תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית הנגרמת על ידי קבוצה לא נכונה של כרומוזומים. אין בה אמצעי מניעה המבטיחים לידת צאצאים בריאים, אך ידועות שיטות אבחון המאפשרות לחזות לידת ילד "מיוחד", וכן שיטות רפואיות ואחרות המסייעות לו להסתגל לחברה ולחיות חיים נורמליים.
האנומליה תוארה לראשונה על ידי הרופא הבריטי D.L. דאון, שעל שמו נקרא מאוחר יותר. זה קרה ב-1866, ומאה שנה לאחר מכן, המדען הצרפתי J. Lejeune הוכיח את הטבע הגנטי של הפתולוגיה, והסביר זאת בהופעת כרומוזום עודף.
לאנשים שנולדו עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים
סטייה גנטית נוצרת בשלב ההתעברות. בדרך כלל, במהלך ההפריה, מתמזגים תאי הנבט הזכריים והנקביים, ויוצרים מבנה אחד המקבל 46 כרומוזומים - 23 מכל אחד מההורים. אבל תהליך הלידה של אורגניזם חדש מתרחש לפעמים עם סטיות. לפיכך, התפתחות מחלת דאון תורמת לכרומוזום השלישי בזוג היסודות ה-21.
הפרה כזו מובילה ללידתו של ילד עם מכלול של תכונות, שבגללן התפתחותו תהיה איטית יותר מאשר אצל ילדים בריאים. בעתיד הדבר מאיים בקשיים בחינוך והכשרה, אולם ברוב המקרים אנשים "מיוחדים" מסוגלים לשלוט במערך המינימום של כישורים ויכולות המאפשרים להם להסתגל בחברה ולהשיג מקצוע.
סיבות להופעה: מדוע ילדים נולדים עם תסמונת דאון
לפי הנתונים סטטיסטיקה רפואיתהסיכון להרות ילד עם פתולוגיה גנטית גדל באופן משמעותי בנוכחות הגורמים הבאים:
- גיל האם מעל 40 שנה. זה לא אומר שנשים שיולדות בגיל צעיר מבוטחות מפני חריגות מולדות בילד, אבל אם לפני גיל 25 זה קורה במקרה אחד מתוך יותר מאלף וחצי, אז אחרי 45 היחס הוא 1:20;
- גיל האב מעל 45 שנים, עקב ירידה באיכות תאי הנבט הזכריים במחצית השנייה של החיים;
- קרבה של הורים לעתיד. גנום דומה מגביר את הסיכון לפתח מומים גנטיים, כולל התסמונת המדוברת;
- נוכחותם של בני זוג (אחד או שניהם) עם תסמונת דאון בהיסטוריה.
חשוב לדעת כי הופעת עודף כרומוזום בילד אינה קשורה לתפקוד לקוי של האיברים הפנימיים של הוריו, לאורח החיים של בני הזוג ולהרגלים הרעים שלהם.
תכונות של תסמונת דאון
אנשים עם פתולוגיה של דאון נקראים "מיוחדים" או "ילדי השמש". יש להם מספר תכונות המשפיעות על המראה, ההתפתחות והמצב הבריאותי.
למראית עין
לאנשים עם תסמונת דאון יש סימנים חיצוניים אופייניים
ערכת כרומוזומים לא תקינה תורמת להופעת סימנים חיצוניים אופייניים, הכוללים:
- פנים וצוואר שטוחים;
- גולגולת מקוצרת;
- קפל עור צוואר הרחם, מורגש בלידה;
- מיוחד, חתך עיניים, המזכיר את המונגולואיד;
- ניידות מפרקים מוגברת;
- עקמומיות של הפלנגות של החלק האמצעי של האצבעות;
- פה פתוח;
- חריגות בשיניים;
- גשר אף שטוח;
- אף מקוצר.
רוב האמור לעיל נובע מהתפתחות תוך רחמית איטית, שאופיינית לפתולוגיה כזו. יתרה מכך, כל אדם יכול להביא אותם לידי ביטוי במידה רבה או פחותה. במקרים מסוימים, לא ניתן להבחין ביותר משלושה סימנים אופייניים.
אנשים עם מחלת דאון לא חיים הרבה זמן. גם לפני 30 שנה, תוחלת החיים הממוצעת שלהם הייתה בקושי בת 30, וכיום רובם מגיעים לגיל 50 ומעלה. הרבה תלוי בחומרת החריגות המולדות ובמידת תת-הפיתוח של איברים פנימיים, שהפרת הפונקציונליות שלהם מפחיתה באופן משמעותי את הכדאיות של האורגניזם בכללותו. האפשרויות של הרפואה המודרנית מאפשרות לתקן בהצלחה את רוב ההפרות.
בפיתוח
הצמיחה וההתפתחות של ילד עם תסמונת דאון איטיים. זה חל גם על הפיזיולוגיה וגם על הנפש. מאוחר יותר מבני גילם, הם מתחילים לדבר, לזחול, ללכת ולאכול אוכל ללא עזרה מבחוץ.
עד לאחרונה האמינו שלא מלמדים ילדים "מיוחדים". למרבה המזל, ב גישה נכונה, תוך שימוש בטכניקות מיוחדות, רבים מהם מפגינים טוב יכולת אינטלקטואליתדומה לרמת ההתפתחות הממוצעת של אדם בריא.
אנשים עם תסמונת דאון טובים בנגינה בכלי נגינה.
קשיי למידה מוסברים לרוב על ידי ליקוי שמיעה וראייה, התפתחות דיבור לקויה. אף על פי כן, אנשים עם פתולוגיה של דאון מסוגלים ללמוד קורס בית ספר ואפילו לסיים לימודים באוניברסיטה. ככלל, הם מנגנים היטב בכלי נגינה, מבצעים עבודה פשוטה ועשויים לנהל את חייו של אדם רגיל.
אילו מחלות מלוות לרוב
אנומליה גנטית הנגרמת על ידי הכרומוזום השלישי בזוג ה-21 היא הסיבה לבריאות לקויה, שכן האיברים הפנימיים של העובר נוצרים עם הפרעות, ובזמן לידת הילד, רבים מהם פשוט לא מפותחים. בין הפתולוגיות האופייניות לאנשים עם תסמונת דאון, מובחנים הבאים.
פגמים של הלב וכלי הדם
הם מתרחשים במחצית מהמקרים, ומתבטאים:
- פגמים במחיצה תוך לבבית;
- תעלה אטריו-חדרית שנוצרה בצורה לא נכונה;
- הִצָרוּת עורק ריאהוהפרות אחרות.
עם גישה בזמן לאבחון רפואי ועזרה, ניתן לתקן את כולם בצורה אופרטיבית, שתגדיל את סיכויי הילד לחיים ארוכים.
התפתחות של ניאופלזמות אונקולוגיות
ילדים "מיוחדים" סובלים פעמים רבות מהופעת פתולוגיות ממאירות, שהנפוצה שבהן היא לוקמיה. בנוסף לבעיות דם, יש סיכוי גבוה יותר מאחרים ללקות בסרטן הכבד, גידולים של בלוטות החלב והריאות.
מחלות בלוטת התריס
השכיח ביותר הוא תת פעילות של בלוטת התריס. זה מאובחן בכמעט 30% מהאנשים "שטופי שמש". בין הסיבות ניתן למנות אי ספיקה מולדת של האיבר האנדוקריני ועבודה לא נכונה. מערכת החיסון.
משך הטיפול נקבע על פי מצבו של המטופל, אך לעיתים נמשך כל החיים
על מנת למנוע שינויים בלתי הפיכים, חשוב לעבור שנתיים אבחון בקרהולעקוב אחר מינויים של האנדוקרינולוג. הטיפול מורכב בנטילת תרופות המכילות אנלוגים סינתטיים של הורמוני בלוטת התריס.
פתולוגיות של מערכת העיכול
אנחנו מדברים על תנאים כגון:
- אטרזיה בתריסריון - אנומליה מולדת שבה לומן של החלק המקביל של המעי סגור, הקצה הפרוקסימלי מורחב לגודל הקיבה, והלולאות הממוקמות באופן דיסטלי וממוטטות הן בקוטר של עד 0.5 ס"מ;
- מחלת הירשפרונג היא אנומליה בהתפתחות המעי הגס, שבה מתייסרת עצירות קשה. בילדים עם פתולוגיה זו, אטרזיה של פי הטבעת מאובחנת.
ההפרות הללו מערכת עיכולמתוקן בניתוח.
הפרעות בתפקוד הרבייה
הם נצפים לעתים קרובות יותר אצל גברים עם תסמונת דאון, שאינם מסוגלים להתרבות, מכיוון שהזרע שלהם אינו מפותח. מנשים, לעומת זאת, לא נשללת האפשרות להתעברות ולהולדת צאצאים, אולם הריון מסתיים לעיתים קרובות בטרם עת, כולל בטווח הקצר. אם ילד נולד בזמן, במחצית מהמקרים הוא מאובחן עם פתולוגיה גנטית העוברת בירושה מהאם.
הפרעות נוירולוגיות
הסובלים מאנומליה של דאון נמצאים בסיכון לאפילפסיה ומחלת אלצהיימר. ברבע מהם, ההפרעות הללו ניכרות כבר בגיל העמידה.
ליקוי ראייה
אנשים "שטופי שמש" לא רואים טוב בגלל העובדה שהם סובלים:
- קוצר ראייה או פזילה;
- רוחק ראייה או אסטיגמציה;
- קטרקט או גלאוקומה.
המטופלים עצמם, בשל מאפייניהם, לא תמיד מדווחים על הידרדרות בראייה, קרובי משפחה מצליחים להבין זאת על ידי שינוי התנהגות. כדי לתקן הפרות, רופא העיניים רושם משקפיים. לילדים "מיוחדים" יכול להיות קשה להתרגל ללבוש אותם באופן קבוע, אבל כשזה מצליח, הראייה משתפרת בצורה ניכרת. במקרים חמורים, הוא משוחזר על ידי טיפול כירורגי.
שמיעה חלשה
חדות שמיעה לא מספקת יכולה להיות גם מולדת וגם נרכשת. לא קשה לזהות הפרות, אפשר אפילו בבית, עם מבחן רעשן. עם זאת, עם הגיל, המצב עלול להחמיר, ולכן הורים לילדים "שטופי שמש" לא צריכים להזניח אבחון קבוע. גילוי מוקדםהפתולוגיה מאפשרת להתחיל טיפול במהירות ולהציל את התינוק מחרשות מוחלטת.
קשיי נשימה
בשל המוזרויות של התפתחות האיברים של חלל הפה, אנשים עם אנומליה גנטית סובלים מדום נשימה בשינה. כאשר דום נשימה בשינה הוא נדיר ואינו סיבה לדאגה, אין צורך בטיפול.
במקרים חריגים, למשל, כאשר גודל הלשון גדול מדי, מוצע פעולה כירורגית. תיקון מאפשר לא רק להקל על בעיות נשימה, אלא גם להקל על תהליך הדיבור.
בעיות של מערכת השרירים והשלד
הם יכולים להתבטא בסטיות כגון:
- דיספלזיה של הירך;
- מספר לא מספיק של צלעות;
- צורה לא סדירה של האצבעות;
- נמוך קומה;
- עַקמוּמִיוּת חזה.
שבו:
- דיספלסיה מתוקנת על ידי שימוש במבנים אורטופדיים, וכאשר זה לא מביא לתוצאות הרצויות, ניתן להמליץ על ניתוח.
- קלינודקטיליה (עקמומיות של פלנגות האצבעות), המתפתחת באופן פעיל לפני גיל ההתבגרות, ניתנת לתיקון רק בניתוח, אך הדבר נעשה לעיתים רחוקות ביותר ורק במקרים בהם הבעיה גורמת לאי נוחות חמורה.
