- אנומליה כרומוזומלית שבה הקריוטיפ מכיל עותקים נוספים של החומר הגנטי בכרומוזום ה-21, כלומר נצפית טריזומיה על כרומוזום 21. הסימנים הפנוטיפיים של תסמונת דאון מיוצגים על ידי ברכיצפליה, פנים שטוחות ואוקסיפוט, חריץ מונגולואיד. סדקים בכף היד, אפיקנתוס, קפל עור בצוואר, קיצור של הגפיים, אצבעות קצרות, קפל כף היד רוחבי וכו'. ניתן לזהות תסמונת דאון אצל ילד לפני הלידה (על פי אולטרסאונד, ביופסיה כוריוני, בדיקת מי שפיר, קורדוקנטז) או לאחר לידה בהתבסס על סימנים חיצוניים ו מחקר גנטי. ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לתיקון של הפרעות התפתחותיות נלוות.
גורמים לתסמונת דאון
תאים תקינים גוף האדםמכילים 23 זוגות של כרומוזומים (קריוטיפ נקבה רגיל 46,XX; זכר - 46,XY). במקרה זה, אחד הכרומוזומים של כל זוג עובר בירושה מהאם, והשני מהאב. המנגנונים הגנטיים של התפתחות תסמונת דאון טמונים בהפרה כמותית של אוטוזומים, כאשר חומר גנטי נוסף מחובר לזוג הכרומוזומים ה-21. הנוכחות של טריזומיה על הכרומוזום ה-21 קובעת את התכונות האופייניות לתסמונת דאון.
הופעת כרומוזום נוסף עשויה לנבוע מתאונה גנטית (אי-ניתוק של כרומוזומים מזווגים באובוגנזה או spermatogenesis), הפרה של חלוקת התא לאחר ההפריה, או הורשה של מוטציה גנטית מהאם או האב. בהתחשב במנגנונים אלו, הגנטיקה מבדילה בין שלוש גרסאות של חריגות קריוטיפ בתסמונת דאון: טריזומיה רגילה (פשוטה), פסיפס וטרנסלוקציה לא מאוזנת.
רוב המקרים של תסמונת דאון (כ-94%) קשורים לטריזומיה פשוטה (קריוטיפ 47,XX, 21+ או 47,XY, 21+). במקביל, שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בכל התאים עקב הפרה של הפרדת הכרומוזומים הזוגיים במהלך המיוזה בתאי הנבט האימהיים או האבהיים.
כ-1-2% מהמקרים של תסמונת דאון מתרחשים בצורת פסיפס, הנגרמת מהפרה של מיטוזה רק בתא אחד של העובר, שנמצא בשלב הבלסטולה או הקסטרולה. עם פסיפס, טריזומיה של הכרומוזום ה-21 מתגלה רק בנגזרות של תא זה, ולשאר התאים יש מערך כרומוזום תקין.
צורת הטרנסלוקציה של תסמונת דאון מתרחשת ב-4-5% מהחולים. במקרה זה, הכרומוזום ה-21 או השבר שלו מחוברים (מועברים) לכל אחד מהאוטוסומים, ובמהלך המיוזה, נע יחד איתו לתוך התא החדש שנוצר. ה"אובייקטים" השכיחים ביותר של טרנסלוקציה הם כרומוזומים 14 ו-15, לעתים רחוקות יותר - ב-13, 22, 4 ו-5. סידור מחדש כזה של כרומוזומים יכול להיות אקראי או לעבור בתורשה מאחד ההורים, שהוא נשא של טרנסלוקציה מאוזנת. יש פנוטיפ נורמלי. אם האב הוא הנשא של הטרנסלוקציה, ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת דאון היא 3%; אם הנשא קשור לחומר גנטי אימהי, הסיכון עולה ל-10-15%.
גורמי סיכון ללדת ילדים עם תסמונת דאון
לידת ילד עם תסמונת דאון אינה קשורה לאורח החיים, המוצא האתני ואזור המגורים של ההורים. הגורם היחיד המבוסס באופן אמין שמגביר את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא גיל האם. לכן, אם אצל נשים מתחת לגיל 25 ההסתברות ללדת ילד חולה היא 1:1400, עד גיל 35 היא כבר 1:400, עד גיל 40 - 1:100; וב-45 - 1:35. ראשית, הדבר נובע מירידה בשליטה על תהליך חלוקת התאים ועלייה בסיכון לאי-התנתקות הכרומוזומים. עם זאת, מכיוון שתדירות הלידה בנשים צעירות היא בדרך כלל גבוהה יותר, לפי הסטטיסטיקה, 80% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 35. על פי כמה דיווחים, גיל האב מעל 42-45 שנים גם מגביר את הסיכון לפתח תסמונת דאון אצל ילד.
ידוע כי בנוכחות תסמונת דאון באחד התאומים הזהים, פתולוגיה זו ב-100% מהמקרים תהיה קיימת אצל השני. בינתיים, בתאומים אחים, כמו גם באחים ואחיות, ההסתברות של צירוף מקרים כזה היא זניחה. גורמי סיכון נוספים כוללים נוכחות של אנשים עם תסמונת דאון במשפחה, גיל האם מתחת לגיל 18, הובלת טרנסלוקציה על ידי אחד מבני הזוג, נישואים קרובים, אירועים אקראיים המפרים התפתחות תקינהתאי נבט או עובר.
