल वर्तमान में एएलएस के उपचार और ग्लूटामेट ट्रांसपोर्टरों पर प्रभाव के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका में अनुमोदित एकमात्र दवा है। दवा का जीवन प्रत्याशा बढ़ाने पर कम प्रभाव पड़ता है, जो बताता है कि अतिरिक्त ग्लूटामेट बीमारी का एकमात्र कारण नहीं है। कुछ शोध छिटपुट एएलएस (विशेषकर एथलीटों में) और ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड (एथलीटों के बीच एक लोकप्रिय पूरक) से भरपूर आहार के बीच संबंध का सुझाव देते हैं, जो एएलएस वाले लोगों के समान सेलुलर उत्तेजना का कारण बनता है। सेलुलर उत्तेजना से कोशिका द्वारा कैल्शियम का अवशोषण बढ़ जाता है, जिससे न्यूरोनल कोशिकाओं की मृत्यु हो जाती है। कुछ सबूत बताते हैं कि सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज़ 1 (एसओडी1) प्रोटीन संरचना निर्माण में व्यापक व्यवधान उसी तरह से होता है जैसे कि प्रियन में होता है। यह भी अनुमान लगाया गया है कि β-मिथाइलामिनो-एल-अलैनिन (बीएमएए) के समावेश से अव्यवस्थित प्रोटीन संरचना निर्माण का एक और प्रियन-जैसा प्रसार हो सकता है। एएलएस से जुड़ा एक अन्य सामान्य कारक घाव है मोटर प्रणालीफ्रंटोटेम्पोरल लोब जैसे क्षेत्रों में। इस क्षेत्र में हार एक संकेत है शीघ्र उल्लंघन, जिसका उपयोग मोटर फ़ंक्शन के नुकसान की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है। एएलएस के तंत्र पहले संकेत और लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले ही प्रकट हो जाते हैं। मांसपेशी शोष स्पष्ट होने से पहले, लगभग एक तिहाई मोटर न्यूरॉन्स को मरना होगा। कई अन्य संभावित जोखिम कारकों की जांच की गई है - रसायनों के संपर्क में आना, विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र, शारीरिक चोट आदि बिजलीलेकिन कोई सर्वमान्य निष्कर्ष नहीं निकाला गया।

pathophysiology

एएलएस की एक विशिष्ट विशेषता सेरेब्रल कॉर्टेक्स, मस्तिष्क स्टेम और रीढ़ की हड्डी के प्रक्षेपण क्षेत्र में ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु है। अपनी मृत्यु से पहले, मोटर न्यूरॉन्स कोशिका शरीर और अक्षतंतु में प्रोटीन युक्त समावेश विकसित करते हैं। आंशिक रूप से, यह प्रोटीन क्षरण के कारण हो सकता है। इन समावेशन में अक्सर यूबिकिटिन होता है और अक्सर ALS प्रोटीन में से एक शामिल होता है: SOD1, TAR DNA बाइंडिंग प्रोटीन (TDP-43 या TARDBP), या FUS RNA बाइंडिंग प्रोटीन।

कंकाल मोटर इकाइयाँ

नेत्रगोलक की बाहरी मांसपेशियां और कंकाल की मांसपेशियां अलग-अलग विशेषताएं दिखाती हैं। नीचे सूचीबद्ध विशेषताएं हैं जो नेत्रगोलक की मांसपेशियों को कंकाल की मांसपेशियों से अलग करती हैं।