רשימה זו של פתולוגיות אינה ממצה, אחרות אפשריות. הרבה תלוי במאפיינים האישיים. בהקשר זה, אנשים עם חריגה של דאון צריכים טיפול מיוחדוטיפול מבני משפחה מבוגרים.
צורות של תסמונת דאון
ישנן שלוש צורות של מחלת דאון:
- תֶקֶן. זה מאובחן לעתים קרובות יותר מאחרים. יותר מ-90% מהילודים עם אנומליה גנטית נולדים עם צורה מסוימת זו.
- מעבר - מקום. הייחודיות שלו היא שיחידת הכרומוזומים הנוספת של הזוג ה-21 - כולה או חלקה - מחוברת לאחרת. ב-75% מהמקרים זה קורה במקרה, אבל זה יכול להיות בגלל הימצאות הפרעה דומה אצל האב או האם.
- פְּסִיפָס. נוצר בעובר מוקדם, כאשר מתרחשת ריסוק. יחד עם זאת, למספר מסוים של תאים יש מערך בריא של כרומוזומים, והוא מפצה חלקית על ההפרעות הנגרמות על ידי תאים בעלי קריוטיפ לא תקין.
לפי אילו סימנים ניתן לזהות פתולוגיה לפני הלידה
כיום ניתן לזהות הפרעות התפתחותיות הנגרמות מעודף כרומוזומים גם בשלב ההתפתחות התוך רחמית. מפותח שיטות מיוחדותאבחון לעשות זאת.
במהלך ההריון
אישה עושה בדיקת דם עבור:
- b-hCG חופשי (גונדוטרופין כוריוני אנושי). המחקר מתוכנן ל-8-13 ו-15-20 שבועות;
- AFP (אלפא-פטופרוטאין), שיש ליטול בשליש הראשון, עדיף בשבוע 11.
התוצאות מאפשרות לנו להניח הנחה לגבי פתולוגיות גנטיות אפשריות של העובר, או לגבי היעדרן.
באשר לשיטת האולטרסאונד, היא משמשת גם, אך היא אינה מאפשרת לקבוע במדויק את תסמונת דאון, אלא רק מאפשרת לזהות חריגות בהתפתחות תוך רחמית הנגרמות על ידי פתולוגיה זו.
הפרות מסומנות על ידי סימנים כגון:
- אזור צווארון גדול;
- תת התפתחות של עצם האף;
- גודל קטן של העובר בהשוואה לאלה שאמורים להיות בשלב זה;
- גודל מופחת של הלסת העליונה;
- עצם הירך והזרוע הקצרה;
- שלפוחית שתן גדולה מדי;
- עלייה בקצב הלב;
- נוכחות של עורק טבור אחד;
- הפרעות בזרימת הדם;
- אוליגוהידרמניוס.
הנתונים המתקבלים נלקחים בחשבון בעת ביצוע האבחנה.
האם ניתן "לחזות" הופעה של ילד עם התסמונת בעזרת בדיקות? אז מה
כאשר המחקרים שהוזכרו לעיל אינם נותנים תשובה חד משמעית לשאלת התפתחות תסמונת חריגה, שיטות פולשניותאבחון. הם קשורים לסיכונים מסוימים, מכיוון שהם כרוכים במניפולציות אינסטרומנטליות בחלל הרחם, אך הם מזהים או מפריכים באופן חד משמעי את הפתולוגיה של דאון בעובר.
למטרה זו יש להחיל:
האם אפשר להתאושש? עד כמה התקדמה הרפואה בכיוון הזה?
נכון לעכשיו, אין דרך לרפא את תסמונת דאון, מכיוון שלא ניתן לתקן אותה באמצעות תרופות וניתוחים. פתולוגיה מולדתנגרם ממספר עודף של כרומוזומים. אבל מדע רפואיאינו עומד במקום, המחקר בתחום נמשך.
הצלחה ללא ספק היא שכיום מתקנים הפרעות בריאותיות רבות הנגרמות על ידי תסמונת דאון. הבא בתור הוא פיתוח תרופות המאפשרות הרחבת היכולות האינטלקטואליות של אנשים "מיוחדים". בינתיים, הדרך הקלה ביותר להגדיל הזדמנויות ולשפר את תפקוד המוח היא פעילות גופניתוסביבה מגרה. ניסויים בבעלי חיים אישרו שזה ממריץ נוירוגנזה ומקדם יצירת סינפסות - אינדיקטורים להתפתחות המוח.
באשר לפתרונות הרדיקליים להילחם בגורם השורש של תסמונת דאון על ידי "כיבוי" (אי-אקטיבציה) של הכרומוזום הנוסף, הם כן. הקהילה הרפואית המדעית, בראשות מומחים בהנדסה גנטית, ממשיכה לפעול בכיוון זה. עד היום ישנן טכנולוגיות המאפשרות להיפטר מיחידת כרומוזומים נוספת בתאי גזע מפיברובלסט (רקמת חיבור). למרבה הצער, עדיין לא ניתן לערוך דנ"א אנושי בדרך זו, מכיוון שהטכניקה מחייבת מחקר נוסףושיפורים.
הניואנסים של גידול וטיפול בילד
טיפול בתינוק שזה עתה נולד עם תסמונת דאון נבדל על ידי הפרט של האכלה, הנובע מ:
- תכונות של מבנים לסתות;
- תת לחץ דם בשרירים;
- חוסר שלמות של מערכת העצבים.
תינוקות אלו מוזנים לאט כדי למנוע שאיפה. השימוש בקרן עם חלב אם מתבצע כסטנדרט. דרך זו של האכלת תינוק אינה נוחה עבור האם, אך היא הכרחית לתמיכה החיסונית שלה, מניעת הפרעות בריאותיות שונות. לכן מומלץ להאכיל ילדים "מיוחדים", כמו ילדים רגילים חלב אםככל האפשר.
אנשים עם תסמונת "שמש" נוטים לעלות במשקל עודף. כדי להימנע מכך, יש להיות מאוזן בתזונה של הילד, והפעילות הגופנית חייבת להיות מלאה, ללא קשר לגיל.
ילדים עם תסמונת דאון הם טובים יותר ו"שטיחים" יותר מאנשים רגילים
דום נשימה בשינה הוא בעיה נפרדת. כדי למנוע עצירת נשימה במהלך השינה, הרופאים ממליצים להעלות חלק ראשעריסה או עגלה "שכיבה" עד 10 מעלות. בנוסף, מומלץ לסובב את התינוק על צידו כאשר הוא נרדם.
- להראות את הילד מעת לעת לרופא הילדים המחוזי בתוך מגבלות הזמן שנקבעו בתוכנית התצפית של המרפאה;
- פעל לפי כל המלצות הרופא;
- אל תזניח את ההתייעצויות והמינויים של מומחים מיוחדים מאוד - נוירולוג, רופא אף אוזן גרון, קרדיולוג, אימונולוג ואחרים.
ילד "מיוחד" עובר את אותם שלבי התפתחות כמו ילד רגיל, רק לאט יותר. כדי לזרז את התהליך, אתה צריך להקדיש הרבה זמן לתינוק, להתמודד איתו. זה יאפשר איש קטן, עד כמה שניתן, להתעדכן עם עמיתים במיומנויות כגון:
- הליכה עצמאית, התלבשות, אכילה;
- היכולת לדבר ולהבין דיבור, חידוש אוצר המילים בכל יום;
- תקשורת, היכולת לשמור על קשר עין;
- התנהגות נכונה, קריאה, ספירה וכתיבה.
ככל שהם מתחילים מוקדם יותר שיעורים רגילים, ככל שההתפתחות של הילד תהיה פעילה יותר, כך הוא יהיה עצמאי יותר, מה שאומר שעתידו יהיה מאושר יותר.
משחקים ופעילויות מפתחים מוטוריקה עדינה ותהליכי חשיבה
בכירים במשפחה צריכים להיות סבלניים וידידותיים לילד "שטוף השמש", כי לתינוק קשה מאוד להמציא כמעט הכל. הוא:
- זוכר רק לאחר חזרה חוזרת;
- מבין היטב כשהם מדברים בטון רגוע ומדוד, ביטויים פשוטים ומילים פשוטות;
- לא עונה מיד, בעוד שההפסקה יכולה להימשך זמן רב, כי אתה צריך להבין את השאלה היטב ולחשוב על התשובה;
- אינו יוצר קשר טוב עם זרים, ולכן קשה למצוא מטפלת.
המטרה העיקרית של גידול ילד עם תסמונת דאון היא להביאו לרמת ההתפתחות המרבית העומדת לרשותו. לעתים קרובות מזלזלים ביכולותיהם של ילדים "מיוחדים", אך בינתיים הם:
- להבין הרבה יותר ממה שהם יכולים לומר;
- לחקות בצורה מושלמת ולאמץ כישורים מחברים ואנשים אחרים אליהם הם חשים אהדה;
- חיבה וידידותי;
- שמחים לטפל בבעלי החיים.
רבים מהם התעלו על אנשים רגילים ובריאים בהצלחות והישגי חייהם.
סרטון: קטע מתוך התוכנית "חי בריא"
הסיכוי להולדת תינוק "שטוף שמש" מפחיד הורים. חלקם מחליטים להפסיק את ההריון, אחרים מוכנים להרכין את ראשם בצייתנות תחת מכת הגורל. למרות כל הקשיים בגידול תינוק עם בעיה גנטית, מומחים רפואיים, מחנכים והורים שגידלו ילד "מיוחד" בטוחים שאין לראות באנומליה של דאון גזר דין. ישנן דוגמאות רבות לכך שבגישה נכונה "ילדי השמש" יכולים לגדול להיות אנשים מוכשרים ומצליחים.
פתולוגיה גנטית הנגרמת משינויים בכרומוזום ה-21 היא תסמונת פסיפס דאון. שקול את תכונותיו, שיטות האבחון, הטיפול והמניעה שלו.
מחלת דאון היא אחת ההפרעות הגנטיות המולדות הנפוצות ביותר. הוא מאופיין בפיגור שכלי בולט ובמספר חריגות תוך רחמיות. בשל שיעור הילודה הגבוה של ילדים עם טריזומיה, נערכו מחקרים רבים. פתולוגיה מתרחשת אצל נציגים של כל עמי העולם, ולכן לא נקבעה תלות גיאוגרפית או גזעית.
קוד ICD-10
תסמונת Q90 דאון
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
על פי הסטטיסטיקה הרפואית, תסמונת דאון מופיעה בילד אחד מתוך 700-1000 לידות. האפידמיולוגיה של ההפרעה קשורה לגורמים מסוימים: נטייה תורשתית, הרגלים רעים של הורים וגילם.
דפוס התפשטות המחלה אינו קשור לגיאוגרפי, מגדר, ללאום או למצב הכלכלי של המשפחה. טריזומיה נגרמת על ידי הפרעות בהתפתחות הילד.
גורמים לתסמונת דאון פסיפס
הגורמים העיקריים לתסמונת דאון פסיפס קשורים הפרעה גנטית. אדם בריא מכיל 23 זוגות של כרומוזומים: קריוטיפ נקבה 46,XX, זכר 46,XY. אחד מהכרומוזומים של כל זוג מועבר מהאם, והשני מהאב. המחלה מתפתחת כתוצאה מהפרה כמותית של אוטוזומים, כלומר, עודף חומר גנטי מתווסף לזוג ה-21. טריזומיה 21 אחראית לתסמיני הפגם.
תסמונת פסיפס יכולה להתרחש מהסיבות הבאות:
- מוטציות סומטיות בזיגוטה או הלאה שלבים מוקדמיםגְרִיסָה.
- חלוקה מחדש בתאים סומטיים.
- הפרדה של כרומוזומים במהלך מיטוזה.
- תורשה של מוטציה גנטית מאמא או אב.
