תסמונת אדרנוגניטל: גורמים, סימנים, אבחון, טיפול, פרוגנוזה. תסמונת אדרנוגניטל מולדת, תסמינים וטיפול

תסמונת אדרנוגניטלית (AGS) היא הפרה חמורה, מאיים הן על שלוות הנפש, על הבריאות והחיים שלכם והן על מצב ילדיכם. זה משפיע על יילודים, מתבגרים ומבוגרים משני המינים. לכן, חשוב לברר מהם התסמינים, הצורות, שיטות הטיפול והמניעה של מחלה זו. במאמר זה נשקול את כל ההיבטים הללו ונציע המלצות למניעת הסיכון ל-AGS בתינוקות.

תסמונת אדרנוגניטל (AGS) היא הפרעה חמורה המאיימת על שלוות הנפש שלך, על הבריאות ועל החיים שלך.

תסמונת אדרנוגניטל - מה זה?

תסמונת אדרנוגניטל היא הפרעה תורשתית של קליפת יותרת הכליה. זה כרוך בבעיות קוסמטיות, פיזיות ופסיכולוגיות.

לפתולוגיה יש אופי מולד (תורשתי), המלווה בהפרעה בתהליכי סינתזת הורמונים בקליפת יותרת הכליה. במקרה זה, ייצור של כמות מוגזמת של אנדרוגן - הורמון המין הגברי. כתוצאה מתהליך זה, נצפית וירליזציה (הופעה או החמרה של תכונות גבריות אצל גברים ונשים כאחד).

מהם הגורמים והפתוגנזה של תסמונת אדרנוגניטל?

פתולוגיה נגרמת על ידי מוטציות תורשתיות של גנים המובילות להפרעה במערכת האנזים של יותרת הכליה. למה ההורים צריכים לצפות:

• אם רק האב או האם של הילד סובלים מהמחלה, ההפרעה האמורה לא תעבור בתורשה לתינוק.
• כאשר לשני הורים יש את המוטציה שצוינה, ההסתברות להתרחשותה ביילוד היא עד 25 אחוז.
• אם אחד ההורים סובל סטייה הורמונלית, והשני הוא המוביל מוטציה גנטית, הסיכון לגילוי פתולוגיה בילד שטרם נולד עולה ל-75 אחוז.

הפתוגנזה (תהליכים המתרחשים במהלך המחלה) של תסמונת אדרנוגניטל היא ייצור יתר של הורמון האנדרוגן עקב מחסור באנזים מסוים. במקביל, ייצור הורמונים אחרים (קורטיזול, הממריץ את סינתזת החלבון, ואלדוסטרון, האחראי על חילוף החומרים של המינרלים בגוף), מופחת באופן חריג. דרגת המחלה נקבעת לפי עוצמת ההפרשה (ייצור) של חומרים עודפים.

הורמון אנדרוגן

הצורות העיקריות של תסמונת אדרנוגניטל

ישנן מספר צורות של AGS מולד עם תסמינים שונים:

• Virilnaya. כשלים בגוף מתרחשים כבר בשלב הטרום לידתי. עקב הפרשה מוגזמת של ההורמון בתסמונת האדרנוגניטל, ישנם מאפיינים של הרמפרודיטיס (גבריות) מזויפת אצל בנות שזה עתה נולדו, אצל בנים - פין גדול מדי. לילדים עם הצורה הווירילית של AGS יש לעתים קרובות עור פיגמנטי מוגזם של איבר המין החיצוני, הפטמות ופי הטבעת. בגיל שנתיים עד 4, הם מבטאים את תכונות ההתבגרות המוקדמת (אקנה, קול נמוך, שעירות), לעתים קרובות ילדים כאלה הם נמוכי קומה.
• בזבוז מלח. נגרם ממחסור באלדוסטרון, המתבטא בצורה של הקאות נוטפות, לא קשור לצריכת מזון, ירידה ממושכת בלחץ הדם, שלשולים בילד, התקפים. הצורה המאבדת מלח של תסמונת האדרנוגניטל מאופיינת בחוסר איזון מים-מלח, תקלות חמורות של מערכת הלב וכלי הדם. צורה זו היא הנפוצה ביותר והיא מסוכנת מאוד מכיוון שהיא מאיימת על חיי המטופל.
• יתר לחץ דם. מתרחש לעתים רחוקות, מאופיין בעלייה ממושכת בלחץ הדם. עם הזמן, מתרחשים סיבוכים של AGS יתר לחץ דם (דימום מוחי, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם, ירידה בראייה, אי ספיקת כליות).

לפעמים הפגם ההורמונלי המצוין עשוי שלא להיות מולד, אלא נרכש (בצורה לאחר גיל ההתבגרות). במקרה זה הוא מתפתח כתוצאה מאלדוסטרומה - גידול שנוצר בקליפת יותרת הכליה.

צורה של יתר לחץ דם של תסמונת אדרנוגניטל

תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל

לעיל, פירטנו את התסמינים האופייניים לצורות שונות של AGS תורשתי. יש צורך לייעל את הנאמר, כמו גם לחדש את רשימת הסימנים המצוינים.

ל סוג פשוטצורת פתולוגיה וירלית מאופיינת בסימנים נפוצים:

• אצל תינוק - הקאות, יניקה איטית, הפרעות מטבוליות, התייבשות, משקל גדולוצמיחה מיד לאחר הלידה;
• מבנה גוף "גברי" (גפיים קצרות, כתפיים רחבות, פלג גוף עליון גדול);
• לחץ דם גבוה מתמשך;
• אי פוריות אפשרית.

אצל ילדים, לתסמונת האדרנוגניטל יש את הביטויים הבאים:

• התבגרות מוקדמת (בגיל 6-7 שנים) בהיעדר שד;
• צמיחת שיער (גוף, פנים, פרינאום, בטן, שוקיים, חזה וגב);
• הורדת גוון הקול;
• תת התפתחות של איברי המין;
• תחילת הווסת לא לפני 14-16 שנים, אי סדירות שלהם (עיכוב);
• מספר רב של אקנה, עור נקבובי ושמנוני של הפנים, הגב;
• קומה נמוכה, דמות מסוג "זכר".

תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל

אצל בנים, תסמונת האדרנוגניטל מלווה בתסמינים הבאים:

• יותר מדי מידה גדולהאיבר המין בילדות;
• פיגמנטציה מוגזמת של שק האשכים ואזורים אחרים בעור;
• לעתים קרובות קומה נמוכה.

עבור הצורה שלאחר ההתבגרות או הלא-קלאסית (נרכשת) של AGS, הסימנים הבאים אופייניים:

• צמיחת שיער;
• עיכובים ב מחזור חודשי;
• לעתים קרובות אי פוריות או הפרעה ספונטניתהֵרָיוֹן;
• ניוון של בלוטות החלב;
• ירידה בגודל השחלות, הרחם, עלייה קלה בדגדגן (הנפוץ ביותר בנשים בגיל הפוריות).

כדי ללמוד עוד על הסימנים הנפוצים ביותר של AGS, אתה יכול לצפות בתמונות הממחישות את הסימפטומים של וירליזציה.

כיצד מאבחנים תסמונת אדרנוגניטלית?

AGS מאובחנת על ידי בדיקת מטופל על ידי מספר רופאים, כולל:

• גנטיקאי;
• רופא מיילד-גינקולוג או אורולוג-אנדרולוג;

אתה צריך להיבדק על ידי אנדוקרינולוג

• רופא עור;
• אנדוקרינולוג;
• קרדיולוג ילדים;
• רוֹפֵא עֵינַיִם

הרופא אוסף אנמנזה לגבי המחלה, מנתח את תלונות החולה. הוא עורך בדיקה של מטופל פוטנציאלי כדי לזהות מומים גופניים ראשוניים, המעידים על AGS.