एक तंत्रिका तंतु केवल एक मांसपेशी फाइबर से जुड़ता है

इसके बावजूद कोई स्ट्रेच रिफ्लेक्स नहीं एक बड़ी संख्या कीमांसपेशियों के तंतु

कोई चक्रीय अवरोध नहीं

तेज/धीमी गति से हिलने वाली मांसपेशियों का अभाव

आँख के सभी मोटर न्यूरॉन्स सभी प्रकार की नेत्र गति में शामिल होते हैं।

नेत्रगोलक की स्वस्थ और प्रभावित मांसपेशियों के बीच भी अंतर देखा जाता है। मृत दाताओं के नेत्रगोलक की मांसपेशियां हाथ-पैर की मांसपेशियों की तुलना में अपने साइटोआर्किटेक्टोनिक्स को बरकरार रखती हैं। स्वस्थ नेत्रगोलक की मांसपेशियां नेत्रगोलक के सामने एक केंद्रीय परत (जीएल) और कक्षा के सामने एक पतली कक्षीय परत (ओएल) से बनी होती हैं। एएलएस से प्रभावित ओकुलोमोटर मांसपेशियां जीएल और ओएल की स्थिति बरकरार रखती हैं। ओकुलोमोटर मांसपेशियां मस्तिष्क-व्युत्पन्न न्यूरोट्रॉफिक कारक (बीडीएनएफ) और ग्लियाल न्यूरोट्रॉफिक कारक को बरकरार रखती हैं, जो एएलएस-प्रभावित मांसपेशियों में भी संरक्षित होती हैं। लैमिनिन न्यूरोमस्कुलर जंक्शन (एनएमजे) पर स्थित एक संरचनात्मक प्रोटीन है। Lnα4 लैमिनिन का एक आइसोफॉर्म है जो ओकुलोमोटर मांसपेशियों के न्यूरोमस्कुलर जंक्शन की पहचान है। एएलएस वाले लोग न्यूरोमस्कुलर ओकुलोमोटर जंक्शन पर Lnα4 अभिव्यक्ति बनाए रखते हैं, लेकिन उन्हीं लोगों की अंग की मांसपेशियों में यह अभिव्यक्ति अनुपस्थित होती है। एएलएस वाले लोगों में ओकुलोमोटर मांसपेशियों की अखंडता को बनाए रखने में लैमिनिन अभिव्यक्ति को बनाए रखना महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। छिटपुट एएलएस (एसएएलएस) वाले लोगों में होता है ऊंचा स्तरइंट्रासेल्युलर कैल्शियम, जो न्यूरोट्रांसमीटर की बढ़ती रिहाई का कारण बनता है। एसएएलएस वाले लोगों से सीरम का निष्क्रिय परिवहन मस्तिष्कमेरु द्रव में मध्यस्थों की सहज रिहाई को बढ़ाता है। ओकुलोमोटर मांसपेशियां शारीरिक अवस्था में परिवर्तन के प्रति प्रतिरोधी होती हैं। हालाँकि, बीमारी के विभिन्न प्रकार के प्रभाव होते हैं। एएलएस से प्रभावित ओकुलोमोटर मांसपेशियों में स्वस्थ नियंत्रण मांसपेशियों की तुलना में फाइबर के आकार में अधिक भिन्नता होती है। ऑकुलोमोटर मांसपेशियों में गुच्छित और बिखरे हुए एट्रोफिक और हाइपरट्रॉफिक फाइबर पाए गए, लेकिन इन मांसपेशियों को होने वाली क्षति समान दाताओं की अंग की मांसपेशियों की तुलना में काफी कम है। ओकुलोमोटर मांसपेशियों में भी वृद्धि होती है संयोजी ऊतकऔर फाइबर हानि और शोष की भरपाई के लिए वसा ऊतक में वृद्धि। एएलएस के मरीजों में ऑप्थाल्मोप्लेजिया भी होता है, जिसमें नेत्रगोलक की मोटर मांसपेशियों के नाभिक के आसपास और भीतर न्यूरॉन्स की हानि होती है। इसके अलावा, ओकुलोमोटर मांसपेशियों के तंतुओं में मायोसिन भारी श्रृंखला की सामग्री बदल जाती है, जीएल में धीमी मायोसिन भारी श्रृंखला की सामान्य अभिव्यक्ति परेशान होती है, और ओएल में भ्रूणीय मायोसिन भारी श्रृंखला अनुपस्थित होती है। धीमी मायोसिन भारी श्रृंखला और भ्रूणीय मायोसिन भारी श्रृंखला में परिवर्तन ओकुलोमोटर मांसपेशियों में एकमात्र परिवर्तन हैं। चूंकि ओकुलोमोटर मांसपेशी अत्यधिक संक्रमित होती है, इसलिए किसी भी विकृति की भरपाई पड़ोसी एस्कॉन्स द्वारा की जाती है, जो कार्यात्मक रहती हैं।