היווצרות גמטות חריגות עשויה להיות קשורה למחלות מסוימות באזור איברי המין של ההורים, הקרנות, עישון ואלכוהוליזם, נטילת תרופות או סמים, כמו גם למצב הסביבתי של מקום המגורים.
כ-94% מהתסמונת קשורה לטריזומיה פשוטה, כלומר: קריוטיפ 47, XX, 21+ או 47, XY, 21+. עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בכל התאים, מכיוון שבמהלך המיוזה חלוקה של כרומוזומים מזווגים מופרעת בתאי ההורים. כ-1-2% מהמקרים נובעים מפגיעה במיטוזה של תאים עובריים בשלב הגסטרולה או הבסטולה. פסיפס מאופיינת בטריזומיה בנגזרות של התא הפגוע, בעוד שלשאר יש סט כרומוזומים תקין.
בצורת הטרנסלוקציה, המתרחשת ב-4-5% מהחולים, הכרומוזום ה-21 או השבר שלו עוברים לאוטוזום במהלך המיוזה, וחודרים איתו לתוך התא החדש שנוצר. האובייקטים העיקריים של טרנסלוקציה הם 14, 15, לעתים רחוקות יותר 4, 5, 13 או 22 כרומוזומים. שינויים כאלה יכולים להיות מקריים או תורשתי מהורה שהוא נשא של טרנסלוקציה ופנוטיפ תקין. אם הפרות דומותאם לאב יש את זה, אז הסיכון ללדת ילד חולה הוא 3%. כאשר נישא על ידי האם - 10-15%.
גורמי סיכון
טריזומיה היא הפרעה גנטית שלא ניתן לרכוש במהלך החיים. גורמי הסיכון להתפתחותו אינם קשורים לאורח חיים או למוצא אתני. אבל הסיכוי ללדת ילד חולה גדל בנסיבות כאלה:
- לידה מאוחרת – לנשים בלידה בנות 20-25 יש סיכויים מזעריים ללדת תינוק עם המחלה, אך לאחר 35 שנים הסיכון עולה משמעותית.
- גיל האב - מדענים רבים טוענים שמחלה גנטית תלויה לא כל כך בגיל האם, אלא בגילו של האב. כלומר, ככל שהגבר מבוגר יותר, הסיכויים לפתולוגיה גבוהים יותר.
- תורשה - הרפואה מכירה את המקרה כאשר הפגם עבר בירושה מקרובים קרובים, בהתחשב בכך ששני ההורים בריאים לחלוטין. עם זאת, קיימת נטייה רק לסוגים מסוימים של התסמונת.
- גילוי עריות - נישואים בין קרובי דם כרוכים מוטציות גנטיותדרגות חומרה שונות, כולל טריזומיה.
- הרגלים רעים - משפיעים לרעה על בריאות התינוק שטרם נולד, ולכן שימוש לרעה בטבק במהלך ההיריון עלול להוביל לחריגות גנומיות. הדבר נכון גם לגבי אלכוהוליזם.
ישנן הצעות לכך שהתפתחות חולי עשויה להיות קשורה לגיל בו הסבתא ילדה את האם ולגורמים נוספים. הודות לאבחון טרום השרשה ואחרים שיטות מחקר, הסיכון ללדת ילד דאון מופחת משמעותית.
פתוגנזה
התפתחות מחלה גנטיתקשורה להפרעה כרומוזומלית, שבה למטופל יש 47 כרומוזומים במקום 46. לפתוגנזה של תסמונת הפסיפס יש מנגנון התפתחות שונה. יש לתאי המין הגמטים של ההורים כמות רגילהכרומוזומים. ההיתוך שלהם הביא ליצירת זיגוטה עם קריוטיפ 46,XX או 46,XY. בתהליך חלוקת התא המקורי, ה-DNA נכשל, וההפצה הייתה שגויה. כלומר, חלק מהתאים קיבלו קריוטיפ תקין, וחלק - פתולוגי.
סוג זה של אנומליה מתרחש ב-3-5% מהמקרים. יש לו פרוגנוזה חיובית, שכן תאים בריאים מפצים חלקית על ההפרעה הגנטית. ילדים כאלה נולדים עם סימנים חיצוניים של התסמונת ועיכוב התפתחותי, אך שיעור ההישרדות שלהם גבוה בהרבה. הם פחות נפוצים פתולוגיות פנימיותלא תואם את החיים.
תסמינים של תסמונת פסיפס דאון
לתכונה גנטית חריגה של אורגניזם המתרחשת עם עלייה במספר הכרומוזומים יש מספר סימנים חיצוניים ופנימיים. תסמינים של תסמונת פסיפס דאון מתבטאים בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית.
רָאשִׁי תסמינים פיזייםמחלות:
- קטן וגדל לאט.
- חולשת שרירים, ירידה בתפקוד כוח, חולשה חלל הבטן(בטן נפולת).
- צוואר קצר ועבה עם קפלים.
- גפיים קצרות ומרחק גדול בין האגודל לאצבע בכפות הרגליים.
- קפל עור ספציפי בכפות הידיים של ילדים.
- סט נמוך ואוזניים קטנות.
- צורה מעוותת של הלשון והפה.
- שיניים עקומות.
המחלה גורמת למספר סטיות בהתפתחות ובבריאות. קודם כל, זה פיגור קוגניטיבי, מומי לב, בעיות בשיניים, עיניים, גב, שמיעה. נטייה לזיהומים תכופים ו מחלות בדרכי הנשימה. מידת ביטויי המחלה תלויה בגורמים מולדים ובטיפול הנכון. רוב הילדים ניתנים לאימון, למרות הפיגור המנטלי, הפיזי והנפשי.
סימנים ראשונים
לתסמונת פסיפס דאון יש תסמינים פחות בולטים, בניגוד לצורה הקלאסית של ההפרעה. הסימנים הראשונים ניתן לראות באולטרסאונד בשבועות 8-12 להריון. הם מתבטאים בעלייה באזור הצווארון. אבל אולטרסאונדאינו נותן ערובה של 100% לנוכחות המחלה, אך מאפשר להעריך את הסבירות למומים בעובר.
הכי מאפיין תסמינים חיצוניים, בעזרתם, הרופאים כנראה מאבחנים את הפתולוגיה מיד לאחר לידת התינוק. הפגם מאופיין ב:
- עיניים מלוכסנות.
- "פנים שטוחות.
- ראש קצר.
- קפל עור צוואר הרחם מעובה.
- קפל חצי ירח פינה פנימיתעַיִן.
לאחר בדיקה נוספת, מתגלות הבעיות הבאות:
- ירידה בטונוס השרירים.
- ניידות מפרקים מוגברת.
- דפורמציה של ערימת התאים (מסוללת, בצורת משפך).
- עצמות רחבות וקצרות, עורף שטוח.
- אוזניים מעוותות ואף מקופל.
- שמיים מקושתים קטנים.
- פיגמנטציה לאורך קצה הקשתית.
- קמט כף היד רוחבי.
בנוסף לתסמינים חיצוניים, לתסמונת יש גם הפרעות פנימיות:
- מומי לב מולדים והפרעות אחרות של מערכת הלב וכלי הדם, חריגות של כלים גדולים.
- פתולוגיות מהצד מערכת נשימהנגרמת על ידי מאפיינים מבניים של אורופרינקס ולשון גדולה.
- פזילה, קטרקט מולד, גלאוקומה, ליקוי שמיעה, תת פעילות בלוטת התריס.
- הפרעות במערכת העיכול: היצרות מעיים, אטרזיה של פי הטבעת והרקטום.
- הידרונפרוזיס, היפופלזיה כלייתית, הידרואורטר.
התסמינים שתוארו לעיל טיפול קבועלשמור על מצב תקין של הגוף. מומים מולדים הם הסיבה חיים קצריםירידות.
סימנים חיצוניים של צורת פסיפס של תסמונת דאון
ברוב המקרים, הסימנים החיצוניים של צורת הפסיפס של תסמונת דאון מופיעים מיד לאחר הלידה. בשל השכיחות הגבוהה של פתולוגיה גנטית, הסימפטומים שלה נלמדים ומתוארים בפירוט.
שינויים בכרומוזום ה-21 מאופיינים בסימנים חיצוניים כאלה:
- מבנה לא תקין של הגולגולת.
זה הכי גלוי ו סימפטום חמור. בדרך כלל, לתינוקות יש ראש גדול יותר מאשר למבוגרים. לכן, כל עיוותים גלויים מיד לאחר הלידה. השינויים מתייחסים למבנה הגולגולת וגולגולת הפנים. למטופל יש חוסר פרופורציה באזור עצמות הכתר. יש גם השטחה של העורף, פנים שטוחות והיפרטלוריזם עיני בולט.
- הפרעות בהתפתחות העיניים.
אדם עם מחלה זו דומה לנציג של הגזע המונגולואיד. שינויים כאלה מופיעים מיד לאחר הלידה ונמשכים לאורך כל החיים. בנוסף, כדאי לבטל פזילה ב-30% מהמטופלים, נוכחות של קפל עור בפינה הפנימית של העפעף ופיגמנטציה של הקשתית.
- פגמים מולדים של חלל הפה.
הפרעה מסוג זה מאובחנת ב-60% מהחולים. הם יוצרים קשיים בהאכלת הילד, ומאטים את גדילתו. לאדם הסובל מהתסמונת יש שינוי פני השטח של הלשון עקב שכבה פפילרית מעובה (לשון מקומטת). ב-50% מהמקרים יש חיך גותי והפרות של רפלקס היניקה, פה פתוח למחצה (תת לחץ דם שרירית). במקרים נדירים יש חריגות כמו "חך שסוע" או "שפה שסועה".
- צורה שגויה של האוזניים.
הפרה זו מתרחשת ב-40% מהמקרים. סחוסים לא מפותחים יוצרים את האפרכסת הלא נכונה. אוזניים יכולות להיות בולטות לכיוונים שונים או ממוקמות מתחת לגובה העיניים. למרות שהפגמים הם קוסמטיים, הם עלולים לגרום לבעיות שמיעה חמורות.
- קפלי עור נוספים.
הם מופיעים ב-60-70% מהחולים. כל קפל עור נגרם מחוסר התפתחות של עצמות ושלהן צורה לא סדירה(העור לא נמתח). סימן חיצוני זה של טריזומיה מתבטא כעודף עור על הצוואר, שמתעבה פנימה מפרק המרפקוקמט רוחבי על כף היד.
- פתולוגיות של התפתחות מערכת השרירים והשלד
להתרחש עקב הפרה של התפתחות תוך רחמית של העובר. לרקמת החיבור של המפרקים וחלק מהעצמות אין זמן להיווצר במלואו לפני הלידה. החריגות השכיחות ביותר הן: צוואר קצר, ניידות מוגברת של מפרקים, גפיים קצרות ואצבעות מעוותות.
- עיוות בחזה.
בעיה זו קשורה לחוסר התפתחות רקמת עצם. לחולים יש עיוותים בית החזהעמוד שדרה וצלעות. לרוב, מאובחנת עצם חזה בולטת מעל פני החזה, כלומר, צורה ועיוות בצורת קיד, שבה קיים שקע בצורת משפך באזור מקלעת השמש. שתי ההפרעות נמשכות כשהן מתבגרות וגדלות. הם מעוררים הפרות במבנה של מנגנון הנשימה ומערכת הלב וכלי הדם. תסמינים חיצוניים כאלה מצביעים על פרוגנוזה גרועה של המחלה.
המאפיין העיקרי של צורת הפסיפס של תסמונת דאון הוא שעם זה, רבים מהתסמינים לעיל עשויים להיעדר. זה מסבך את ההבחנה בין פתולוגיה למומים כרומוזומליים אחרים.
טפסים
לתסמונת יש כמה סוגים, שקול אותם:
- פסיפס - כרומוזום נוסף לא נמצא בכל תאי הגוף. הסוג הזההמחלה מהווה 5% מכלל המקרים.