• כדי לקבוע את רמת נתרן, אשלגן, כלורידים בדם.
• הורמונלי. כדאי לבדוק את היחס בין הורמוני המין, כמו גם את העבודה של בלוטת התריס.
• קלינית.
• ביוכימי.
• כללי (שתן).

כמו כן מסופק סט מחקרים שמטרתם להפריך מחלות שיש להן סימנים דומים ל-AGS. מחקרים אלו כוללים:

• אולטרסאונד ( אולטרסאונד) איברי מין;
• אולטרסאונד של האגן הקטן;

אולטרסאונד של האגן

• הדמיית תהודה מגנטית של בלוטות יותרת הכליה והמוח;
• ECG (אלקטרוקרדיוגרמה);
• רדיוגרפיה.

כיצד מטפלים בתסמונת האדרנוגניטלית?

תכונות המאבק נגד פגם זה הן כדלקמן:

• רופאים ממליצים על טיפול ב-AGS עם תרופות הורמונליות, המספקים סינתזה מאוזנת של הורמונים על ידי קליפת האדרנל (טבליות הידרוקורטיזון - לילדים). הקורס הטיפולי נמשך לאורך כל החיים.
• המטופלים נשארים תחת השגחה לכל החיים אצל רופא הנשים, האנדוקרינולוג.
• לעיתים (במקרה של אבחון מאוחר) בנות זקוקות לניתוח (תיקון איברי המין).
• במקרה של מחלה עם AGS מאבד מלח, יש להגדיל את כמות המלח ושאר יסודות קורט. דיאטה חובה.
• פגמים קוסמטיים קצרי קומה עלולים לגרום לצורך בסיוע פסיכולוגי למטופל.
• במקרה של הפגם לאחר גיל ההתבגרות, יש צורך בטיפול רק אם מתרחשות בעיות קוסמטיות או רבייה.

מידת הריפוי תלויה בשאלה אם האבחנה נעשית בזמן. אבחון מוקדם יכול למנוע שינויים באברי המין אצל בנות. עם הגישה הטיפולית הנכונה לצורות הקלאסיות של המחלה בנשים, ניתן להבטיח את תפקוד הלידה ואת המהלך התקין של תהליך ההריון.

מניעה של תסמונת אדרנוגניטל

כפי ש צעדי מנערופאים ממליצים לפנות ל:

• התייעצויות גנטיות רפואיות (במיוחד בעת תכנון התעברות של ילד);
• הימנעות מהשפעה גורמים שלילייםלאישה בהריון.

תוצאות

תסמונת אדרנוגניטל - מחלה רציניתהשלכות חמורות מאיימות על נשים וגברים כאחד. הכרת המאפיינים של מחלה זו תעזור לך להימנע מסיבוכיה: אי פוריות, בעיות קוסמטיות מוגזמות ובמקרים מסוימים, מוות.

אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם, עליך לעקוב בקפידה אחר מדדי הבריאות שלך. הקפד להתייעץ עם הרופא שלך.

תסמונת אדרנוגניטלית (AGS)כבד. יש לו דפוס תורשה אוטוזומלית רצסיבית. זה יכול להתרחש באופן שווה אצל גברים ונשים כאחד. ניתן לזהות את רוב הצורות מרגע הלידה. המדינה הזודורש טיפול חובה, כפי שהוא יכול טווח קצרלגרום לסיבוכים.

גורמים לתסמונת אדרנוגניטלית

כסיבה העיקרית המובילה להתפתחות תסמונת אדרנוגניטל היא ליקוי גנטי, המוביל לחוסר באנזים המעורב בסינתזה של הורמונים מקבוצת הסטרואידים, המתבצע בבלוטות יותרת הכליה.

לרוב, מדובר בחסר של גן הנמצא באזור הזרוע הקצרה השייך לכרומוזום השישי. פחות נפוץ, הסיבה היא חוסר באנזים כגון 3-beta-ol-dehydrogenase ו-11-beta-hydroxylase.

פתוגנזה

הפתוגנזה של המחלה מורכבת, היא קשורה לעובדה שהאנזימים לעיל מורידים קורטיזול בסרום.

בשל העובדה שרמת הקורטיזול יורדת, הפרשת ההורמונים האדרנוגניטליים גוברת, מה שתורם להיפרפלזיה של האזור בקליפת יותרת הכליה האחראית לסינתזת אנדרוגנים.

כתוצאה מהפרת תסביך תהליכים ביוכימייםקורה:

• מחסור בקורטיזול.
• עליות מפצות בהורמון האדרנוקורטיקוטרופי.
• רמות האלדוסטרון יורדות.
• יש עליה בחומרים כמו פרוגסטרון, 17-הידרוקסיפרוגסטרון ואנדרוגנים.

מִיוּן

בין הצורות העיקריות של המחלה יש להבחין:

• תסמונת אדרנוגניטל בצורת בזבוז מלח. זוהי הצורה הנפוצה ביותר, אשר מאובחנת בילדות מרגע הלידה ועד שנה. המחלה מאופיינת בהפרעה ב איזון הורמונליואי ספיקה של פעילות תפקודית בקליפת האדרנל. בעת אבחון, אלדוסטרון נקבע בערכים נמוכים לפי הנורמה שלו. בזכותו נשמר מאזן המים-מלח. לכן, עם מחסור באלדוסטרון, עבודת מערכת הלב וכלי הדם משתבשת ומתבטאת חוסר יציבות בלחץ הדם. IN אגן כליותיש שקיעה משמעותית של מלחים.
• תסמונת אדרנוגניטלית בצורה ויראלית. זה אחד הקלאסיים תהליך פתולוגי. אי ספיקת יותרת הכליה ב מקרה כזהלא מתפתח. רק איברי המין החיצוניים משתנים. זה בא לידי ביטוי מיד מרגע הלידה. מהצד איברים פנימייםהפרעות במערכת הרבייה אינן נצפו.
• תסמונת אדרנוגניטלית בצורה שלאחר גיל ההתבגרות. מהלך דומה של המחלה הוא לא טיפוסי, זה יכול להתרחש מינית נשים פעילות. כגורם, ניתן לקבוע לא רק נוכחות של מוטציה, אלא גם גידול בקליפת יותרת הכליה. הביטוי השכיח ביותר הוא התפתחות אי פוריות. לפעמים ניתן לזהות זאת גם בהפלה רגילה.

תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל

יש הרבה תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל, הם עשויים להיות תלויים בצורה השלטת.

ביניהם, יש להבחין בין הביטויים העיקריים האופייניים לכל הצורות:

• יְלָדִים גיל מוקדםמאופיין גובהומשקל גוף גדול. לאט לאט יש שינוי מראה חיצוני. עד גיל ההתבגרות, יש עצירה בצמיחה, משקל הגוף מנורמל. בבגרות, אנשים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטל הם בעלי קומה נמוכה ומבנה גוף דק;
• היפראנדרוגניזם מאופיין בגודל פין גדול ובאשכים קטנים אצל גברים. אצל בנות, תסמונת אדרנוגניטל מתבטאת בדגדגן בצורת פין, שיש לו סוג שיער גברי בעיקר (ראה תמונה למעלה). בנוסף, לבנות יש סימנים של היפר-מיניות וקולות מחוספסים;
• ברקע גידול מהיריש עיוות בולט של מערכת השרירים והשלד;
• אנשים מאופיינים בחוסר יציבות במצבם הנפשי;
• באזור העור ישנם אזורים של היפרפיגמנטציה;
• מעת לעת יש תסמונת עוויתית.