लैक्टेट और दालचीनी

लैक्टिक एसिड ग्लाइकोलाइसिस का अंतिम उत्पाद है, जो मांसपेशियों में थकान का कारण बनता है। लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज एंजाइम द्विदिश रूप से काम करता है और लैक्टेट को पाइरूवेट में ऑक्सीकरण कर सकता है, इसलिए इसका उपयोग क्रेब्स चक्र में किया जा सकता है। ओकुलोमोटर मांसपेशियों में, लैक्टेट मांसपेशियों के संकुचन को बनाए रखता है बढ़ी हुई गतिविधि. ऐसा माना जाता है कि ओकुलोमोटर मांसपेशियां उच्च गतिविधिलैक्टेट डिहाइड्रोजनेज एएलएस के प्रति प्रतिरोधी हैं। सिनेमेट एक लैक्टेट परिवहन अवरोधक है। सिनामेट ग्लोसो-मोटर मांसपेशियों की थकान पैदा करने में सक्षम है, जिससे मांसपेशियों की सहनशक्ति और अवशिष्ट प्रयास कम हो जाता है। हालाँकि, दालचीनी का एक्सटेंसर टो लॉन्गस मांसपेशियों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। एक्सोजेनस लैक्टेट के साथ ग्लूकोज के प्रतिस्थापन से एक्स्टेंसर डिजिटोरम लॉन्गस मांसपेशियों की थकान बढ़ जाती है, लेकिन ग्लोसमोटर मांसपेशी पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। ओकुलोमोटर मांसपेशियों की थकान तभी देखी जाती है जब बहिर्जात लैक्टेट और सिनामेट का संयोजन ग्लूकोज की जगह ले लेता है।

निदान

कोई भी विश्लेषण एएलएस का सटीक निदान नहीं कर सकता है, हालांकि ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु का संकेत देने वाले संकेतों की उपस्थिति एक आवश्यक संकेत है। एएलएस का निदान मुख्य रूप से डॉक्टर की टिप्पणियों और परीक्षणों की एक श्रृंखला के आधार पर होता है जो अन्य बीमारियों का पता लगाता है। डॉक्टर रोगी का संपूर्ण चिकित्सीय इतिहास लेता है और कमजोरी, मांसपेशी शोष, हाइपररिफ्लेक्सिया और मांसपेशियों की ऐंठन जैसे लक्षणों की प्रगति का आकलन करने के लिए नियमित रूप से न्यूरोलॉजिकल परीक्षण करता है। अन्य स्थितियों की संभावना को दूर करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं, क्योंकि एएलएस के कई लक्षण अन्य स्थितियों के साथ भी हो सकते हैं जिनका इलाज किया जा सकता है। ऐसा ही एक परीक्षण इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) है, जो मांसपेशियों में विद्युत गतिविधि का पता लगाता है। कुछ ईएमजी निष्कर्ष एएलएस के निदान का समर्थन कर सकते हैं। एक अन्य सामान्य परीक्षण तंत्रिका चालन वेग (एनवीआर) परीक्षण है। परीक्षण के परिणामस्वरूप पाया गया एक निश्चित विचलन यह संकेत दे सकता है कि रोगी को परिधीय न्यूरोपैथी (क्षति) का एक रूप है परिधीय तंत्रिकाएं) या मायोपैथी (मांसपेशियों की बीमारी), एएलएस नहीं। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग उन असामान्यताओं का पता लगा सकती है जो एएलएस लक्षणों का कारण बनती हैं, जैसे रीढ़ की हड्डी का ट्यूमर, मल्टीपल स्केलेरोसिस, हर्नियेटेड सर्वाइकल डिस्क, सीरिंगोमीलिया या सर्वाइकल स्पोंडिलोसिस। लक्षणों और परीक्षण के परिणामों के आधार पर, आपका डॉक्टर अन्य लक्षणों का पता लगाने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण या अन्य प्रयोगशाला परीक्षणों का आदेश दे सकता है संभावित रोग. कुछ मामलों में, यदि डॉक्टर को संदेह है कि रोगी को एएलएस के बजाय मायोपैथी है, तो वे मांसपेशी बायोप्सी का भी आदेश दे सकते हैं। मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस (एचआईवी), मानव टी-सेल ल्यूकेमिया वायरस (एचटीएलवी), लाइम रोग, सिफलिस और टिक-जनित एन्सेफलाइटिस जैसे वायरल रोग एएलएस के समान लक्षण पैदा कर सकते हैं। मल्टीपल स्केलेरोसिस, पोस्ट-पोलियो सिंड्रोम, मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसे न्यूरोलॉजिकल रोगों में भी एएलएस जैसे लक्षण हो सकते हैं। बीमारी का सही निदान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि एएलएस के लक्षणों को कई अन्य बीमारियों के लक्षणों के साथ आसानी से भ्रमित किया जा सकता है। इसलिए, अन्य बीमारियों से निपटने के लिए एक योग्य न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन आवश्यक है। ज्यादातर मामलों में, एएलएस का आसानी से निदान किया जा सकता है, 10% से भी कम मामलों में गलत निदान होता है। एक अध्ययन प्रोटोकॉल और नियमित परीक्षाओं के साथ एक अध्ययन आयोजित किया गया, जिसमें एमएनडी/एएलएस के मानदंडों को पूरा करने वाले 190 रोगियों ने भाग लिया। नैदानिक ​​अनुवर्ती अवधि के दौरान 30 रोगियों (16%) का निदान नाटकीय रूप से बदल गया। एक ही अध्ययन में, तीन रोगियों का गलत-नकारात्मक निदान, मायस्थेनिया ग्रेविस था स्व - प्रतिरक्षी रोग). टीएम में एएलएस और कई अन्य न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं के समान लक्षण होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप निदान और उपचार में देरी होती है। टीएम का इलाज संभव है, लेकिन एएलएस का नहीं। मायस्थेनिक सिंड्रोम, अन्यथा लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम, एएलएस की नकल कर सकता है और शुरुआती लक्षण टीएम के समान होते हैं।