- משפחה - מופיע ב-3% מהחולים. הייחודיות שלו היא שלכל אחד מההורים יש מספר סטיות שאינן מתבטאות כלפי חוץ. במהלך התפתחות העובר, חלק מהכרומוזום ה-21 מחובר לאחר, מה שהופך אותו לנשא מידע פתולוגי. הורים עם פגם זה מביאים לעולם ילדים עם התסמונת, כלומר, האנומליה עוברת בתורשה.
- שכפול של חלק מהכרומוזום ה-21 הוא סוג נדיר של מחלה, שהמיוחד בה הוא שהכרומוזומים אינם מסוגלים להתחלק. כלומר, מופיעים עותקים נוספים של הכרומוזום ה-21, אך לא עבור כל הגנים. תסמינים פתולוגייםו ביטויים חיצונייםלהתפתח במקרה ששברי חריצים מוכפלים, מה שגורם תמונה קליניתפְּגָם.
סיבוכים והשלכות
פסיפס כרומוזומלי גורם לתוצאות וסיבוכים המשפיעים לרעה על מצב הבריאות ומחמירים משמעותית את הפרוגנוזה של המחלה.
שקול את הסכנות העיקריות של טריזומיה:
- פתולוגיות של מערכת הלב וכלי הדם ומומי לב. לכ-50% מהחולים יש מומים מולדים הדורשים טיפול כירורגיעדיין בגיל צעיר.
- מחלות מדבקות- פגמים במערכת החיסון מעוררים רגישות יתרלפתולוגיות זיהומיות שונות, במיוחד הצטננות.
- השמנת יתר – לאנשים עם התסמונת יש נטייה גדולה יותר לעודף משקל מאשר לאוכלוסייה הכללית.
- מחלות של המערכת ההמטופואטית. דאונים נוטים יותר לסבול מלוקמיה מאשר ילדים בריאים.
- תוחלת חיים קצרה – איכות ומשך החיים תלויים בחומרת המחלות המולדות, בהשלכות ובסיבוכי המחלה. עוד בשנות ה-20, אנשים עם התסמונת לא חיו עד גיל 10, כיום גיל החולים מגיע ל-50 שנה ומעלה.
- דמנציה - דמנציה וירידה מתמשכת פעילות קוגניטיביתקשור להצטברות של חלבונים לא תקינים במוח. תסמינים של ההפרעה מופיעים בחולים מתחת לגיל 40. ההפרעה הזומאופיין בסיכון גבוה להתקפים.
- הפסקת נשימה במהלך השינה - דום נשימה בשינה קשור למבנה לא תקין של רקמות רכות ושלד, הנתונות לחסימת דרכי הנשימה.
בנוסף לסיבוכים שתוארו לעיל, טריזומיה מאופיינת בבעיות בבלוטת התריס, חולשת עצם, ראייה לקויה, ירידה בשמיעה, גיל המעבר מוקדם וחסימת מעיים.
אבחון של תסמונת דאון פסיפס
אפשר לזהות פתולוגיה גנטית עוד לפני הלידה. אבחון תסמונת דאון פסיפס מבוסס על מחקר הקריוטיפ של תאי דם ורקמות. עַל דייטים מוקדמיםבהריון, ביופסיה כוריונית מבוצעת כדי לחשוף סימנים של פסיפס. על פי הסטטיסטיקה, רק 15% מהנשים שלמדו על מומים גנטיים בילד מחליטות לעזוב אותו. במקרים אחרים, יש לציין הפסקת הריון מוקדמת - הפלה.
שקול את השיטות האמינות ביותר לאבחון טריזומיה:
- בדיקת דם ביוכימית - דם למחקר נלקח מהאם. נוזל ביולוגימוערך עבור β-hCG וחלבון פלזמה A. בשליש השני מבוצעת בדיקה נוספת לניטור רמות β-hCG, AFP ואסטריול חופשי. תעריפים מופחתים AFP (הורמון המיוצר על ידי הכבד של העובר) עשוי להצביע על המחלה.
- אולטרסאונד - מבוצע בכל שליש של הריון. הראשון מאפשר לך לזהות: anencephaly, hygroma צוואר הרחם, לקבוע את עובי אזור הצווארון. האולטרסאונד השני מאפשר לעקוב אחר מחלות לב, חריגות בהתפתחות חוט השדרה או המוח, הפרעות במערכת העיכול, איברי השמיעה והכליות. בנוכחות פתולוגיות כאלה, יש לציין הפסקת הריון. המחקר האחרון, שנערך בשליש השלישי, עשוי לחשוף הפרות קלותשניתן לבטל לאחר הלידה.
המחקרים הנ"ל מאפשרים להעריך את הסיכון ללדת ילד עם התסמונת, אך הם אינם נותנים ערובה מוחלטת. יחד עם זאת, אחוז התוצאות השגויות של האבחון שבוצעו במהלך ההריון קטן.
ניתוחים
אבחון הפתולוגיה הגנומית מתחיל במהלך תקופת ההיריון. ניתוחים מבוצעים בשלבים המוקדמים של ההריון. כל הבדיקות לטריזומיה נקראות הקרנות או הקרנות. התוצאות המפוקפקות שלהם מצביעות על נוכחות של פסיפס.
- השליש הראשון - עד 13 שבועות, מתבצעת ניתוח עבור hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) וחלבון PAPP-A, כלומר, חומרים המופרשים רק על ידי העובר. בנוכחות המחלה, hCG מוגבר, ורמת ה-PAPP-A יורדת. עם תוצאות כאלה, מבוצעת בדיקת מי שפיר. חלקיקים זעירים של כוריון מוסרים מחלל הרחם של אישה בהריון דרך צוואר הרחם.
- שליש שני - בדיקות ל-hCG ואסטריול, AFP ואינהבין-A. במקרים מסוימים מתבצע מחקר של חומר גנטי. עבור הגדר שלה, ניקוב של הרחם נעשה דרך הבטן.
אם, על פי תוצאות הבדיקות, נוצר סיכון גבוה לטריזומיה, אז לאישה ההרה נקבעת התייעצות עם גנטיקאי.
אבחון אינסטרומנטלי
כדי לזהות פתולוגיות תוך רחמיות בעובר, כולל פסיפס, יש לציין אבחון אינסטרומנטלי. אם יש חשד לתסמונת דאון, נערכות הקרנות לאורך כל ההיריון, וכן בדיקת אולטרסאונד למדידת עובי צוואר הרחם האחורי של העובר.
השיטה המסוכנת ביותר לאבחון אינסטרומנטלי היא בדיקת מי שפיר. זהו מחקר של מי שפיר, המתבצע לתקופה של 18 שבועות (נדרש נפח מספיק של נוזלים). הסכנה הבסיסית של ניתוח זה היא שזה יכול להוביל לזיהום של העובר והאם, קרע שק מי שפירואפילו להקיא.
אבחון דיפרנציאלי
צורת הפסיפס של שינויים בכרומוזום ה-21 דורשת מחקר מדוקדק. אבחון דיפרנציאליתסמונת דאון מתבצעת עם פתולוגיות כאלה:
- תסמונת קלינפלטר
- תסמונת שרשבסקי-טרנר
- תסמונת אדוארדס
- תסמונת דה לה שאפל
- תת פעילות בלוטת התריס מולדת
- צורות אחרות של הפרעות כרומוזומליות
במקרים מסוימים, פסיפס על כרומוזומי המין XX/XY גורם הרמפרודיטיזם אמיתי. הבחנה נחוצה גם לפסיפסיות של בלוטות המין, שהן מקרה מיוחד של פתולוגיית איברים המתרחשת בשלבים המאוחרים של ההתפתחות העוברית.
טיפול בתסמונת דאון פסיפס
טיפול במחלות כרומוזומליות אינו אפשרי. הטיפול בתסמונת דאון פסיפס הוא לכל החיים. זה נועד לחסל מומים ומחלות נלוות. אדם עם אבחנה זו נמצא בשליטה של מומחים כאלה: רופא ילדים, פסיכולוג, קרדיולוג, פסיכיאטר, אנדוקרינולוג, רופא עיניים, גסטרואנטרולוג ואחרים. כל הטיפול מכוון להסתגלות חברתית ומשפחתית. המשימה של ההורים היא ללמד את התינוק שירות עצמי מלא ומגע עם אחרים.
טיפול ושיקום של ירידות מורכבים מההליכים הבאים:
- עיסויים - מערכת שרירים, גם התינוק וגם המבוגר עם תסמונת זו אינם מפותחים. התעמלות מיוחדת עוזרת להחזיר את טונוס השרירים ולשמור עליהם מצב נורמלי. תשומת לב מיוחדת מוקדשת להידרומסאז'ים. שחייה והתעמלות במים משפרים מיומנויות מוטוריות, מחזקים את השרירים. טיפול בדולפינים פופולרי כאשר המטופל שוחה עם דולפינים.
- התייעצויות דיאטנית – למטופלים עם טריזומיה יש בעיות עם עודף משקל. השמנת יתר עלולה לעורר הפרעות שונות, השכיחות ביותר הן הפרעות במערכת הלב וכלי הדם ו מערכת עיכול. הדיאטנית נותנת המלצות על תזונה ובמידת הצורך רושמת דיאטה.
- התייעצויות של קלינאי תקשורת - עבור פסיפס, כמו גם עבור סוגים אחרים של התסמונת, הפרעות בהתפתחות הדיבור אופייניות. שיעורים עם קלינאי תקשורת יסייעו למטופל לבטא בצורה נכונה וברורה את מחשבותיו.
- תכנית אימונים מיוחדת - ילדים עם התסמונת מפגרים אחרי בני גילם בהתפתחות, אך הם ניתנים לאימון. עם הגישה הנכונה, הילד יכול לשלוט בידע ובכישורים הבסיסיים.
אנשים מפורסמים עם תסמונת פסיפס דאון
שינויים בכרומוזום ה-21 מובילים לתוצאות בלתי הפיכות שלא ניתן לטפל בהן. אבל, למרות זאת, בין אלה שנולדו עם טריזומיה יש אמנים, מוזיקאים, סופרים, שחקנים ואישים הישגיים רבים אחרים. אנשים מפורסמים עם צורת פסיפס של תסמונת דאון מצהירים באומץ על מחלתם. הם דוגמה חיה לעובדה שאם תרצה, אתה יכול להתמודד עם כל בעיה. לסלבריטאים הבאים יש הפרעה גנומית:
- ג'יימי ברואר היא שחקנית הידועה בעיקר בזכות תפקידה בסיפור האימה האמריקאי. הילדה לא רק משחקת בסרטים, היא גם דוגמנית. ג'יימי טייל בתצוגת שבוע האופנה של מרצדס בנץ בניו יורק.
- ריימונד הו הוא אמן צעיר מקליפורניה, ארה"ב. המוזרות של ציוריו היא שהוא מצייר אותם בדרך הישנה. טכניקה סינית: על נייר אורז, צבעי מים ודיו. העבודות הפופולריות ביותר של הבחור הן דיוקנאות של בעלי חיים.
- פסקל דוקין - שחקן, זוכה פרס הכסף בפסטיבל קאן. הוא התפרסם בזכות תפקידו בסרטו של ג'אקו ואן דורמל "יום שמונה".
- רונלד ג'נקינס הוא מלחין ומוזיקאי מפורסם בעולם. אהבתו למוזיקה התחילה במתנה - סינתיסייזר שהתקבל כילד לחג המולד. עד היום, רונלד נחשב בצדק לגאון של מוזיקה אלקטרונית.
- קרן גפני היא עוזרת הוראה וספורטאית. הילדה עוסקת בשחייה והשתתפה במרתון בתעלת למאנש. היא הפכה לאדם הראשון עם פסיפס ששחה 15 ק"מ בטמפרטורת מים של +15 מעלות צלזיוס. לקארן יש קרן צדקה משלה, המייצגת את האינטרסים של אנשים עם פתולוגיות כרומוזומליות.