בצורה פשוטה, תסמונת אדרנוגניטל אצל בנים באה לידי ביטוי:

• פין מוגדל מספר פעמים;
• שק האשכים רוכש היפרפיגמנטציה בולטת, כמו גם את האזור האנאלי;
• הוא ציין hypertrichosis בולט;
• כבר בילדות יש זקפה;
• קולו של הילד מחוספס, בעל גוון נמוך;
• עַל עורמופיע אקנה וולגריס;
• יש גבריות מוקדמת בולטת והיווצרות מואצת של רקמת עצם .;
• הצמיחה יכולה להיות נמוכה למדי.

תסמונת אדרנוגניטל מולדת לאחר גיל ההתבגרות באה לידי ביטוי:

• התחלה מאוחרת של הווסת;
• המחזור החודשי מאופיין בחוסר יציבות חמור, עם הפרעות במחזוריות ומשך הזמן.יש נטייה לאוליגומנוריאה;
• ציין, בעיקר זכר;
• העור הופך שומני יותר, הנקבוביות באזור הפנים מתרחבות;
• מבנה הגוף גברי, מאופיין בהתפתחות של כתפיים רחבות ואגן צר;
• בלוטות החלב קטנות, לעתים קרובות יותר זה רק קפל עור עם פטמה לא מפותחת.

צורה ויריל:

זה מאופיין בעובדה שלמבנה של איברי המין החיצוניים יש סימנים בין מיניים.

• לדגדגן יש מידות גדולות, באזור הראש יש הרחבה של השופכה;
• גודל וצורת השפתיים דומים לשק האשכים;
• בשק האשכים ו בתי השחיצמיחת שיער מוגזמת נקבעת;
• תסמונת אדרנוגניטל ביילודים לא תמיד מאפשרת זיהוי מִין. לבנות יש דמיון חיצוני גדול לבנים. באזור בלוטות החלב גיל ההתבגרותלא נרשמה צמיחה.

צורת המלחה:

• מאופיין בילד יש עלייה איטית במשקל.
• מיד לאחר הלידה מופיעות הקאות קשות שחוזרות על עצמן בטבע, אין תיאבון, כאבים עזים מופיעים בבטן עם מתח בחזית דופן הבטן, לאחר כל האכלה רגורגיטציה;
• התייבשות מתפתחת די מהר, שבה נתרן יורד, ואשלגן עולה;
• הילד הופך לרדום תוך מספר ימים, מפסיק לינוק כרגיל, ההכרה עוברת למצב קולפטואיד, עד לשלב שהוא מתפתח הלם קרדיוגניומוות אפשרי במקרה של סיוע בטרם עת.

אבחון

האבחון מתחיל בתלונות ובנתונים אנמנסטיים. אלה עשויים להיות שינויים במצבו של הילד לאחר הלידה, הפרות תפקוד רבייה, התפתחות של הפלה רגילה.

מתבצעת בדיקה חיצונית חובה עם הערכת מצב כל המערכות. יש להקדיש תשומת לב רבה לדמות, לצמיחה ולתאימות שלה לפרמטרי גיל, בחינת אופי צמיחת השיער ואיברי מערכת הרבייה תימשך.

נדרשות שיטות מעבדה ואינסטרומנטליות.

ביניהם:

• בדיקת דם כללית ומחקר ביוכימי עם קביעת אלקטרוליטים. ביניהם, הכרחי לקבוע את רמת האלקטרוליטים כגון כלורידים, נתרן, אשלגן וכו ';
• הערכת פרופיל הורמונלי היא חובה. זה נדרש כדי לקבוע את רמת ההורמונים של קליפת יותרת הכליה, אסטרוגנים וטסטוסטרון, הן חופשיות והן קשורות:
  • חשיבות רבהמשחק את קביעת הרמה של 17-hydroxyprogesterone. עבור נשים, המדידה מתבצעת רק בשלב הזקיק. ניתן לשלול את האבחנה רק אם המחוון שלה נמוך מ-200 ננוגרם / ד"ל;
  • כאשר הערך עולה על 500 ng/dl, האבחנה מאושרת במלואה ולא תמיד נדרשות שיטות נוספות;
  • אם הערך גדול מ-200, אך פחות מ-500, יש צורך לבצע בדיקת ACTH על מנת לבצע אבחנה. כאשר עורכים בדיקת ACTH ומקבלים ערך מעל 1000 ng/dl, מתבצעת אבחנה של תסמונת אדרנוגניטלית;
  • זה נדרש להעריך את מצב השתן;
• מבין השיטות האינסטרומנטליות, בדיקה קולית של איברים פופולרית מאוד.
  • עבור בנות, חובה לבצע אולטרסאונד של הרחם והתוספות בזמן הערכת התפקוד והנוכחות של פתולוגיה אורגנית;
  • עבור בנים, נדרש להעריך את מצב שק האשכים במהלך אולטרסאונד;
  • עבור אנשים מכל מין, נדרש אולטרסאונד של האיברים הרטרופריטוניאליים כדי לקבוע את הגודל, המבנה, הנוכחות תצורות גידולבאזור בלוטות יותרת הכליה.
• אם האולטרסאונד לא מצליח לזהות מצבים פתולוגייםבבלוטות יותרת הכליה, יש לבצע צילום רנטגן של הגולגולת או הדמיית תהודה מגנטית של המוח כדי לזהות תצורות גידול מוקדיות או היפרפלזיה של בלוטת יותרת המוח;
• שיטה נוספת היא אלקטרוקרדיוגרפיה להערכה מצב תפקודישל מערכת הלב וכלי הדם.

אבחון דיפרנציאלי

נקודת חובה באבחון של תסמונת אדרנוגניטל היא לא לכלול פתולוגיות אחרות.

בין הפתולוגיות הדומות ביותר הן:

• הרמפרודיטיס. לעתים קרובות, הפרעות חיצוניות ניתן להבדיל בפתולוגיה של איברי המין הפנימיים;
• אי ספיקת יותרת הכליה. IN מקרה זהצריך להעריך תסמינים נוספיםו שיטות אבחוןכי לעתים קרובות הם דומים. אבל אי ספיקת יותרת הכליה מתבטאת לאחר גורם מעורר על רקע בריאות קודמת;
• גידול המייצר אנדרוגנים בבלוטת יותרת הכליה. מתפתח מצב דומהלאחר זמן מה, בילדות, זוהי פתולוגיה נדירה;
• היצרות פילורית. זוהי פתולוגיה שיש לה תסמינים אופייניים עם צורה של איבוד מלח.

טיפול בתסמונת אדרנוגניטלית

הבסיס של הטיפול הוא תרופות המציגות תכונות החלפה. אלה כוללים תרופות מקבוצת הגלוקוקורטיקוסטרואידים, כגון פרדניזולון או דקסמתזון.

פרדניזולון או דקסמתזון

לאחרון יש פחות תופעות לוואי, ולכן הוא משמש בעיקר ליחידים. יַלדוּת. המינון מחושב על בסיס אישי, בהתאם לרמת ההורמון. יש לחלק את המינון היומי למספר מנות, מנה כפולה תתקבל בברכה עם השימוש בחלק העיקרי של החומר ב זמן ערב. זאת בשל העובדה שבלילה יש ייצור מוגבר של הורמונים.