इलाज

एएलएस के रोगियों को लक्षणों से राहत देने और जीवन प्रत्याशा बढ़ाने के लिए थेरेपी की आवश्यकता होती है। अंतःविषय चिकित्सा समूह, जो एएलएस रोगियों के साथ काम करते हैं, का मानना ​​है कि रोगियों को सक्रिय और आरामदायक बनाए रखने के लिए सहायक देखभाल आवश्यक है।

चिकित्सा तैयारी

रिलुज़ोल (रिलुटेक) - रोगियों की जीवन प्रत्याशा को थोड़ा बढ़ाता है। यह जीवन प्रत्याशा को कई महीनों तक बढ़ा देता है और बल्बर एएलएस वाले रोगियों पर अधिक प्रभाव डालता है। दवा आपको वेंटिलेशन के उपयोग में देरी करने की भी अनुमति देती है। जो मरीज़ दवा लेते हैं उन्हें लीवर की जांच करानी पड़ती है (दवा लेने पर 10% लोगों को लीवर क्षति का अनुभव होता है)। दवा अमेरिकी स्वास्थ्य विभाग द्वारा अनुमोदित है और उपयोग के लिए अनुशंसित है। राष्ट्रीय संस्थाननैदानिक ​​योग्यता. रिलुज़ोल मोटर न्यूरॉन्स को पहले से हुई क्षति की मरम्मत नहीं करता है। अन्य दवाओं का उपयोग थकान को कम करने, मांसपेशियों की ऐंठन को कम करने, ऐंठन को नियंत्रित करने और कम करने के लिए किया जा सकता है वृद्धि हुई लारऔर थूक. पंक्ति दवाइयाँयह दर्द, अवसाद से भी राहत दिला सकता है, नींद में सुधार कर सकता है, डिस्पैगिया और कब्ज को कम कर सकता है। एएलएस स्पास्टिसिटी को नियंत्रित करने के लिए बैक्लोफ़ेन और डायजेपाम निर्धारित हैं। यदि मरीजों को लार निगलने में परेशानी हो तो ट्राइहेक्सीफेनिडिल या एमिट्रिप्टिलाइन निर्धारित की जा सकती है।