- טים האריס הוא מסעדן, הבעלים של "המסעדה הידידותית ביותר בעולם". מלבד תפריט טעים, הממסד של טים מציע חיבוקים בחינם.
- מיגל טומאסין הוא חבר בלהקת ריינולס, מתופף, גורו של מוזיקה ניסיונית. הבחור מבצע גם את השירים שלו וגם העטיפות של מוזיקאי רוק מפורסמים. הוא עוסק בעבודות צדקה, מופיע במרכזים ובקונצרטים לתמיכה בילדים חולים.
- בוהדן קרבצ'וק הוא האדם הראשון באוקראינה עם תסמונת דאון שנכנס לאוניברסיטה. הבחור גר בלוצק, חובב מדע, יש לו הרבה חברים. בוהדן נכנס לאוניברסיטה הלאומית של מזרח אירופה על שם לסיה אוקראינקה בפקולטה להיסטוריה.
כפי שמראים בפועל ודוגמאות אמיתיות, למרות כל הסיבוכים והבעיות של הפתולוגיה הגנטית, עם הגישה הנכונה לתיקון שלה, אפשר לגדל ילד מוצלח ומוכשר.
תסמונת Photo-1L דאון היא אחד המומים המולדים הגנטיים השכיחים ביותר. תדירות התרחשותו הופכת ל-1 מתוך 800 יילודים. נולד מהורים שונים, בערים ובמדינות שונות, ב זמן שונהכל האנשים עם תסמונת דאון דומים זה לזה, כמו תאומים. האם זו מיסטיקה או תעלומה בלתי פתורה של הטבע?
בחתונה כפרית, נוער העיר רקד מפורסם. ילד מקומי סריוז'קה נדחס למעגל שלהם, שהחל לבצע תרגילי ריקוד שונים. ופתאום ילדה אחת כבת 15, אמרה בקפריזה לחבר שלה: "אני לא רוצה לרקוד ליד הפריק הזה. תעיף אותו!" והבחור, ללא היסוס, לקח את סריוז'ה בצווארון, הרים אותו מעל הקרקע וזרק אותו לתוך שלולית גדולה. הילד ישב בשלולית ומרח דמעות על לחייו, וחברת הצעירים צחקה בעליצות. ופתאום ברחה סבתא מבית שכן, מיהרה לסריוז'קה ועזרה לו לקום.
חטא גדול הוא לפגוע במלאך, – אמרה בחריפות לנוער המצקצק ולקחה את הנער אל הבית.
אני אלרגי לדונס! - אמרו החברים בקטגוריה. היא עדיין לא ידעה שבעוד 10 שנים תיוולד לה ילדה המיוחלת לה. היא לא ידעה שהיא תתייפח נואשות על כל בית החולים כשתשמע את האבחנה של תינוקה. אבחנה שאף רופא לא יכול לרפא - תסמונת דאון...
אלכוהול לא קשור לזה
ילדים עם תסמונת דאון נולדו בכל עת. המחלה תוארה לראשונה על ידי ד"ר ג'ון לנגדון דאון ב-1866. מסתבר שבדרך כלל לתאי נבט אנושיים יש 23 זוגות של כרומוזומים. אבל לפעמים כרומוזום נוסף שלישי מצטרף לזוג הכרומוזומים ה-21. היא זו שנותנת כשל גנטי, שמתבטא כתסמונת דאון. ב-90 אחוז מהמקרים הילד מקבל את הכרומוזום הזה מהאם, ב-10 אחוז מהאב. הרופאים מסבירים את הדמיון בין חולים אלה בכך שכל תא בגופם מכיל את הכרומוזום הנוסף הזה.
עד כמה שזה מר להבין, תסמונת דאון אינה ניתנת לטיפול. יתר על כן, הרופאים אינם יודעים כיצד למנוע זאת הפרעות כרומוזומליות. למרות התפתחות הרפואה והגנטיקה, הגורמים לכשל הגנטי המסוים הזה אינם ידועים. הדבר היחיד שרופאים יכולים להציע לנשים שנמצאות בסיכון (הריון מאוחר, היו ילדים עם תסמונת דאון במשפחה, ילדים מתים) הוא לאבחן את המחלה בשלבים הראשונים של ההריון. על מנת לקבוע אבחנה בעובר, יש צורך לבצע בדיקות מיוחדות של מי השפיר. ואם האבחנה תאושר, ההורים לעתיד יעמדו בפני דילמה קשה - ללדת או לא ללדת את הילד הזה.
ראוי לציין כי לא לאלכוהול ולא לסמים אין שום קשר להתרחשות התסמונת הזו.
ילד שיישאר ילד לנצח
אנשים עם תסמונת דאון נראים כמו תאומים: עיניים מלוכסנות, לשון עבה, פה וסנטר קטנים, אף אוכף, ראש קטן, פנים שטוחות, אי-סתימה, ידיים ורגליים קצרות, טונוס שרירים ירוד. רמת הפיגור השכלי אצל אנשים עם תסמונת דאון יכולה לנוע בין קל לחמור מאוד. רוב הילדים החולים יכולים לעשות כל מה שבני גילם יכולים לעשות. הם הולכים, מדברים, מתלבשים בעצמם. ילד כזה אפשר ללמד לקרוא, לכתוב, לצייר. אבל כדי לשלוט בכישורים האלה, הוא צריך הרבה יותר זמן מאשר ילד בריא.
ראוי לציין שחולים עם תסמונת דאון אינם אגרסיביים ושלווים. הם מאוד אוהבים חיבה ומרגישים לא ידידותיים. והם אלו המבחנים אותנו לאנושיות.
הילד הוא נקודת היישום של האהבה. אם אתה אוהב אותו, תאהב מישהו, גם אם הוא אף פעם לא יעשה קריירה ויהפוך לכוכב קולנוע. יש לנו ילד עם סטייה - צער נורא, במדינות נורמליות - פשוט ילד שיישאר ילד לנצח. – אלו דברי אם לילד חולה.
כשנודע לי לראשונה שלילד שלי יש תסמונת דאון, חוויתי הלם אמיתי. זה היה סיוט שקט של מימוש קריסת התקוות המאוד מאירות הקשורות לעתידו של הילד, תחושה של קטסטרופה מוחלטת של כל תוכניות החיים, חיפוש קדחתני אחר תרופה מופלאה. מעגל קסמים של האשמה עצמית והאשמות של רופאים, - אומר אב לילד חולה. – אבל לא נטשנו את ילדנו, לא נטשנו אותו, לא פחדנו מקשיים. לא ויתרנו ועושים כמיטב יכולתנו להיות הורים טובים. אנו מנסים לתת לילד את המקסימום מה שצריך להתפתחותו. וכל תוצאה הכי קטנה של ילד היא הפרס הגדול שלנו. אנחנו נותנים לילד את כל אהבתנו ומרגישים ממנו אהבה. נראה לי שעם לידתו של הילד הזה, בפעם הראשונה, באמת הבנתי את המשמעות והאמת חיי אדם, הבין את המחיר האמיתי של אהבה וחופש, טוב ואנושיות ...
אף אחד לא בטוח...
בעיר רובנה החליטו הורים לילדים עם תסמונת דאון להגיש תביעה להפסקת מכירת מזכרות ומדבקות עם המילה דאון. הורים זועמים מאמינים בכך מחלה חשוכת מרפאהילדים שלהם לא צריכים להיות הזדמנות לבדיחות וללעג. הם כבר צריכים לשמוע לחישות מאחורי גבם יותר מפעם אחת: "תראה, לשניהם יש השכלה גבוהה, רופאים, והילד ירד."
למרות שאף אחד לא בטוח מלידתו של ילד עם תסמונת דאון. ילדים חולים נולדים במשפחות שונות, ללא קשר למעמד חברתי ורמה אינטלקטואלית. ילדים כאלה נולדו במשפחותיהם של הפוליטיקאים המפורסמים ג'ון קנדי ושארל דה גול. על פי מקורות באינטרנט, בתה של אירינה חקאמדה מאשה נולדה עם תסמונת דאון. החוויה הקשה נפלה גם לחלקה של השחקנית איה סווינה, לוליטה מיליבסקיה, אלנה אפינה.
ההלם מלידתו של ילד עם תסמונת דאון הוא לפעמים כה חזק, עד שאמהות רבות מתביישות לצאת עם תינוקן, אומר ליובוב יבטושוק, ראש הייעוץ הגנטי הרפואי במרכז לטיפול ואבחון קליני אזורי רבנה. - הורים רבים מוותרים בייאוש והם כמעט ולא עוסקים בהתפתחות של ילד חולה. למרות שילדים אלו זקוקים לטיפול מיוחד ולגירוי מוקדם של האינטלקט. על מנת לתת תשומת לב לילדים כאלה באזור רובנה, פועל משנת 2002 הארגון הציבורי "אגודת הורים לילדים עם מוגבלות".
אתה מתנה משמיים בשבילי
למרבה הצער, החברה שלנו לא מוכנה לקבל אנשים עם תסמונת דאון, - אומרת אירינה סקאלי, דפקטולוגית של מתחם החינוך והשיקום לילדים עם מוגבלויות. - גם בית הספר לא מוכן לקבל את הילדים האלה. לעתים קרובות, רופאים או חברי הוועדה הפסיכולוגית והפדגוגית שמים קץ לילד, ורואים רק את הסימנים החיצוניים של תסמונת דאון.
למרות שהילדים האלה, אם לא תוותרו עליהם, יכולים ללמוד הרבה בחיים האלה. רבים מהם עוסקים מקצועית בספורט, לומדים בבתי ספר רגילים, מציירים וכותבים שירה. אמן העם של ברית המועצות איה סאווין גידל את בנה סרגיי (שאובחן כחולה בתסמונת דאון), לימד באוניברסיטה ונתן לה את ההזדמנות לעבוד כמתרגמת. ובמהלך סיורים, כשהיא ענתה על שאלות מעריצי הכישרון שלה, היא דיברה עליו בעיניים שמחות, ובכך עוררה השראה לאמהות ושברה סטריאוטיפים חברתיים צפופים. לאחרונה, בנה - סרגיי שסטקוב בן ה-34 נודע כאמן. טבע דומם שלו הוצג בהצלחה בתערוכת יחיד במוסקבה.
אבל זה, למרבה הצער, חריג. למרבה הצער, אנחנו רחוקים מאוד מיחס מתורבת כלפי אנשים עם תסמונת דאון. לפני 30 שנה, שארל דה גול, ליד קברה של בתו הצעירה והאהובה ביותר, שנולדה עם SD, אמר במרירות לאשתו: "עכשיו, סוף סוף, הבת שלנו הפכה להיות כמו כולם".
במשך זמן רב, אפילו ילדים קטנים המסומנים במחלה זו יפחדו מהסובבים אותם. הם ייחשבו מיותרים בעולם הזה, בלי להבין שלאנשים האלה יש משימה מיוחדת - להפוך את העולם לחביב יותר. והאם מישהו יכול להישאר אדיש למילותיה של אמו של גיבור הסרט "היום השמיני" על בנה (תפקיד זה שיחק על ידי אדם עם תסמונת דאון, הוא קיבל את הפרס הראשון בפסטיבל קאן עבור הטוב ביותר הופעה של תפקיד גברי): "אתה הכי טוב שהיה לי בעולם הזה, אתה מתנה משמיים בשבילי!
האם ילד עם תסמונת דאון יכול להיוולד להורים בריאים יחסית שלפי כל הכללים תכננו הריון מראש? הרופאים אומרים שזו תאונה גנטית בלבד. ניתן לזהות את הסיבות להולדת ילדים עם תסמונת דאון רק מהסטטיסטיקה של מקרים כאלה בפרקטיקה הרפואית, הניתוח התיאורטי של מדענים גנטיים וההיסטוריה של בדיקות גנטיות של ילדים "שטופי שמש". מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? מתי ניתן לזהות חריגה? האם יש דרכים למנוע את התסמונת?