אם למטופל יש צורה מאבדת מלח, הוא מוחל בנוסף ו פלודרוקורטיזון.

פלודרוקורטיזון

על מנת לנרמל את תפקוד השחלות, בשילוב אמצעי מניעה דרך הפה, אשר מסוגלים להפעיל השפעות אנטי-אנדרוגניות.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לנשים בהריון. נדרש מרשם למניעת הפלה דופאסטוןתורם ליצירת מועדף רקע הורמונלי. כרגע מועדף אוטרוז'סטן, נתון צורת מינוןניתן להשתמש בפרוגסטרון עד 32 שבועות של הריון, מה שמאפשר להאריך את ההריון עד להתפתחות מלאה של העובר.

כִּירוּרגִיָה

טיפול כירורגי במקרה זה אינו ישים. אפשר להשתמש רק בפלסטיק פעולות שחזורמכוון לתיקון פגם קוסמטיבאזור איברי המין.

תרופות עממיות

תרופות עממיות בטיפול בתסמונת האדרנוגניטל אינן משמשות. זאת בשל העובדה שאף אחד תרופה צמחיתלא מסוגל לְגַמרֵילחדש מחסור בהורמונים.

מְנִיעָה

מר מניעה ספציפיתכדי למנוע תסמונת אדרנוגניטל אינה קיימת. זה קשור לסיבה.

על מנת למנוע לידת ילד עם מחלה זו, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי בשלב ההתעברות ולקבוע את מידת הסיכון בהתרחשות התסמונת. זה חשוב במיוחד אם להורים לעתיד או לקרובים קרובים יש פתולוגיה דומה.

בְּ הריון מתפתח, הורים שבמשפחתם קיימים מקרים של פתולוגיה זו צריכים לבצע קריוטיפ עוברי על מנת לבדוק את הגנוטיפ לאיתור פגמים ולמלא אחר כל ההמלצות לניהול הריון.

סיבוכים

מהלך המחלה תלוי במידה רבה בצורת התהליך. בצורת בזבוז מלח יכול להיות מסכן חיים. במקרה זה, חשוב לאבחן את הפתולוגיה מוקדם ככל האפשר ולערוך טיפול הולם.

לאנשים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטל יש סיכון מוגבר לאי פוריות, הן בגברים והן בנשים.

אם מתפתח הריון, קיים סיכון גבוה להפלה. טיפול שימור נדרש כבר מהימים הראשונים שלאחר ההפריה כדי לשמר את כדאיות העובר.

חולים עם תסמונת אדרנוגניטל סובלים לעתים קרובות מצבי דיכאוןואחרים הפרעות פסיכולוגיות. בקרב קבוצת אנשים זו, תדירות ניסיונות ההתאבדות עולה.

תַחֲזִית

עם אבחון בזמן של צורת התסמונת האדרנוגניטלית, הפרוגנוזה תהיה חיובית יחסית. הרבה יותר זרם קלפתולוגיה קשורה לצורת המחלה. רק הצורה המאבדת מלח, שדורשת דחוף התערבות רפואיתעם מרשם תרופות.
לכן חשוב לבצע אבחנה בזמן כאשר הילד מפתח הידרדרות ברווחה או נוכחות של סימנים האופייניים לתסמונת זו.

סרטונים קשורים

פוסטים דומים

IN פרקטיקה קליניתבהתאם למידת החסר של C21-hydroxylase ובהתאם, מידת ההיפראנדרוגניזם, הצורה הקלאסית של תסמונת אדרנוגניטל מולדת וצורות קלות, הנקראות גם לא קלאסיות (בגרות ופוסט-בגרות). שחרור מוגזם של אנדרוגנים על ידי בלוטות יותרת הכליה מעכב את שחרור הגונדוטרופינים, וכתוצאה מכך הפרה של הצמיחה וההתבגרות של זקיקים בשחלות.

הצורה הקלאסית של תסמונת אדרנוגניטל מולדת

ייצור יתר של אנדרוגנים מתחיל ברחם עם תחילת התפקוד ההורמונלי של בלוטות האדרנל - 9-10 שבועות חיים תוך רחמיים. בהשפעת עודף של אנדרוגנים, ההבחנה המינית של העובר מהמין הכרומוזומלי הנשי מופרעת. בתקופה זו של חיים תוך רחמיים, לגונדות כבר יש מגדר ברור, גם לאיברי המין הפנימיים יש מבנה הטבוע במין הנשי, ואיברי המין החיצוניים נמצאים בתהליך היווצרות. מהסוג הנייטרלי כביכול, נוצר הפנוטיפ הנשי. בהשפעת עודף טסטוסטרון, איברי המין החיצוניים של העובר הנשי מתעלמים: פקעת איברי המין גדלה, הופכת לדגדגן בצורת פין, קפלי הלביו-סקרל מתמזגים, מקבלים צורה של שק האשכים, הסינוס האורגניטלי אינו מחולק השופכה והנרתיק, אך נמשך ונפתח מתחת לדגדגן בצורת הפין. וירליזציה כזו מובילה לקביעת מין שגויה בלידה. מכיוון שלגונדות יש מבנה נשי (שחלות), פתולוגיה זו קיבלה שם נוסף - הרמפרודיטיס נשית מזויפת. ייצור יתר של אנדרוגנים בתקופה שלפני הלידה גורם להיפרפלזיה של בלוטות יותרת הכליה; צורה זו של תסמונת אדרנוגניטל נקראת צורה קלאסיתהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה.

ילדים כאלה הם מטופלים של אנדוקרינולוגים ילדים, הטקטיקות של הניהול והטיפול שלהם פותחו, המאפשרות בזמן תיקון כירורגימין ולכוון התפתחות נוספת לאורך הטיפוס הנשי.

המחלקה של הפונים לגינקולוגים-אנדוקרינולוגים הם חולים עם צורות מאוחרות של תסמונת אדרנוגניטל.

צורת התבגרות של תסמונת אדרנוגניטל (אי תפקוד מולד של קליפת יותרת הכליה)

עם צורה זו של תסמונת אדרנוגניטל, מחסור מולד של C21-hydroxylase מתבטא בתקופת ההתבגרות, בתקופת ההתחזקות הפיזיולוגית של התפקוד ההורמונלי של קליפת האדרנל, בתקופת האדרנרכה כביכול, שהיא 2-3 שנים קדימה. של menarche - תחילת הווסת. העלייה הפיזיולוגית בהפרשת האנדרוגנים בגיל זה מספקת "קפיצת גדילה" בגיל ההתבגרות והופעת שיער מיני.

התמונה הקלינית מאופיינת במחזור חודשי מאוחר, הווסת הראשונה מתרחשת בגיל 15-16, בעוד שבאוכלוסייה - בגיל 12-13. המחזור החודשי אינו יציב או לא סדיר עם נטייה לאוליגומנוריאה. המרווח בין הווסת הוא 34-45 ימים.

להירסוטיזם יש אופי בולט: צמיחת שיער מוטות מצוינת לאורך הקו הלבן של הבטן, על שפה עליונה, שדות היקפיים, משטח פנימימָתנַיִם. ישנם אקנה מרובים בצורה של זקיקי שיער מודגמים ו בלוטות חלב, עור הפנים שומני, נקבובי.

בנות מאופיינות בצמיחה גבוהה, למבנה הגוף יש תכונות גבריות או אינטרסקסיות בולטות בצורה לא חדה: כתפיים רחבות, אגן צר.

בלוטות החלב הינן היפופלסטיות.