श्वास का सहारा

जब सांस लेने में शामिल मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, तो सांस लेने में सहायता के लिए वेंटिलेशन (सकारात्मक दबाव वेंटिलेशन, दो-स्तरीय सकारात्मक दबाव वेंटिलेशन) का उपयोग किया जा सकता है। श्वसन तंत्र(बीआईपीएपी) या आईवीएल बाइफैसिक वेंटिलेशन (बीसीवी))। ऐसे उपकरण चेहरे और शरीर पर स्थित बाहरी उपकरणों की मदद से फेफड़ों को कृत्रिम रूप से कार्य करने के लिए मजबूर करते हैं। जब मांसपेशियां ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर को बनाए नहीं रख पाती हैं, तो इन उपकरणों का उपयोग स्थायी रूप से किया जा सकता है। बीसीवी का विशिष्ट लाभ यह है कि यह उपकरण कुछ साँस छोड़ने के बाद होने वाले उच्च आवृत्ति कंपन के साथ स्राव को साफ़ कर सकता है। मरीज़ यांत्रिक वेंटिलेशन (श्वसन यंत्र) का उपयोग करने पर भी विचार कर सकते हैं, जिसमें उपकरण फेफड़ों को फुलाता और पिचकाता है। के लिए प्रभावी उपयोगएक ट्यूब की आवश्यकता होती है, जो नाक या मुंह से श्वासनली के माध्यम से गुजरनी चाहिए। ऐसे उपकरण के लंबे समय तक उपयोग के लिए ऑपरेशन, ट्रेकियोटॉमी की आवश्यकता हो सकती है, जिसके दौरान गर्दन में एक छेद के माध्यम से एक ट्यूब सीधे व्यक्ति के श्वासनली में डाली जाती है। ऊपर वर्णित उपकरणों में से किसी एक का उपयोग कब करना है, और इसका उपयोग करना है या नहीं, इसका निर्णय लेते समय मरीजों और उनके परिवारों को कई कारकों पर विचार करना चाहिए। वेंटिलेटर का जीवन की गुणवत्ता और कीमत पर प्रभाव अलग-अलग होता है। जबकि वेंटिलेशन सांस लेने की समस्याओं से राहत दिलाने में मदद कर सकता है और इस प्रकार जीवन को लम्बा खींच सकता है, लेकिन यह एएलएस की प्रगति को प्रभावित नहीं करता है। यह निर्णय लेने से पहले कि कौन सा उपकरण चुनना है, रोगियों को प्राप्त करना चाहिए पूरी जानकारीउनके बारे में और बिना हलचल के जीवन पर उनके प्रभाव के बारे में। लंबे समय तक ट्रेकियोटॉमी, विशेष मशीनों या ट्यूबों के साथ सकारात्मक दबाव वेंटिलेशन वाले कुछ लोग, अगर मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं तो बात कर सकते हैं मुंह(लेकिन किसी भी मामले में, बीमारी की प्रगति के साथ, भाषण खो जाएगा)। अन्य मरीज़ स्पीच थेरेपिस्ट के मार्गदर्शन में स्पीकिंग वाल्व (जैसे पैसी-म्योर स्पीकिंग वाल्व) का उपयोग कर सकते हैं। BiPAP वेंटिलेशन मोड में काम करने वाले बाहरी वेंटिलेटर का उपयोग सांस लेने को बनाए रखने के लिए किया जाता है, पहले रात में और फिर दिन के दौरान। BiPAP का उपयोग एक अस्थायी उपाय है। BiPAP के प्रभावी नहीं होने से बहुत पहले, रोगियों को ट्रेकियोटॉमी और दीर्घकालिक यांत्रिक वेंटिलेशन पर विचार करना चाहिए। इस स्तर पर, कुछ मरीज़ धर्मशाला उपचार का विकल्प चुनते हैं।

चिकित्सा

फिजियोथेरेपी पुनर्वास प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, इसका एएलएस के रोगियों पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है, जिससे ताकत के नुकसान में देरी होती है, सहनशक्ति बनी रहती है, दर्द कम होता है, जटिलताओं को रोका जाता है और कार्यात्मक स्वतंत्रता सुनिश्चित होती है। पुनर्वास चिकित्सा और विशेष उपकरण भी एएलएस के दौरान रोगियों की स्वतंत्रता और सुरक्षा सुनिश्चित करने में मदद करते हैं। हल्का एरोबिक व्यायाम, जैसे चलना, तैरना और साइकिल चलाना, अप्रभावित मांसपेशियों को मजबूत करता है, हृदय स्वास्थ्य में सुधार करता है और रोगियों को थकान और अवसाद से निपटने में मदद करता है। अदल-बदल मोटर व्यायामऔर स्ट्रेचिंग व्यायाम मांसपेशियों की ऐंठन और मांसपेशियों के संकुचन को रोकते हैं। चिकित्सकों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि मांसपेशियों को अधिक काम करने की अनुमति दिए बिना उन पर भार डाला जाए। मरीजों को गतिशील रहने में मदद के लिए रैंप, ब्रेसिज़, वॉकर, बाथरूम उपकरण, व्हीलचेयर का उपयोग किया जा सकता है। चिकित्सक मरीजों को यथासंभव सुरक्षित और सामान्य रहने में मदद करने के लिए उपकरण या उपकरणों की सिफारिश कर सकते हैं। जिन रोगियों को बोलने में कठिनाई होती है, वे भाषण हानि विशेषज्ञों के साथ काम कर सकते हैं ताकि रोगियों को तेज़ और अधिक स्पष्ट रूप से बोलने जैसी तकनीकें सिखाने में मदद मिल सके। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, विशेषज्ञ भाषण बढ़ाने वाले उपकरणों के उपयोग की सिफारिश कर सकते हैं, या वैकल्पिक तरीकेसंचार, जैसे लाउडस्पीकर, भाषण उत्पन्न करने वाले उपकरण और/या वर्णमाला बोर्ड, हाँ/नहीं संकेतों के माध्यम से संचार।