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון?
מנקודת המבט של הפיזיולוגיה, הפתולוגיה מופיעה במהלך חלוקת התא לאחר ההתעברות. הביצה מתחילה להתחלק באופן פעיל, עדיין לא נעה חצוצרות. בזמן ההתקשרות לחלל הרחם (מה שנקרא השתלה), הוא כבר הופך לעובר. אם לילד יש תסמונת דאון, זה יהיה ברור כמעט מיד לאחר ההתעברות, אבל עדיין אי אפשר לאבחן פתולוגיה גנטית כל כך מוקדם.
ילדים "שטופי שמש" מופיעים מהסיבה שכרומוזום אחד נוסף מופיע בחומר הגנטי של האם או האב. ברוב המקרים (90%) העובר מקבל כרומוזום 24 מהאם, אבל קורה (10%) שהוא מגיע גם מהאב. במקרים מסוימים (כמעט 6%), הפתולוגיה קשורה לנוכחות של לא כרומוזום נוסף שלם, אלא רק שברים שלו.
כך עונים הרופאים על השאלה מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון. הגורמים והגורמים המעוררים פתולוגיה גנטית יכולים להיות שונים, והתהליך מתואר לעיל רק מנקודת מבט פיזיולוגית.
מה יכולה להיות מחלת "שמש"?
ישנן מספר צורות של מחלת דאון. טריזומיה היא המקרה המתרחש לרוב. טריזומיה היא פתולוגיה שבה אחד מתאי הנבט של ההורים מכיל כרומוזום 24 נוסף (בדרך כלל הילד מקבל 23 כרומוזומים מהאב ואת אותו מספר מהאם). בהתמזגות לתא שני, הביצית או הזרע יוצרים גמטה עם 47 כרומוזומים יחד 46.
יש מה שנקרא תסמונת "משפחה". במקרה זה, לידתו של ילד "מיוחד" נובעת מהעובדה שבקריוטיפ של אחד ההורים יש מה שנקרא טרנסלוקציה רוברטסונית. אז רופאים קוראים לזרוע הארוכה של כרומוזום 21, שבתהליך הצטרפות וחלוקת התאים הופכת לגורם לטריזומיה.
הכי צורה קלהמחלת "שמש" - פסיפס. פתולוגיה גנטית מתפתחת בתקופה העוברית עקב אי-ניתוק של כרומוזומים במהלך חלוקת התא. במקרה זה, ההפרה מתרחשת רק ב גופים בודדיםאו רקמות, עם טריזומיה, האנומליה נישאת על ידי כל תאי הגוף של אדם קטן.
כיצד משפיע גיל האם על הסיכון ללדת ילד עם מחלת דאון?
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? לרופאים יש כמה דעות בעניין זה. גיל הוא הסיבה השכיחה ביותר אמא לעתיד. ככל שהאם מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת תינוק עם חריגות כלשהן. בגיל עשרים וחמש שנים, ההסתברות להרות תינוק נכה היא פחות מעשירית האחוז, ועד גיל 40 היא מגיעה לחמישה אחוזים. לפי הסטטיסטיקה הרפואית, לאמהות בנות 49 יש ילד אחד עם תסמונת דאון ב-12 מקרים.
במציאות, רוב (כמעט 80%) של תינוקות "שטופי שמש" נולדים לאמהות צעירות מתחת לגיל 30. זאת בשל העובדה שנשים מבוגרות נוטות בדרך כלל ללדת. אז, הסיבות להופעת ילדים עם מחלת דאון במקרים אלה שונות.
מה לגבי גיל האב?
עבור גברים, הסיכון להרות ילד מיוחד עולה רק לאחר 42-45 שנים. בדרך כלל, זה קשור ל ירידה בגילאיכות הזרע. אפילו ההסתברות להרות תינוק "שטוף שמש" מושפעת ממומים גנטיים בתאי האב וגם של האם. חלקם אינם תופעה מולדת, אלא שינוי הקשור לגיל. לפעמים יש מקרים שבהם יש ארבעים וחמישה כרומוזומים בתאי בני הזוג - אז הסיכון לפתולוגיה עולה.
אילו גורמים גנטיים הם גורמי סיכון?
הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון גבוה יותר אם תאי ההורים מכילים מידע גנטי דומה. לעתים קרובות ילדים "שטופי שמש" נולדים עם קשרים קרובים, אבל מדי פעם קורה שחומר דומה מצוי בתאים של הורים שאינם קשורים בשום צורה בדם.
לידת ילד עם תסמונת דאון צפויה גם אם יש מחלות גנטיות באילן היוחסין, תורשה ונטייה לא חיובית. קיים סיכון אם לאם יש סוכרת, אפילפסיה או אנמנזה לא חיובית: היו הפלות בהריונות קודמים, לידת מת או מוות של ילד בינקות.
האם אורח החיים משפיע על הסיכון ללדת תינוק "שטוף שמש"?
מדוע יכול להיוולד ילד עם תסמונת דאון? הרופאים אומרים שאורח החיים של הורים לעתיד אינו משפיע על כך בשום צורה. עם זאת, אינדיקציה נוספת ליחס קשוב יותר לאם לעתיד בהקרנה הראשונה תהיה עובדת עבודה ארוכת טווח בייצור מסוכן. למרבה הצער, לעתים רחוקות ניתן לברר בדיוק מה גרם להתעברות של תינוק "שטוף שמש", כך שלא ניתן לתת כאן סטטיסטיקה.
בנוסף, במקרים מסוימים, ילדים עם תסמונת דאון (אנו לומדים את הגורמים לפתולוגיה לאורך המאמר) נולדים עקב חריגות בהתפתחות ההריון. נכון, אפשר לייחס את זה דווקא לסיבות גנטיות.
מהי הפרעת מחזור חומצה פולית?
סביר להניח שההפרה של מחזור חומצה פולית היא שגורמת ללדת ילדים עם מחלת דאון בגיל צעיר ויחסית אמהות בריאות. למה הכוונה במשפט הזה, למה נולדים ילדים עם תסמונת דאון? הסיבות עשויות להיות חוסר ספיגה חומצה פולית(היא גם ויטמין B9).
על הרופאים לרשום חומצה פולית לאלו שכבר נמצאים במצב, ולאלו שרק מתכננים הריון. B9 נקבע מסיבה טובה - חוסר באלמנט יכול לגרום לא רק לתסמונת דאון, שבה הכרומוזומים אינם מתפצלים, אלא גם לפתולוגיות אחרות של התפתחות עוברית.
מדוע ויטמין B9 אינו נספג? שלושה גנים אחראים לכך, הנקראים גם גנים של מחזור הפולאט. לפעמים הם "לא עובדים במלוא התפוקה" ובמקום 100%, הגוף סופג במקרה הטוב 30% מהחומצה הפולית. נשים שבהן הוויטמין אינו נספג במלואו צריכות ליטול מינון מוגבר של חומצה פולית ולאכול מזון מועשר ב-B9 לעתים קרובות יותר. אתה יכול לברר אם יש הפרעות במחזור הפולאט על ידי ביצוע בדיקה גנטית.
מחסור בויטמין B9 עלול לגרום לבעיות עיכול המפריעות לספיגת חומרי הזנה.
לא נעשה עוד מחקר?
האמור לעיל הן הסיבות לכך שילדים עם תסמונת דאון נולדים לעולם. אבל הרפואה לא עומדת במקום. מחקר אחרוןאפשרו לנו לזהות שני גורמים נוספים שיכולים להשפיע תיאורטית על ההסתברות להולדת ילדים "שטופי שמש".
מדענים הודים מצאו שלא רק גיל האם עצמה, אלא גם גיל הסבתא מצד האם עלול להפוך לגורם סיכון. ככל שהסבתא הייתה מבוגרת יותר כאשר ילדה בת, כך גדל הסיכוי שהיא תלד את נכדה או נכדה עם מחלת דאון. הסיכון עולה ב-30% עם כל שנה "החמצה" לאחר גיל 30-35.
הנחה נוספת שהעלו מדענים לאחר מחקרים אחרונים בנושא מצביעה על כך שפעילות שמש מוגברת יכולה להשפיע על התרחשות הפתולוגיה. אז, על פי תצפיות של מדענים רפואיים וגנטיקאים, לעתים קרובות ההתעברות של ילדים כאלה התרחשה לאחר פרץ של פעילות סולארית.
מה אומרים פסיכולוגים ואזוטריקים על הסיבות להולדת ילדים "סולאריים"?
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? פרפסיכולוגים עונים על שאלה זו בהתייחסות לחובות קארמתיים. אומרים שבכל משפחה חייב להופיע מי שמיועד. ואם ההורים באמת ציפו לילד, והופיעה ילדה, סביר להניח שלאחר מכן יהיה לה תינוק עם מחלת דאון. אם בבגרות אישה מחליטה לעשות הפלה, כאשר יתברר שיש חריגה גנטית, אז קארמה לא בריאה תעבור לילדים אחרים שייוולדו במשפחה הזו.
דרך אגב, לפי אגדה עתיקה, אשר אושר על ידי אזוטריקים מודרניים, ילדים "סולאריים" הם הנשמות שנולדו מחדש של חכמים ומרפאים, אשר ב חיים קודמיםהיו גאים. לשם כך הם הוכנסו למעטפת שגורמת לאנשים אחרים להיזהר, אך בתמורה הם ניחנו בהבנה עמוקה של העולם.
כיצד מאבחנים מחלה גנטית?
זמין היום אבחון מוקדםפָּתוֹלוֹגִיָה. בשלבים המוקדמים של ההריון נעשה שימוש בשיטת אבחון אולטרסאונד והקרנה ביוכימית. החומר למחקר הוא קליפת העובר או מי השפיר. השיטה האחרונה מסוכנת למדי, קיימת אפשרות של נזק לשליה (עם הכל השלכות שליליות) או הפרעה ספונטניתהֵרָיוֹן. לכן ניתוח מי השפיר והביופסיה מתבצעים אך ורק על פי אינדיקציות.
לאחר הלידה, אבחון פתולוגיה אינו קשה. איך נולדים תינוקות עם תסמונת דאון? תינוקות כאלה שוקלים פחות מהרגיל, העיניים שלהם מונגולואידיות, גשר האף שטוח מדי, והפה כמעט תמיד פתוח. לעתים קרובות, לילדים "שטופי שמש" יש מספר מחלות נלוות, אך לא תמיד מדובר בהפרעות נפשיות.
מה עושים ההורים כשהם מגלים שלילד יש מחלה גנטית?
תסמונת דאון יכולה להיות מאובחנת בשלבים המוקדמים של ההריון, כאשר הפרעה אפשרית עם פגיעה קטנה או ללא פגיעה בבריאות האם המצפה. זה בדיוק מה שנשים ברוסיה עושות לרוב. ובכל זאת, גידול ילד "שטוף שמש" דורש הרבה מאמץ, שקט נפשי, זמן וכסף. תינוקות כאלה זקוקים להרבה יותר תשומת לב וטיפול הורים, ולכן אי אפשר לגנות נשים שאובחנו עם חריגה גנטית של העובר.
יותר מ-90% מהנשים הפסידו הריון כשהתברר שלעובר יש תסמונת דאון. כ-84% מהילודים עם מחלה גנטית כזו נשארים על ידי הוריהם בבתי חולים ליולדות, נוטשים אותם. ברוב המקרים, צוות רפואי רק תומך בכך.
מה לגבי מדינות אחרות?