התלונות העיקריות שמביאות מטופלים לרופא הן הירסוטיזם, אקנהומחזורים לא סדירים.

צורה לאחר גיל ההתבגרות של תסמונת אדרנוגניטל

ביטויים קליניים מתבטאים בסוף העשור השני לחיים, לרוב לאחר הפלה ספונטנית קדנציה מוקדמתהריון, הפלה או הפלה רפואית.

נשים מציינות הפרה של המחזור החודשי על ידי סוג התארכות המרווח הבין הווסתי, נטייה לעיכוב והתרוששות המחזור.

מכיוון שהיפראנדרוגניזם מתפתח מאוחר ובעל אופי "רך", ההירסוטיזם מתבטא מעט: צמיחת שיער לקויה של הקו הלבן של הבטן, עטרה, מעל השפה העליונה, שוקיים.

בלוטות החלב מפותחות בהתאם לגיל, למבנה הגוף יש סוג נשי בלבד.

יש לציין כי בחולים עם תסמונת אדרנוגניטל, לא מתגלות הפרעות מטבוליות האופייניות לתסמונת השחלות הפוליציסטיות.

גורמים לתסמונת אדרנוגניטלית

הגורם העיקרי להתרחשות הוא מחסור מולד באנזים C21-hydroxylase המעורב בסינתזה של אנדרוגנים בקליפת יותרת הכליה. ההיווצרות והתכולה התקינה של אנזים זה מסופקים על ידי גן הממוקם בזרוע הקצרה של אחד מצמד הכרומוזום השישי (אוטוזום). הירושה של פתולוגיה זו היא אוטוזומלית רצסיבית. בנשא של גן פתולוגי אחד, פתולוגיה זו עשויה שלא להתבטא; היא מתבטאת בנוכחות של גנים פגומים בשני האוטוזומים של הזוג השישי.

אבחון של תסמונת אדרנוגניטל

בנוסף לנתונים אנמנסטיים ופנוטיפיים (מבנה גוף, שיער גוף, מצב עור, התפתחות בלוטות החלב), בעת ביצוע אבחנה מַכרִיעַיש מחקרים הורמונליים.

בתסמונת אדרנוגניטלית, סינתזת סטרואידים נפגעת בשלב 17-SNP. לָכֵן, סימנים הורמונלייםהוא עלייה ברמת הדם של 17-ONP, כמו גם DEA ו-DEA-C - מבשרי טסטוסטרון. למטרות אבחון, ניתן להשתמש בקביעת 17-KS בשתן - מטבוליטים אנדרוגנים.

האינפורמטיבי ביותר הוא העלייה ברמת 17-ONP ו-DEA-C בדם, המשמשת אבחנה מבדלתעם הפרעות אנדוקריניות אחרות, המתבטאות בסימפטומים של היפראנדרוגניזם. קביעת 17-ONP, T, DEA, DEA-C בדם ו-17-KS בשתן מתבצעת לפני ואחרי הבדיקה עם גלוקוקורטיקואידים, כגון דקסמתזון. ירידה ברמת הסטרואידים הללו בדם ובשתן ב-70-75% מצביעה על מקור האדרנל של אנדרוגנים.

אולטרסאונד של השחלות הוא גם בעל ערך אבחנתי. מכיוון שאנובולציה מתרחשת עם תסמונת אדרנוגניטל, נוכחותם של זקיקים מצוינת באופן אקוסקופי. מעלות משתנותבגרות, לא להגיע לגדלים טרום ביוץ, מה שנקרא שחלות רב-פוליקולריות, גודל השחלות יכול להיות כמה יותר מהרגיל. עם זאת, בשונה מהשחלות בתסמונת השחלות הפוליציסטיות, אין להן נפח מוגבר של הסטרומה ואין אופייני לסידור פתולוגי זה של זקיקים קטנים בצורת "שרשרת" מתחת לקפסולת השחלה.

מדידה היא גם בעלת ערך אבחנתי. טמפרטורת גוף בסיסית, המתאפיין בשלב ראשון מורחב של המחזור ובשלב שני מקוצר של המחזור (חוסר קורפוס צהוב).

אבחנה מבדלת של תסמונת אדרנוגניטל

סימני אבחון דיפרנציאליים של תסמונת אדרנוגניטל ותסמונת שחלות פוליציסטיות

אינדיקטורים		PCOS
טסטוסטרון
DEA, DEA-S	מוּרָם	רגיל או מוגבה
בדיקת דקסמתזון	ירידה באינדיקטורים
בדיקה עם ACTH	חִיוּבִי	שלילי
טמפרטורה בזאלית		מונופאזי
חומרת הירסוטיזם
מורפוטיפ	אינטרסקסואל
פונקציה גנרטיבית	הפלה בשליש הראשון	אי פוריות ראשונית
תפקוד הווסת	מחזור לא יציב עם נטייה לאוליגומנוריאה	אוליגו-, אמנוריאה, DMK
	זקיקים מצבים משתניםבגרות, נפח עד 6 ס"מ 3	מוגדל עקב סטרומה, זקיקים בקוטר של עד 5-8 מ"מ, תת קפסולרי, נפח > 9 סמ"ק

טיפול בתסמונת אדרנוגניטלית

על מנת לתקן את התפקוד ההורמונלי של בלוטות יותרת הכליה, משתמשים בתרופות גלוקוקורטיקואידים.

נכון לעכשיו, דקסמתזון נקבע במינון של 0.5-0.25 מ"ג. ליום בשליטה של ​​אנדרוגנים בדם ומטבוליטים שלהם בשתן. יעילות הטיפול מתבטאת בנורמליזציה של המחזור החודשי, הופעת מחזורי ביוץ, הנרשמת על ידי מדידת טמפרטורה בסיסית, נתוני אקוסקופיה רירית הרחם והשחלות באמצע המחזור ותחילת ההריון. במקרה האחרון, טיפול בגלוקוקורטיקואידים ממשיך להימנע מהפלה עד השבוע ה-13 - תקופת היווצרות השליה, המספקת רמה נדרשתהורמונים עבור התפתחות תקינהעוּבָּר.

במהלך השבועות הראשונים להריון, יש צורך במעקב קפדני: עד 9 שבועות - מדידת טמפרטורה בסיסית, אחת לשבועיים - אולטרסאונד לגילוי טונוס מוגבר של שריר השריר וסימנים אקוסקופיים של ניתוק שק הריון. בְּ הפלות ספונטניותבהיסטוריה, תרופות המכילות אסטרוגן נרשמות לשיפור אספקת הדם לעובר המתפתח: מיקרופולין (אתיניל אסטרדיול) במינון 0.25-0.5 מ"ג ליום או פרוג'ינובה במינון 1-2 מ"ג ליום בשליטה של ​​מצב האישה ותלונותיה על כאבים בבטן התחתונה, בעיות עקובות מדםממערכת המין.

נכון לעכשיו, בטיפול בהפלה בתסמונת אדרנוגניטלית בשליש I-II של ההריון, יעיל להשתמש באנלוג של פרוגסטרון טבעי - דופאסטון, 20-40-60 מ"ג ליום. בהיותו נגזרת של דידרוסטרון, אין לו השפעה אנדרוגנית, בניגוד לפרוגסטוגנים מסדרת הנורסטרואידים, המתבטאת בסימני וירליזציה אצל האם וגבריות בעובר הנשי. בנוסף, השימוש בדופאסטון יעיל בטיפול באי ספיקה אסתמית-צווארית תפקודית, הקשורה לעיתים קרובות לתסמונת אדרנוגניטלית.