पोषण

मरीज़ और उनकी देखभाल करने वाले आहार विशेषज्ञों से आवश्यक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं कि वे अपने भोजन की योजना कैसे बनाएं और दिन भर में छोटे-छोटे भोजन कैसे करें जिससे पर्याप्त कैलोरी, फाइबर और तरल पदार्थ मिलेंगे, साथ ही समस्या से बचने के लिए किन खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए इसकी भी जानकारी मिल सकती है। निगलने में कठिनाई। मरीज़ अतिरिक्त तरल पदार्थ और लार को निकालने के लिए सक्शन उपकरणों का उपयोग कर सकते हैं, जिससे दम घुटने से बचा जा सकता है। चिकित्सक स्व-आहार के लिए सिफ़ारिशों में मदद कर सकते हैं। वाणी हानि विशेषज्ञ आपको ऐसे उत्पाद चुनने में मदद कर सकते हैं जो आपकी क्षमताओं के लिए सबसे उपयुक्त हों। जब रोगी अब प्राप्त नहीं कर सकता पोषक तत्त्वभोजन के मामले में, डॉक्टर फीडिंग ट्यूब के उपयोग की सलाह दे सकते हैं। फीडिंग ट्यूब का उपयोग करने से घुटन और निमोनिया के खतरे से भी बचाव होता है, जो फेफड़ों में तरल पदार्थ के प्रवेश के कारण हो सकता है। ट्यूब से कोई दर्द नहीं होता है और यदि मरीज चाहें तो उन्हें अपने आप खाने की सुविधा मिलती है। शोधकर्ताओं का कहना है कि "एएलएस रोगियों में ऊर्जा सेवन में लगातार कमी होती है" और भूख में कमी होती है। पशु और मानव अध्ययन इस बात की पुष्टि करते हैं कि रोगियों को यथासंभव अधिक कैलोरी का सेवन करना चाहिए और कभी भी कैलोरी का सेवन कम नहीं करना चाहिए। 2012 तक, वजन घटाने के उपचार के संबंध में कोई सटीक डेटा नहीं है।

प्रशामक देखभाल

सामाजिक कार्यकर्ता, देखभालकर्ता और धर्मशाला नर्सें एएलएस रोगियों, उनके परिवारों और देखभालकर्ताओं को चिकित्सा, भावनात्मक और वित्तीय कठिनाइयों से निपटने में मदद करते हैं, खासकर बीमारी के उन्नत चरणों में। सामाजिक कार्यकर्ता वित्तीय सहायता प्राप्त करने, पावर ऑफ अटॉर्नी और वसीयत लिखने में सहायता प्रदान करते हैं, और परिवारों और देखभाल करने वालों के लिए सहायता खोजने में सहायता करते हैं। नर्सें न केवल चिकित्सा देखभाल प्रदान करती हैं, बल्कि रोगी के परिवार के सदस्यों को यह भी सिखाती हैं कि श्वासयंत्र का ठीक से उपयोग कैसे करें, रोगी को कैसे खिलाएं और स्थानांतरित करें ताकि दर्दनाक त्वचा की समस्याओं और जकड़न से बचा जा सके। धर्मशाला की नर्सें घर पर रहने की इच्छा रखने वाले मरीजों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार से संबंधित अन्य मुद्दों पर उचित देखभाल और सहायता प्रदान करने के लिए चिकित्सकों के साथ काम करती हैं। धर्मशाला कार्यकर्ता रोगियों और उनके परिवारों को बीमारी के अंतिम चरण से संबंधित सभी मुद्दों पर सलाह भी देते हैं।