אמהות אירופאיות עברו הפלה ב-93% מהמקרים אם הרופאים אבחנו פתולוגיה גנטית (נתוני 2002). רוב המשפחות (85%) שבהן מופיע תינוק "שטוף שמש" מסרבות לילד. מה משמעותי, ב מדינות סקנדינביהאין מקרה אחד של סירוב לילדים כאלה, ובארה"ב יותר ממאתיים וחמישים זוגות נשואים עומדים בתור לאימוץ.
מי משאיר ילד מיוחד?
כמובן שחלק מהמשפחות עוזבות את הילד. ילדים מפורסמים של מפורסמים עם תסמונת דאון. תינוק מיוחד מגדלת על ידי אוולינה בלדנס, מאמנת קבוצת הכדורגל הספרדית ויסנטה דל בוסקה, לוליטה מיליבסקיה (רופאים שאובחנו לראשונה בתסמונת דאון, אך לאחר מכן שינו את האבחנה לאוטיזם), בתה של נשיאת רוסיה הראשונה טטיאנה יומשבה.
ילדים "שטופי שמש" מתפתחים לאט יותר מבני גילם. הם קצרים יותר, בפיגור בהתפתחות הגופנית, לעיתים קרובות יש להם ראייה ושמיעה לקויות, סובלים מעודף משקל, ולעיתים קרובות יש להם מומי לב מולדים. יש דעה שילדים עם פתולוגיה אינם מסוגלים ללמוד, אבל זה לא כך. אם תתמודדו בקביעות עם תינוק כזה ותשימו לב אליו, אז הוא יוכל לדאוג לעצמו ואף לבצע פעולות מורכבות יותר.
כיצד מטפלים בילדים עם התסמונת ומותאמים לחברה?
אי אפשר לרפא לחלוטין חריגה גנטית, אבל פיקוח רפואי קבוע ושיעורים שיטתיים בתוכניות מיוחדות יסייעו לתינוק "שטוף השמש" לרכוש מיומנויות טיפול עצמי בסיסיות ואפילו לאחר מכן לקבל מקצוע, ואז ליצור משפחה משלו.
שיעורים עם ילדי פוך יכולים להתבצע גם בבית וגם במיוחד מרכזי שיקום, גני ילדים ובתי ספר. יש צורך להקנות לילד מיומנויות שירות עצמי, ללמד כתיבה, ספירה, לפתח זיכרון ותפיסה, להסתגל חברתית. שימושי לעיסוי ריפוי דיבור לילדים "שטופי שמש", תרגילי נשימה, תרגילים לפיתוח מיומנויות מוטוריות, משחקים חינוכיים, פיזיותרפיה, טיפול בבעלי חיים. אתה צריך גם לטפל במחלות נלוות.
האם יש דרכים למנוע תסמונת דאון?
כדי למנוע את הסיכון לחלות במחלת דאון, יש צורך לעבור בדיקה אצל מומחים רפואיים גם במהלך תכנון ההריון. רצוי לעשות בדיקה גנטית כדי לקבוע אם יש הפרעות בספיגה של חומצה פולית, לפנות לגסטרואנטרולוג אם יש חשד לחוסר ספיגה מספקת של ויטמינים וחומרי מזון.
כדאי להתחיל לקחת מראש ויטמין B9 ומולטי ויטמינים לנשים בהריון. רצוי לגוון את התזונה, להרוות אותה בכל הדרוש חומרים מועילים. בסוף ההריון, אתה צריך לעבור סדיר בדיקה רפואיתותטפל טוב יותר במצבך החדש.
המאמר מתאר את תכונותיהם של ילדים עם תסמונת דאון ושיטות לאיתור פתולוגיות גנטיות בעובר במהלך ההריון.
לעתים קרובות אנשים עליזים וטובי לב מיוחדים עם עיניים מלוכסנותו פנים עגולותלגרום לרחמים או לאי הבנה אצל אחרים. אבל מעטים האנשים יודעים שאנשים עם תסמונת דאון הם לא רק אנשים נכים שזקוקים להגנה ואהדה, אלא קודם כל אנשים יצירתיים, מפותחים באופן מקיף ומוכשרים.
מה פירוש המילה דאון?
תסמונת דאון על שם הרופא ג'ון דאון, שלראשונה גילה קווי דמיון בהתנהגות, ביכולות המנטליות ובביטוי רגשות אצל אנשים עם כמה מאפיינים מבניים משותפים של הגולגולת והשפה. המחלה קיבלה את שמה באופן רשמי בשנת 1965.
הרופא והמדען דאון משנת 1858 עבד כקצין רפואה ראשי בבית המשוגעים המלכותי ארסוד. מטרת פעילותו הייתה להוכיח כי שיעורים עם ילדים בעלי פיגור שכלי נותנים תוצאות חיוביות. הוא הפך למייסד מרכז הפיתוח של נורמנספילד, שנוצר עבור ילדים עם הפרעות גנטיות.
חשוב: ילדי דאון נקראים גם ילדי שמש בגלל שלהם חשיבה חיובית, אהבה לכל היצורים החיים, היכולת להיות חברים, להזדהות ולהזדהות.
מהי תסמונת דאון: תסמינים, פנים, תמונות של יילודים
תסמונת דאון היא תכונה גנטית חריגה של הגוף המתרחשת כאשר מספר הכרומוזומים גדל. במקום 46 כרומוזומים, הטבע "העניק" לאנשים אלה 47 כרומוזומים, כלומר בזוג ה-21 שיש להם כרומוזום נוסף.
חשוב: לפי הנתונים הסטטיסטיים של ארגון הבריאות העולמי, 1 מתוך 650 - 700 תינוקות סובל מתסמונת דאון. במקביל, מספר הילדים והילדים עם הפתולוגיה הזו, אותו הדבר.
תדירות הלידות של ירידות עולה עם גיל האם, אולם בני 18 אינם חסינים מפני ביטוי של מחלה גנטית זו בילדיהם. לאחר 33 שנים, הסיכון של אישה ללדת פוך עולה פי כמה.
ישנן צורות כאלה של התסמונת:
- טריזומיה
- מעבר - מקום
- פסיפס
תסמינים:
- פנים וצוואר שטוחים בצורה לא טבעית
- צורת עין מיוחדת
- צורה מוזרה של הגולגולת
- קפלי עור רחבים באזור העפעפיים העליונים
- אוזניים קטנות באופן לא טבעי
- גפיים קצרות
- עקמומיות של האצבע הקטנה
- אגודל רחוק זה מזה
- קיפול עמוק "חותך" את כף היד לרוחבה
- גדילה איטית
- טונוס שרירים חלש
- תיאום לקוי
- דיבור עילג
- יכולות שכליות חלשות
חשוב: למרות המאפיינים הגופניים הרבים, אנשים עם תסמונת דאון הם עליזים, פתוחים, תמימים, עליזים, אדיבים ומלאי חיבה. לרבים מהם יש אוזן מוזיקלית מפותחת ותשוקה לאמנות.
לפנים של אדם עם תסמונת דאון יש ארבע תכונות בולטות:
- צורה עגולה ושטוחה
- עיניים מלוכסנות עם קפלים נוספים מעל העפעפיים למעלה
- פה פתוח
- אף רחב ובו זמנית קטן
כמה כרומוזומים יש לאדם עם תסמונת דאון?
תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה על כרומוזום 21.משמעות הדבר היא שהורדים יורשים שלושה במקום שניים 21 כרומוזומים. בדרך כלל שני עותקים עוברים בירושה מהאם ואחד מהאב. לפיכך, במקום 46 כרומוזומים, לדאון יש 47 כרומוזומים, 3 מהם במקום ה-21.
כ-3% מהדונים אינם יורשים את כל כרומוזום 21, אלא רק חלק מהגנים המחוברים לכרומוזום ה-14. תופעה זו נקראת טרנסלוקציות.
3% נוספים יורשים את הגנים של כרומוזום 21 לא בכל תא, אלא רק בחלק. זֶה גרסת פסיפס. לעתים קרובות לאנשים כאלה אין סימנים ברורים של התסמונת, היכולות האינטלקטואליות והפיזיות שלהם אינן מוגבלות מאוד. סימנים של סוג פסיפס עשויים להיות בלתי נראים לאחרים.
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון: סיבות
הדבר היחיד שמגביר את הסיכון ללקות בדאון הוא הגיל של אביו ואמו הביולוגיים. ככל שההורים מבוגרים יותר, כך גדל הסיכוי ללדת ילד עם מומים גנטיים.
לאישהגיל "קריטי" מגיע עם 33-35 שנים, כאשר ההסתברות לקבל דאון עולה ל-1:30. בשביל גברהסיכון הזה עולה לאחר 42 שנים. זאת בשל התיישנות הגוף הנשי והידרדרות באיכות הזרע אצל גברים.
חשוב: עישון, אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, אורח חיים אנטי-חברתי אינם מגבירים את הסבירות להופעת דאון. כמו כן, אקולוגיה, טמפרטורת הסביבה או מזג האוויר אינם משפיעים על המראה של פתולוגיה זו.
כמו כן, הגורם להולדת ילד עם תסמונת דאון גבוהה אצל אמהות פוך (כ-50%). עם זאת, ברוב המקרים יש להם הפלות ספונטניותבתאריך מוקדם. גברים למטה לא יכולים להביא ילדים לעולם.
למי יש ילדים עם תסמונת דאון?
ילדים עם תסמונת דאון יכולים להיוולד להורים בריאים לחלוטין. אם להורים בריאים כבר נולד ילד אחד, ההסתברות ללדת ילד שני היא כ-1%.
ככל שהאם מבוגרת יותר, כך גדל הסיכוי ללידה של פוך:
- מתחת לגיל 25 - 1:2000
- 25 שנים - 1:1250 - 1:1270
- 30 שנה - 1:1000
- 35 שנים 1:450
- 40 שנה - 1:150
- 45 שנים - 1:30 - 1:50
ההסתברות ללקות במורד גדלה אצל אלו הנשאים של טרנסלוקציה גנטית. אם הנשא הוא האם, אז הסתברות זו היא 30%, האב הוא כ-5%.
תסמונת דאון: סימנים במהלך ההריון
בשלבים הראשונים, די קשה לזהות את תסמונת דאון בעובר. אחד מ אַזעָקָההוא זיהוי באולטרסאונד של נוזל תת עורי בחלק האחורי (הצווארון) של הצוואר בשבוע 11-13. עם זאת, שיטה זו אינה אמינה - ב-20% מהמקרים התוצאה שקרית.
התוצאות הכי אמינות סקר מקיף. אם באותו שבוע 11-13, בדיקת אולטרסאונד גילתה עיבוי פתולוגי באזור הצווארון, ויתרה מכך, תוצאות ניתוח סרום הדם התבררו כחיוביות, לאישה ההרה נקבעת "בדיקה משולשת" עבור תקופה של 16-18 שבועות.
במקרים בהם כל הניתוחים והבדיקות הללו מצביעים על נוכחות של תסמונת דאון בעובר, אין ספק: 99 מתוך 100 ילדים ייולדו עם כרומוזום 47 נוסף.
חשוב: ככל שבוצעו פחות בדיקות וניתוחים, כך תוכל פחות לסמוך על התוצאה. אז ה"מבחן המשולש", הקובע את רמת האסטריול, hCG והאלפא-פטופרוטאין בסרום, כשלעצמו מייצר שגיאה ב-9% מהמקרים.
ניתן לזהות סימנים לתסמונת דאון בעובר באולטרסאונד בדיקה, בדיקות לתסמונת דאון בהריון
בהחלט יהיה צורך בבדיקות וניתוחים עבור פוך עבור אותן נשים הרות שלילדיהן נמצא חלל צווארון מעובה במהלך אולטרסאונד.
בשבועות 16-18 מבוצעת בדיקת דם להורמונים. אם בדיקה זו מאשרת גם נוכחות של תסמונת דאון בעובר, יהיה צורך לבדוק את הנוזל האנטומי. הליך זה מתבצע בבית חולים והוא ניקור של חלל הבטן של אישה בהריון ואיסוף מי שפיר לניתוח.