בהיעדר הריון (אי ספיקת ביוץ או גופי צהוב, מתועדים לפי הטמפרטורה הבסיסית), מומלץ לבצע גירוי ביוץ עם clomiphene על רקע טיפול בגלוקוקורטיקואידים על פי התכנית המקובלת: מה-5 עד ה-9 או מהיום ה-3 עד ה-7 של המחזור לפי 50-100 מ"ג.

במקרים בהם אישה אינה מעוניינת בהריון, והתלונה העיקרית היא שיער מוגזם, פריחות פוסטולריות על העור או מחזור לא סדיר, מומלץ טיפול בתרופות המכילות אסטרוגנים ואנטיאנדרוגנים (ראה טיפול ב-hirsutism ב-PCOS). לרוב, התרופה Diane-35 נרשמה. יעיל יותר ביחס להירסוטיזם על רקע דיאנה לרשום ציפרוטרון אצטט במינון של 25-50 מ"ג (אנדרוקור) ב-10-12 הימים הראשונים למתן. השימוש בתרופות אלה במשך 3-6 חודשים נותן השפעה בולטת. למרבה הצער, לאחר סיום נטילת התרופות, הסימפטומים של היפראנדרוגניזם מופיעים מחדש, מכיוון שטיפול זה אינו מבטל את הגורם לפתולוגיה. כמו כן, יש לציין שלשימוש בגלוקוקורטיקואידים, המנרמלים את תפקוד השחלות, יש השפעה מועטה על הפחתת הירסוטיזם. אמצעי מניעה דרך הפה, הכוללים פרוגסטין, הם בעלי השפעה אנטי-אנדרוגנית. הדור האחרון(desogestrel, gestodene, norgestimate). מ תרופות לא הורמונליות veroshpiron יעיל, אשר במינון של 100 מ"ג ליום למשך 6 חודשים או יותר מפחית את הירסוטיזם.

עם צורה מאוחרת לאחר גיל ההתבגרות של תסמונת אדרנוגניטל, עם ביטויי עור קלים של היפראנדרוגניזם ומחזור חודשי לא יציב ללא עיכובים ארוכים, חולים, אם הם לא מעוניינים בהריון, טיפול הורמונלילא צריך.

כאשר מיושם אמצעי מניעה הורמונלייםהעדפה ניתנת למינון נמוך מונופאזי (מרסילון) וטריפאזי עם רכיב הפרוגסטוגן מהדור האחרון (desogestrel, gestodene, norgestimate), שאין להם השפעה אנדרוגנית. שימוש לטווח ארוךאמצעי מניעה הורמונליים חד-פאזיים המכילים 30 מק"ג של אתניל אסטרדיול כמו מרוולון או פמודן (יותר משנה ללא הפרעה) עלולים לגרום לעיכוב יתר בתפקוד השחלות ולאמנוריאה עקב הפרעות היפוגונדוטרופיות, ולא להיפראנדרוגניזם.

תסמונת אדרנוגניטל היא פתולוגיה מאוד ספציפית, אבל לא מאוד ידועה. במובן מסוים הוא יכול לשמש המחשה עצובה לאגדה על הצאר סלטן מאת אלכסנדר סרגייביץ' פושקין, אבל זה לא מקל על החולים עצמם. זוכרים את הקווים המכונפים, שרוב האנשים חושבים עליהם מעט: "המלכה ילדה בלילה בן או בת"? האם אתה בטוח שזוהי רק המטאפורה של המחבר? שום דבר כזה! "תסמינים" כאלה אמנם מתרחשים לפעמים, גם אצל בנים וגם אצל בנות, אבל זה בכלל לא אומר שהילד הוא הרמפרודיטה. הפתולוגיה ידועה בעולם פרקטיקה רפואיתתַחַת שמות שונים: היפרפלזיה מולדת (תפקוד לקוי) של קליפת יותרת הכליה או תסמונת Apert-Gamet, אך מומחים מקומיים מעדיפים את ההגדרה המסורתית יותר של "תסמונת אדרנוגניטלית בילדים", אם כי היא לא לגמרי נכונה. מה זה: בדיחה עצובה של הטבע, פתולוגיה גנטית נפוצה או התופעה הרפואית הנדירה ביותר שתוכל לפגוש בה החיים האמיתייםכמעט לא יאומן? בואו נבין את זה ביחד.

מהות הבעיה

גוף האדם הוא בלעדי מערכת מורכבתלפיכך, כישלון של צומת אחד מוביל לעתים קרובות לבעיות חמורות בכל ה"מנגנון". לכן, אם מסיבה זו או אחרת העבודה של בלוטות יותרת הכליה (ליתר דיוק, קליפת המוח שלהן) מופרעת, ההשלכות יכולות להיות עצובות ביותר, מכיוון שבלוטות אלה הפרשה פנימיתאחראים לייצור הורמונים רבים המווסתים את עבודתם של כל האיברים והמערכות בגוף. תסמונת אדרנוגניטל מאופיינת הפרשה מוגברתאנדרוגנים וירידה משמעותית ברמת האלדוסטרון והקורטיזול. במילים אחרות, בגופו של יילוד (חל באופן שווה על בנים ובנות כאחד), יש יותר מדי הורמונים גברייםומעט מאוד נשים.

למה זה יכול להוביל קל לנחש. על הסימפטומים והביטויים הקליניים נדבר קצת מאוחר יותר, אבל בכל מקרה, זו תהיה טעות גדולה לקרוא לתינוק כזה פגום. בניגוד למבוגרים אחרים, שמגדרם מנחש בקושי רב, ילד עם פתולוגיה גנטית מולדת בהחלט לא אשם. עם זאת, האינרציה של חשיבה ו הרגל מגונהתליית תגים על כל דבר זה כוח נורא, כי יילודים מהמין האמצעי (מונח אחד שווה את זה!) לא יהיה הגורל הכי נעים. אבל עם הגישה הנכונה (לא מעט עבור הצוות הרפואי), ניתן להימנע לחלוטין מתרחיש כזה. נכון ו אבחון בזמן, טיפול הולם וגישה פרטנית (!) לכל מטופל יפחיתו משמעותית את הסבירות שהילד יהפוך למנודה.

מִיוּן

בעבודות מדעיות מוצקות, התסמונת האדרנוגניטלית (AGS) מחולקת באופן קונבנציונלי לשלושה סוגים: מאבד מלח, פשוט ויראלי וניאו-קלאסי (פוסט-בגרות). הם שונים למדי, מכיוון שנוהג אכזרי אחר של טיפול רפואי ביתי - אבחון רק על בסיס מספר ביטויים קליניים - אינו מקובל לחלוטין.

גורם ל

AGS מוסבר אך ורק על ידי ביטוי של פתולוגיה תורשתית, ולכן אי אפשר "לחלות" בה במובן הרגיל של המילה. לרוב זה מתבטא ביילודים, אך לעיתים חולים אינם מודעים לבעייתם עד גיל 30-35. במקרה האחרון, גורמים שאינם ברורים במבט ראשון יכולים "להתחיל" את המנגנון: קרינת רקע מוגברת, טיפול סמים חזקיםאוֹ תופעת לוואימשימוש באמצעי מניעה הורמונליים.

תסמונת אדרנוגניטל מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, שעל בסיסה ניתן לחזות את הסבירות לפתח פתולוגיה:

• אחד ההורים בריא, השני חולה: הילד ייוולד בריא;
• גם האב וגם האם הם נשאים של הגן הפגום: ההסתברות ללדת ילד חולה היא 25%;
• אחד ההורים חולה, והשני הוא הנשא של המוטציה: ב-3 מקרים מתוך 4 (75% מהמקרים), הילד יהיה חולה.