महामारी विज्ञान

अधिकांश देशों में, एएलएस की घटना अज्ञात है। यूरोप में, यह बीमारी प्रति वर्ष प्रति 100,000 लोगों पर लगभग 2.2 लोगों को प्रभावित करती है। अमेरिका में, हर साल 5,600 लोगों का निदान किया जाता है, जबकि 30,000 अमेरिकियों को पहले से ही यह बीमारी है। प्रत्येक वर्ष 100,000 लोगों में से दो की मृत्यु एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से होती है। एएलएस माना जाता है दुर्लभ बीमारीलेकिन सभी मोटर न्यूरॉन बीमारियों में सबसे आम है, जो किसी भी जाति और जातीय मूल के लोगों को प्रभावित करती है। प्रति 100,000 प्रति वर्ष 1-2 लोगों में एएलएस विकसित होता है। एएलएस 30,000 अमेरिकियों को प्रभावित करता है। बताया गया है कि यह बीमारी प्रत्येक 100,000 प्रतिनिधियों में से 1.2-4.0 को प्रभावित करती है कोकेशियान जाति, दूसरों में कम देखा गया जातीय समूह. फिलिपिनो में इस बीमारी का दूसरा सबसे बड़ा प्रसार है (प्रत्येक 100,000 में 1.1-2.8)। कई "समूहों" की रिपोर्टें हैं जिनमें सैन फ्रांसिस्को 49ers के तीन अमेरिकी फुटबॉल खिलाड़ी, इटली में 50 से अधिक एसोसिएशन फुटबॉल खिलाड़ी, इंग्लैंड के दक्षिण में तीन फुटबॉल मित्र और फ्रांस के दक्षिण में पारिवारिक मामले (पति और पत्नी) शामिल हैं। अधिकांश शोधकर्ताओं का तर्क है कि एएलएस वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण होता है, हालांकि उम्र के साथ बीमारी के बढ़ते जोखिम के विपरीत, इसकी पुष्टि नहीं की गई है।

कहानी

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1824 में चार्ल्स बेल ने किया था। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह बीमारी प्रसिद्ध बेसबॉल खिलाड़ी लू गेह्रिग की चपेट में आने के बाद और फिर 2014 में आइस बकेट चैलेंज नामक एक अभियान के बाद ज्ञात हुई। अंग्रेजी वैज्ञानिक अगस्त वालर ने इसका वर्णन किया उपस्थिति स्नायु तंत्र 1850 में। 1869 में जीन-मार्टिन चारकोट द्वारा लक्षणों और अंतर्निहित न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के बीच संबंध का वर्णन किया गया था, जिन्होंने 1874 में अपने काम में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की अवधारणा पेश की थी। 1881 में लेख का अनुवाद किया गया था अंग्रेजी भाषाऔर तंत्रिका तंत्र के रोगों पर व्याख्यान के तीन खंडों में प्रकाशित हुआ। एएलएस संयुक्त राज्य अमेरिका में 1939 में बेसबॉल के दिग्गज लू गेहरिग की बीमारी के बाद जाना जाने लगा, जिनकी दो साल बाद मृत्यु हो गई। 1950 के दशक में, गुआम के चमोरो लोगों में ALS महामारी फैल गई। 1991 तक, शोधकर्ता पहले से ही गुणसूत्र 21 को एएलएस (एचएएलएस) के वंशानुगत रूप से जोड़ रहे थे। 1993 में, यह पता चला कि गुणसूत्र 21 पर SOD1 जीन रोग के वंशानुगत रूप के कई मामलों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। 1996 में, एएलएस के उपचार के लिए रिलुज़ोल को अमेरिकी स्वास्थ्य विभाग द्वारा अनुमोदित किया गया था। 1998 में, एल एस्कोरियल मानदंड को नैदानिक ​​​​परीक्षणों में एएलएस रोगियों को वर्गीकृत करने के लिए मानक के रूप में स्थापित किया गया था। अगले वर्ष, एएलएस फ़ंक्शनैलिटी स्केल प्रकाशित हुआ और नैदानिक ​​​​परीक्षणों में बीमारी का आकलन करने के लिए मानक बन गया। 2011 में, C9ORF72 के एकाधिक दोहराव को ALS और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया का मुख्य कारण पाया गया।