חשוב: לאחר ביצוע ניתוח זה, הסיכון להפלה עולה פי כמה. לעשות או לא לעשות את זה זה עניינה של כל אם. אם נעשה ניתוח מי שפיר על תאריכים מאוחרים יותר, וזה מאשר את נוכחותם של פגמים גנטיים בעובר, זה לא יעבוד לעשות הפלה - תצטרך לגרום ללידה מוקדמת.
האם ניתן לראות תסמונת דאון בעובר באולטרסאונד?
אם לעובר יש חריגות המעידות על סבירות לפתח תסמונת דאון, הרופא בהחלט יזהה אותן במהלך סריקת אולטרסאונד. אינדיקטורים שלפיהם ניתן לשפוט את האפשרות של נוכחות של תסמונת הם:
- אזור הצווארון מוגדל
- עמוד השדרה מפוצל
- עצם האף קטנה מדי
- הפנים של התינוק שטוחות
- אצבעות קטנות קטנות, לא מפותחות
חשוב: תוצאות אולטרסאונד לבדן אינן מספיקות להשגה תוצאות אמינות. רק תוצאות של בדיקות ובדיקות נוספות יכולות לאשר או להפריך את הימצאות תסמונת דאון בעובר.
תסמונת דאון נראית באולטרסאונד תסמונת דאון: כיצד לטפל והאם ניתן לרפא את תסמונת דאון?
תסמונת דאון עצמה אינה ניתנת לריפוי, שכן היא, למעשה, טעות גנטית. עם זאת, ילדים עם תסמונת זו נולדים עם מערכת חיסונית מוחלשת ו"סט" של מחלות נלוות מולדות. לכן, על מנת למנוע התפתחות של סיבוכים, הילד חייב להיות כל הזמן בפיקוח של מספר מומחים צרים.
חשוב: למרות העובדה שתסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אתה צריך כל הזמן להתמודד עם ילדים סאני. פעילות התפתחותית קבועה, טיפול וטיפול נאותים תורמים לסוציאליזציה של ירידות בחברה הרגילה.
אימון דאון צריך להתקיים ב צורת משחקובשלימה טיפול בבעלי חיים (תקשורת עם בעלי חיים). פעילויות כאלה נותנות תוצאות חיוביות טובות ומאפשרות לילדים להתפתח אינטלקטואלית.
סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון
מאחר שתסמונת דאון היא טעות, תאונה בהעברה של תורשה, הסיכון ללקות בדאון קיים עבור כל אדם בריא. עם זאת, הסיכון מופחת במשפחות שבהן יש כבר ילד אחד למטה.
מחקרים אחרונים של מדענים הודים הובילו לתוצאות בלתי צפויות. מסתבר שלא רק גיל האם והאב משפיעים על הסבירות להולדת תינוק סאני, אלא גם גיל הסבתא מצד האם. ככל שהיא ילדה את בתה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון שהנכדים שלה יוולדו.
כמו כן, ההסתברות להולדת פוך גבוהה עם קשרים קרובים.
גורמים אחרים אינם משפיעים על האפשרות של כשל גנטי בעובר.
מתי הסיכון לתסמונת דאון בבדיקה הראשונה?
ההקרנה הראשונה (לא מוקדם מ-10, אך לא יאוחר מ-14 שבועות) מאפשרת לחשוד בנוכחות של פתולוגיה גנטית בעובר בשלב מוקדם. מבצעים אולטרסאונד ונוטלים דם כדי לקבוע את כמות ההורמונים. אם שני המחקרים הללו התבררו כחיוביים, האישה ההרה נשלחת להתייעצות עם גנטיקאי, אשר ברוב המקרים רושם שתי בדיקות נוספות: כוריונוביופסיה ודיקור מי שפיר.
בדיקות אלו מאפשרות לקבוע את מערך הכרומוזומים בעובר, אך התנהלותן עלולה לעורר הפלה.
חשוב: בדיקות זמן השבתה מוקדמות הפחיתו את מספר הילודים עם אנומליה גנטית זו ל-1:1000.
בדיקת דם להגדרה של תסמונת דאון האם תסמונת דאון תורשתית?
הסיכון ללקות בתסמונת דאון במשפחה שבה יש קרובי דם עם תסמונת זו תלוי בעיקר בצורתה. אז טריזומיה לא מועברת, בעוד טרנסלוקציה יכולה לעבור בתורשה.
חשוב: אם לאם יש תסמונת דאון, אזי עבור ילדה הסיכון להיוולד עם הפרעה גנטית דומה הוא 50%.
תסמונת דאון יכולה להיות תורשתית האם אנשים עם תסמונת דאון יכולים להביא ילדים לעולם?
גברים למטהברוב המקרים הם לא יכולים להביא ילדים לעולם. יוצא דופן הוא מקרים של תסמונת פסיפס דאון אצל גברים - יכולות הרבייה שלהם נשמרות.
נשים למטהיכול ללדת ילד, אבל לרוב יש להם הפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים.
כמה שנים חיים אנשים עם תסמונת דאון?
משך הזמן הממוצע של אנשים עם תסמונת דאון הוא 50 שנה. אבל אם במדינות מפותחות עם גישה נורמלית לאנשים עם מוגבלויות ולסוציאליזציה מלאה שלהם נתון זה גבוה בהרבה, אז ברוסיה, אוקראינה ומדינות אחרות שבהן בעיה זו אינה ניתנת לתשומת לב ראויה, היא אינה עולה על 35.
בחו"ל ילדי למטה הולכים לגנים ובתי ספר רגילים, לומדים במועדונים ובמועדוני ספורט ומקבלים השכלה גבוהה. בבגרות הם מוצאים בקלות עבודה שאינה דורשת עבודה נפשית אינטנסיבית.
הם משחקים בסרטים ומופיעים על הבמה, נכנסים לספורט ומציירים, מקימים משפחות ומגדלים ילדים. במילה אחת, הם מרגישים כמו חברים מן המניין בחברה. כל זה תורם להארכת חייהם של האנשים המיוחדים הללו.
מורדות דומים זה לזה בכמה מאפיינים נפוצים להפרעה גנטית זו: צורת העיניים, גודל האף, העגלגלות של הפנים, התכונות המבניות של הגוף, כמו גם הנטייה הידידותית העליזה.
עם זאת, למרות הדמיון החיצוני, כל אחד מהם הוא אדם. אופי ומאפייני ההתפתחות של כל אחד מהאנשים הללו הם אינדיבידואליים.
מניעת תסמונת דאון
היעיל היחיד שיטה מניעתיתתסמונת דאון בילד - התעברות ולידתו של תינוק בגיל צעיר. אצל הורים צעירים ההסתברות ללדת ילד עם הפרעות גנטיות היא מינימלית.
אם אמו ואביו של הילד מבוגרים מגיל 35 - 40, על האישה לבקר בגנטיקה, לעבור בדיקות הכרחיותולעבור את כל המבחנים המומלצים.
חשוב: אם לעובר יש תסמונת דאון, יוצע לאישה להפסיק את ההריון.
מניעת תסמונת דאון - התעברות ולידה בגיל צעיר אנשים מפורסמים עם תסמונת דאון
בין אנשים עם תסמונת דאון יש הרבה מוזיקאים, שחקנים, אמנים וספורטאים מצטיינים. הרשומות וההישגים שלהם מפתיעים, משמחים ומפיחים תקווה בקרב קרובי משפחה נואשים של אנשים עם הפרעות גנטיות.
כל העולם יודע:
- פבלו פינדה- שחקן, האדם הראשון בעולם עם תסמונת דאון שהצליח לסיים את לימודיו במוסד להשכלה גבוהה
- סטפני גינץ- שחקנית ששיחקה בסרט "Duo", אשר קיבלה לאחר מכן פרסי קולנוע אמריקאיים רבים
- מייקל ג'ונסון- אמן
- סרגיי מקרוב- שחקן רוסי, משחק בתיאטרון התמימים
- רונלד ג'נקינס– מלחין מבריק, מנגן בסינתיסייזר מגיל 6
- מקס לואיס- שחקן אנגלי
- קארן גפני- אתלט שקבע שיא עולם בשחייה
- פולה סייג'עורכת דין, ספורטאית, שחקנית
- מריה לנגוביה- אלוף אולימפי בשחייה שזכה בזהב באולימפיאדת המיוחדת
- ג'יימי ברואר- שחקנית ששיחקה ב" היסטוריה אמריקאיתחֲרָדָה"
מארי לונגוביה - שחיינית עם תסמונת דאון ילדים עם תסמונת דאון אצל אנשים מפורסמים
כפי שהוזכר לעיל, תסמונת דאון היא לא יותר משגיאה גנטית. ואם אפשר היה למנוע או למנוע את זה, אז מי, לא משנה כמה מפורסם ועשיר עם ההזדמנויות והקשרים שלהם, היה עושה את זה.
עם זאת, במשפחות מפורסמות של אנשים ציבוריים נולדים גם ילדים פלומתיים:
30 באוגוסט, 1995 בוריס ילציןהנכד גלב נולד עם תסמונת דאון. כעת הילד משחק טוב בשחמט, מצייר ונכנס לספורט
- 1.04. שחקנית משנת 2012 אוולינה בלדנסילדה בן סמיון. כעת הילד מתפתח, כמו בני גילו הבריאים לחלוטין. ההורים גילו שהילד ייוולד עם חריגות בשבוע ה-14 להריון, אך לא היה מדובר בהריגת הילד. הורים שמחים ושמחים לגדל את ילדם שטוף השמש
- של הבן מאמן ספרדתסמונת דאון בכדורגל. אלווארו דל בוסקה הוא בן 25 והוא הקמע של הקבוצה. השחקנים התאהבו בו בגלל הרצון הטוב והפתיחות שלו. כל פעם הבחור מגיע עם אביו לאימון ותומך בחברים שלו
- ב 1997 אירינה חקאמדהילדה בת מיוחדת, מריה, שמעבר לתסמונת דאון סבלה מלוקמיה. עכשיו הילדה לומדת לצייר, רוקדת ושרה טוב
משפחה מאושרת של אוולינה בלנדס וידאו: אוולינה בלדנס והילד שלה עם תסמונת דאון
סמל תסמונת דאון
הסמל הרשמי של אנשים עם תסמונת דאון הוא סרט כחול וצהוב. אלה שתומכים במורדות או סובלים מתסמונת זו עונדים בעצמם סרט או תג סמל על החזה.
סמל תסמונת דאון 21 במרץ הוא היום הבינלאומי לתסמונת דאון
בכל שנה מאז 2005, ביום ה-21 לחודש השלישי, כל העולם חוגג את יום תסמונת דאון הבינלאומי. תאריך זה לא נבחר במקרה - הוא מסמל את שלושת הכרומוזומים העשרים ואחת המבדילים בין דאונס לבין אנשים רגילים.
ברוסיה, יום זה נחגג לראשונה רק ב-2011.
21 במרץ הוא יום תסמונת דאון חשוב: יום הירידה נחגג על מנת ליידע כמה שיותר עוד אנשיםעל התכונות של הפתולוגיה הגנטית הזו.
אם החיים קבעו שהילד נועד להיוולד, הורים לא צריכים להתייאש, כי הילדים האלה הם מתנה אמיתית. בחו"ל, סירובים מיילודים עם תסמונת דאון אינם עולים על 1% (ברוסיה - 95% מהסירובים), ויש לקחת את התור לאימוץ ילדים שטופי שמש מספר שנים מראש.
מספיק רק לשנות את הגישה שלך לזה תכונה גנטית, הושט את ידיך לעבר האושר שלך ותן לשמש להיכנס לחייך.
סרטון: מקרוב. ילדים עם תסמונת דאון