תסמינים

לחלקם הם עשויים להיראות מצחיקים או מגונים, אבל, למרבה המזל, כמעט ואין "ייחודיות" כאלה כעת. אי אפשר לקרוא ל-AGS קטלני פתולוגיה מסוכנת, אבל כמה תסמינים יכולים להעביר הרבה דקות לא נעימות לאדם או אפילו להוביל התמוטטות עצבים. אם מתגלה AGS ביילוד, להורים יש זמן לעזור לילד בהסתגלות חברתית. אבל אם תלמיד מאובחן, המצב יוצא לעתים קרובות משליטה, מה שבמקרים מסוימים יכול להוביל להשלכות הבלתי צפויות ביותר. עצמם ביטויים קלינייםהבאים:

בנוסף, "בנים" מאופיינים בפין גדול באופן לא פרופורציונלי, וחולים עם צורה לא קלאסית של AGS מתלוננים לעתים קרובות על בעיות בהריון והריון, וזו הסיבה שאין להם כמעט סיכוי להפוך לאמהות (בהיעדר הולם יַחַס).

אבחון

כפי שאמרנו, זיהוי AGS הוא די קשה. הגישה הקלאסית לאבחון, הכוללת איסוף של היסטוריה מפורטת, ניתוח של מחלות עבר ושיחה מפורטת עם החולה, היא בלתי נסבלת. הסיבה למצב זה נעוצה בגילם של רוב החולים (ילודים, ילדים צעירים יותר גיל בית ספרובני נוער). ובהתחשב בגישה הרשמית לבדיקות רפואיות בבית הספר, אין זה מפתיע שרבים לומדים על האבחנה שלהם כבר בבגרותם.

ואם לזמן מה "תשכחו" מהבדיקה הרפואית הראשונית, יעילה ובו זמנית שיטות אוניברסליותנותרו רק שניים כדי לזהות AGS:

1. קביעת רמת ההורמונים המיוצרים על ידי קליפת יותרת הכליה.
2. בדיקת דם לנוכחות 17-hydroxyprogesterone

ייתכן שתידרש בדיקה מעמיקה כדי לאשר את האבחנה. מחקר גנטי, אבל העלות של הליך כזה לא מאפשרת לנו להמליץ ​​עליו כשיטת אבחון אוניברסלית.

טיפול ופרוגנוזה

AGS אינה פתולוגיה קטלנית, לכן, מדברים על הסבירות לפתח שינויים בלתי הפיכים בגוף שיכולים להוביל ל תוצאה קטלנית, למרבה המזל, זה לא הכרחי. אבל אם תשאלו אם יש היום שיטות יעילותטיפול בתסמונת אדרנוגניטל, התשובה תהיה שלילית. חולים עם AGS נאלצים "לשבת" כל חייהם על טיפול הורמונלי חלופי, המאפשר לפצות על המחסור בהורמונים גלוקוקורטיקוסטרואידים.

הסיכויים ארוכי הטווח של טיפול כזה לא נחקרו במלואם, אך ישנם נתונים המצביעים על סבירות גבוהה לפתח פתולוגיות קרדיווסקולריות, מחלות איברים מערכת עיכול, ו ניאופלזמות ממאירות. אבל במקרה זה, היתרונות של הטיפול עולים בהרבה על הסיכונים הפוטנציאליים.

נכון לעכשיו, מתנהלים מחקרים על טיפול ב-AGS על ידי השתלה (השתלה) של בלוטות יותרת הכליה, אך הם עדיין לא יצאו משלב הניסוי. כאשר הטכנולוגיה מפותחת, אנו יכולים להניח את העלות הגבוהה ביותר של הפעולה וסיכון ניכר לתופעות לוואי.

מְנִיעָה

כל שיטות יעילות, מה שיאפשר "לבטח" נגד ASG לא קיים. זאת בשל העובדה שהתרחשותו אינה מושפעת מגורמי סיכון פנימיים או חיצוניים, אלא נטייה גנטית. לכן, הדרך היחידה האפשרית למניעה היא תכנון הריון עתידיעם ניתוח גנטי חובה של שני בני הזוג. העלות של מחקר כזה היא די גבוהה, ולכן אי אפשר להמליץ ​​עליו לכל זוג מבלי לקחת בחשבון אפשרויות כלכליות.

יש לזהות גם גורם שיכול לעורר הפעלה של גן פגום כאפקט קרינה מייננתוהרעלה עם חומרים רעילים חזקים. יחד עם זאת, אין צורך לדבר על המניעה עצמה, אך עדיין עדיף להימנע מביקור באתרי ניסויים גרעיניים ולהסתובב באזור עם מצב סביבתי מדכא לתקופת ההתעברות וההריון.

במקום מסקנה

בדרך כלל אנו מנסים להימנע מכל עצה המרמזת על דבקות עיוורת לדוגמה זו או אחרת. והנקודה כאן היא בשום אופן לא יחס מתנשא לקוראים. נהפוך הוא: איננו מחשיבים את הדעה שלנו כנכונה היחידה, לכן אנו מעדיפים לתת לך את כל המידע הדרוש, במקום מתכונים מוכללים לכל אירוע. אבל AGS הוא מקרה מיוחד.

לא נזכיר שוב שילד שקיבל אבחנה "לא נעימה" אינו מנודה או דוב קרקס שנועד לשעשע את הציבור. ובכל מקרה, אתה תאהב אותו ותגן עליו, אם כי לא צריך להתמקד שוב במגדר. מצד שני, אפוטרופסות סופר צמודה יכולה לעשות לו עוול, ותירוץ כמו "הוא יוצא דופן, הוא יכול להיעלב" הוא רק ניסיון להגן עליו מהעולם החיצון שנדון לכישלון. לעזור ולתמוך זה דבר אחד, אבל לחיות את החיים בשבילו, להפוך אדם חי לבובה זה דבר אחר לגמרי.

תסמונת אדרנוגניטלית. אטיולוגיה, קליניקה, אבחון, טיפול.

AGS היא תוצאה של מחסור מולד של מערכות אנזימים המעורבות בסינתזה של הורמונים סטרואידים של בלוטות יותרת הכליה. לפגם הגנטי הזה יש נתיב תורשה רצסיבי; גברים ונשים כאחד יכולים להיות נשאים של הגן הפגום.

ייצור יתר של אנדרוגנים בקליפת האדרנל ב-AGS מולד הוא תוצאה של מוטציה גנטית, מחסור מולד שנקבע גנטית של מערכת האנזים. במקביל, מופרעת הסינתזה של קורטיזול, הורמון הגלוקוקורטיקואיד העיקרי של קליפת האדרנל, שהיווצרותו פוחתת. במקביל, על פי עקרון המשוב, גוברת היווצרות ACTH בבלוטת יותרת המוח הקדמית וגוברת הסינתזה של מבשרי קורטיזול, מהם נוצרים אנדרוגנים עקב מחסור באנזים. בתנאים פיזיולוגיים, אנדרוגנים מסונתזים בגוף הנשי בכמויות קטנות.

בהתאם לאופי המחסור במערכות האנזים, AGS מחולק ל-3 צורות, סימפטום שכיחשזה וירליזציה.

AGS עם תסמונת בזבוז מלח : מחסור ב-3R-dehydrogenase מוביל לירידה חדה ביצירת קורטיזול, וכתוצאה מכך להקאות תכופות, התייבשות הגוף עם פעילות לבבית לקויה.