शब्द-साधन

शब्द "एमियोट्रोफिक" ग्रीक शब्द एमियोट्रोफिया से आया है: ए- का अर्थ है "नहीं", मायो का अर्थ है "मांसपेशियां", और ट्रोफिया का अर्थ है "पोषण"; इस प्रकार, एमियोट्रोफ़िया का अर्थ है "मांसपेशियों के पोषण की कमी", जो रोग की विशिष्ट विशेषता, मांसपेशी ऊतक के शोष का सटीक वर्णन करता है। "पार्श्व" मानव रीढ़ की हड्डी के उस क्षेत्र को संदर्भित करता है जहां प्रभावित तंत्रिका कोशिकाएं स्थित होती हैं। इस क्षेत्र में विकृति से संघनन, स्केलेरोसिस होता है।

सार्वजनिक समर्थन और सांस्कृतिक संदर्भ

अगस्त 2014 में, एएलएस से पीड़ित लोगों के समर्थन में इंटरनेट पर एएलएस आइस बकेट चैलेंज नामक एक कार्रवाई आयोजित की गई थी। कार्रवाई में भाग लेने वाले को बर्फ से पानी की एक बाल्टी भरनी थी, फिर उस व्यक्ति का नाम बताना था जिसने उन्हें चुनौती दी थी, और उन तीन लोगों का भी नाम देना था जिन्हें उसने चुनौती दी थी। तभी प्रतिभागी ने अपने ऊपर पानी और बर्फ की बाल्टी गिरा ली। लेकिन कार्रवाई में दूसरे तरीके से हिस्सा लेना संभव था. एक सदस्य यूके में ALS अनुसंधान के लिए न्यूनतम US$10 (या समतुल्य मुद्रा) दान कर सकता है। जो कोई भी ठंडे पानी के छींटे नहीं मारना चाहता, उसे एएलएस अनुसंधान को कम से कम $100 का दान देना चाहिए। 25 अगस्त तक, कार्रवाई में 79.7 मिलियन डॉलर जुटाए गए, जबकि 2013 में केवल 2.5 मिलियन डॉलर एकत्र किए गए थे। इस कार्रवाई में कई मशहूर हस्तियों ने हिस्सा लिया। एएलएस 2014 की फिल्म यू आर नॉट यू के केंद्र में है, जिसमें हिलेरी स्वैंक, एमिली रोसुम और जोश डुहामेल ने अभिनय किया है।

शोध करना

दुनिया भर में क्लिनिकल परीक्षण चल रहे हैं; अमेरिकी क्लिनिकल परीक्षणों की एक सूची क्लिनिकलट्रायल्स.जीओवी पर पाई जा सकती है। सबसे बड़ा आनुवंशिक अध्ययन, जिसे मिनई प्रोजेक्ट कहा जाता है, अभी भी जारी है। यह परियोजना सार्वजनिक धन उगाहने से वित्त पोषित है और इसमें कई देश शामिल हैं। अध्ययन का चरण-II पूरा हो गया था, और चरण-IIb अभी भी "बेनिफिट-एएलएस" नाम से जारी है। पहले अध्ययन के परिणाम यहां उपलब्ध हैं वर्तमान शोधयह एक अंतरराष्ट्रीय, प्लेसिबो-नियंत्रित अध्ययन है जिसमें 680 मरीज़ शामिल हैं। यह इसे अब तक का सबसे बड़ा अध्ययन बनाता है। एंटीबॉडी ओज़ेनज़ुमैब पर चरण-द्वितीय अध्ययन वर्तमान में चल रहा है। यह ब्रिटिश कंपनी ग्लैक्सोस्मिथक्लाइन द्वारा प्रायोजित एक प्रमुख अध्ययन है। एएलएस कार्यात्मक पैमाने के मापदंडों को स्थिर करने के लिए ब्रेनस्टॉर्म सेल थेरेप्यूटिक्स द्वारा द्वितीय चरण का क्लिनिकल परीक्षण इज़राइल के हदास अस्पताल में आयोजित किया जा रहा है। परीक्षण के दौरान स्टेम कोशिकाएं हटा दी जाती हैं अस्थि मज्जामानव और कोशिका के मुक्त स्थान में अंतर करता है, जो न्यूरोट्रोपिक कारकों को सक्रिय करता है। कोशिकाओं को इंट्राथेकल और इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के माध्यम से वापस उसी रोगी में इंजेक्ट किया जाता है। यह योजना बनाई गई है कि चरण-II का दूसरा भाग मेयो क्लिनिक सहित कई अमेरिकी संस्थानों में आयोजित किया जाएगा।