AGS עם יתר לחץ דם : מחסור של 11 (3-hydroxylase) מוביל להצטברות קורטיקוסטרון וכתוצאה מכך להתפתחות יתר לחץ דם על רקע פגיעה במטבוליזם של מים ואלקטרוליטים.

AGS צורה פשוטה של ​​virilizing : מחסור ב-C21-hydroxylase גורם לעלייה בייצור אנדרוגנים ולהתפתחות סימפטומים של היפראנדרוגניזם ללא ירידה משמעותית בסינתזה של קורטיזול. צורה זו של AGS היא הנפוצה ביותר.

AHS עם איבוד מלחים ויתר לחץ דם הוא נדיר: 1 מכל 20,000-30,000 לידות. שתי הצורות הללו מפרות לא רק התפתחות מינית, אלא גם את תפקוד מערכות הלב וכלי הדם, מערכת העיכול ומערכות הגוף האחרות. תסמינים של AHS עם איבוד מלח מופיעים בשעות הראשונות לאחר הלידה, וצורת יתר לחץ הדם - בעשור הראשון לחיים. חולים אלו מהווים קבוצה של אנדוקרינולוגים כלליים ורופאי ילדים. באשר לצורת הוויריליזציה הפשוטה של ​​AGS, היא אינה מלווה בהפרעות התפתחותיות סומטיות.

מחסור ב-C21-hydroxylase, למרות אופיו המולד, יכול להתבטא בתקופות שונות של החיים; בהתאם לכך, נבדלות צורות מולדות, התבגרות ופוסט-בגרות. בתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, חוסר התפקוד של בלוטות יותרת הכליה מתחיל ברחם, כמעט במקביל לתחילת תפקודן כבלוטה אנדוקרינית. צורה זו מאופיינת בוויריליזציה של איברי המין החיצוניים: עלייה בדגדגן (עד פין), היתוך של השפתיים הגדולות והתמדה של הסינוס האורוגניטלי, שהוא היתוך של שני השלישים התחתונים. של הנרתיק ושל השופכה ונפתח מתחת לדגדגן המוגדל. עם לידת ילד, מגדר מוטעה לעתים קרובות - ילדה עם AGS מולד טועה בתור ילד עם היפוספדיאס וקרטורכידיזם. יש לציין שגם עם AGS מולד קשה השחלות והרחם מפותחים בצורה נכונה, מערך הכרומוזומים הוא נקבה (46 XX), שכן ייצור יתר תוך רחמי של אנדרוגנים מתחיל בתקופה שבה אברי המין החיצוניים טרם השלימו את ההתמיינות המינית.

צורה זו של AGS מאופיינת בהיפרפלזיה של קליפת האדרנל, שבה מסונתזים אנדרוגנים. לכן, שמו השני הוא היפרפלזיה מולדת של קליפת יותרת הכליה. במקרה של וירליזציה מובהקת של איברי המין החיצוניים, שצוינה בלידה, צורה זו נקראת הרמפרודיטיס נשית מזויפת. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של הרמפרודיטיס בקרב נשים בקרב הפרעות של בידול מיני).

בעשור הראשון לחייהם, בנות עם צורה מולדת של AGS מפתחות תמונה של התפתחות מינית מוקדמת בהתאם לסוג ההטרוסקסואל.

בגיל 3-5 שנים, בהשפעת היפראנדרוגניזם מתמשך, בנות מפתחות דפוס של PPR מסוג זכר: היפרטריקוזיס נגיסי מתחיל ומתקדם, בגיל 8-10 מופיע שיער מוט על השפה העליונה והסנטר", פְּאוֹת לְחָיַיִם".

בשל הפעולה האנאבולית המובהקת של אנדרוגנים, היפראנדרוגניזם ממריץ את התפתחות רקמות השרירים והעצם, יש צמיחה מהירה של עצמות צינוריות באורך, מבנה הגוף, התפלגות השרירים ורקמות השומן רוכש סוג זכר. אצל בנות עם AGS מולד, עד גיל 10-12, אורך הגוף מגיע ל-150-155 ס"מ, הילדים כבר לא גדלים יותר, כי. מתרחשת התאבנות של אזורי הגדילה של העצמות. גיל העצמותילדים בשלב זה מתאימים ל-20 שנים.

אבחון.לצורך אבחון, נעשה שימוש בנתוני היסטוריה משפחתית (הפרה של התפתחות מינית בקרב קרובי משפחה, שילוב של קומה נמוכה עם אי פוריות, מוות מוקדם של יילודים עם מבנה לא תקין של איברי המין). לתמונה הקלינית של המחלה יש תפקיד חשוב באבחון. אבחון טרום לידתי אפשרי על ידי קביעת ריכוז 17-hydroxyprogesterone במי השפיר, וכן זיהוי מוטציה גנטית.

מנתוני מעבדה יש ​​לשים לב לעלייה בהפרשת 17-KS בשתן, ובנסיוב הדם - רמת 17-hydroxyprogesterone ו- ACTH. בצורה מאבדת מלח של AGS, בנוסף לשינויים לעיל, מתגלים הקאות, התייבשות, היפוכלורמיה והיפרקלמיה.

אבחנה מבדלת.יש להבדיל את AGS מצורות אחרות של התבגרות מוקדמת, האצת גדילה, גמדות ואינטרסקסיזם. צורת בזבוז המלח מובחנת גם עם היצרות פילורית, סוכרת אינספידוס, כלומר, עם מחלות שעלולות להיות מלוות בהתייבשות. גם עם PCOS.

טיפול ומניעה.הטיפול תלוי בצורה של AGS. בעזרת טופס פשוט, הטיפול בגלוקוקורטיקואידים מתבצע לאורך כל חיי המטופל. פרדניזון נקבע מנה יומיתמ 4 עד 10 מ"ג / מ"ר של הגוף ב 3-4 מנות. בנות צריכות לפנות לניתוח פלסטי כירורגי של איברי המין החיצוניים בגיל 3-4 שנים. IN תקופה חריפההצורה המאבדת מלח של המחלה מציגה תמיסות מחליפות מלח (תמיסת נתרן כלוריד איזוטונית, תמיסת רינגר וכו') ותמיסת גלוקוז של 5-10% ביחס של 1:1 טפטוף תוך ורידי ליום עד 150-170 מ"ל ליום. 1 ק"ג משקל גוף. כתרופה הורמונלית, עדיף הידרוקורטיזון המיסוצ'ינט (Solucortef) במינון יומי של 10-15 מ"ג/ק"ג, בחלוקה ל-4-6 זריקות תוך ורידי או תוך שריריות. במקרים של מצבי סטרס (מחלות אינטראקטיביות, טראומה, ניתוח ועוד) גדל מינון הגלוקוקורטיקואידים פי 1.5-2 על מנת למנוע התפתחות של אי ספיקה חריפה של יותרת הכליה (משבר היפואדנרל). אם הטיפול מתבצע עם פרדניזולון, אז דיאוקסיקורטיקוסטרון אצטט (DOXA) ניתנת בו זמנית תוך שרירית במינון של 10-15 מ"ג ליום. בעתיד, המינון של DOXA מופחת, ניתן כל יום או יומיים.

עם טיפול מוקדם וקבוע, ילדים מתפתחים כרגיל. עם צורת בזבוז המלח של AGS, הפרוגנוזה גרועה יותר, ילדים מתים לעתים קרובות בשנה הראשונה לחיים.