הודות לאבחון טרום השרשה, התעברות בעזרת ART (כולל הפריה חוץ גופית) מפחיתה באופן משמעותי את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון בהורים מקבוצות סיכון, אך אינה שולל אפשרות זו לחלוטין.
תסמינים של תסמונת דאון
נשיאת עובר עם תסמונת דאון קשורה לסיכון מוגבר להפלה: הפלה ספונטנית מתרחשת בכ-30% מהנשים לתקופה של 6-8 שבועות. במקרים אחרים, ילדים עם תסמונת דאון, ככלל, נולדים לטווח מלא, אך יש להם היפופלזיה בולטת בינונית (משקל הגוף הוא 8-10% מתחת לממוצע). למרות וריאנטים ציטוגנטיים שונים של אנומליה כרומוזומלית, רוב הילדים עם תסמונת דאון מאופיינים בסימנים חיצוניים אופייניים המצביעים על נוכחות של פתולוגיה כבר בבדיקה הראשונה של יילוד על ידי רופא יילוד. ילדים עם תסמונת דאון עשויים לסבול מכל או מקצתם מאפיינים פיזייםהמתואר להלן.
ל-80-90% מהילדים עם תסמונת דאון יש דיסמורפיות קרניופציאליות: פנים פחוסות וגשר האף, ברכיצפליה, צוואר רחב קצר, עורף שטוח, עיוות באפרכסות; יילודים - קפל עור אופייני בצוואר. הפנים נבדלות על ידי חתך מונגולואיד בעיניים, נוכחות של אפיקנתוס (קפל עור אנכי המכסה את הפינה הפנימית של העין), מיקרוגניה, פה פתוח למחצה, לעתים קרובות עם שפתיים עבות, ולשון גדולה בולטת. (מאקרוגלוסיה). טונוס השרירים בילדים עם תסמונת דאון מופחת בדרך כלל; יש תנועתיות יתר של המפרקים (כולל חוסר יציבות אטלנטו צירית), עיוות של בית החזה (בציר או בצורת משפך).
מאפיין תכונות פיזיותתסמונת דאון מוגשת על ידי גפיים ענוגות, ברכידקטליה (ברכימזופלנגיה), עקמומיות של האצבע הקטנה (קלינודקטיליה), קמט רוחבי ("קוף") בכף היד, מרחק רחב בין 1 ל-2 אצבעות (פער סנדל) וכו'. בדיקת ילדים עם תסמונת דאון, כתמים לבנים בשולי הקשתית (כתמי ברושפילד), גותי (חך מקושת), סתימה, לשון מכווצת.
עם וריאנט הטרנסלוקציה של תסמונת דאון, סימנים חיצוניים בולטים יותר מאשר עם טריזומיה פשוטה. חומרת הפנוטיפ בפסיפס נקבעת לפי שיעור התאים הטריזומיים בקריוטיפ.
ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר מאחרים באוכלוסיה ללקות ב-CHD (פתח ductus arteriosus, VSD, ASD, טטרלוגיה של פאלוט וכו'), פזילה, קטרקט, גלאוקומה, אובדן שמיעה, אפילפסיה, לוקמיה, פגמים במערכת העיכול (וושט). אטרזיה, היצרות ואטרזיה בתריסריון, מחלת הירשפרונג), פריקה מולדת של הירך. בעיות דרמטולוגיות אופייניות של גיל ההתבגרות הן עור יבש, אקזמה, אקנה, זקיקים.
ילדים עם תסמונת דאון חולים לעתים קרובות; קשה יותר לסבול להם זיהומים בילדות, לעתים קרובות יותר סובלים מדלקת ריאות, דלקת אוזן תיכונה, SARS, אדנואידים, דלקת שקדים. חסינות חלשה ומומים מולדים הם הכי הרבה סיבה סבירהמוות של ילדים ב-5 השנים הראשונות לחייהם.
לרוב האנשים עם תסמונת דאון יש מוגבלות שכלית – בדרך כלל פיגור שכליקל או תואר בינוני. ההתפתחות המוטורית של ילדים עם תסמונת דאון מפגרת אחרי בני גילם; יש תת-התפתחות מערכתית של הדיבור.
חולי תסמונת דאון נוטים לפתח השמנת יתר, עצירות, תת פעילות של בלוטת התריס, התקרחות אראטה, סרטן האשכים, התחלה מוקדמתמחלת אלצהיימר וכו' גברים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל עקרים; פוריות האישה מופחתת באופן ניכר עקב מחזורי anovulatory. גובהם של חולים מבוגרים הוא בדרך כלל 20 ס"מ מתחת לממוצע. תוחלת החיים היא כ-50-60 שנים.
אבחון של תסמונת דאון
לזיהוי טרום לידתי של תסמונת דאון בעובר, הוצעה מערכת של אבחון טרום לידתי. בדיקת השליש הראשון מתבצעת בגיל הריון של 11-13 שבועות וכוללת זיהוי סימני אולטרסאונד ספציפיים לאנומליות וקביעת רמת הסמנים הביוכימיים (hCG, PAPP-A) בדם של אישה בהריון. . בין שבועות 15 ל-22 להריון, מתבצעת סקר שליש שני: אולטרסאונד מיילדותי, בדיקת דם אימהית לאלפא-פטופרוטאין, hCG ואסטריול. בהתחשב בגיל האישה, הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון מחושב (דיוק - 56-70%; תוצאות חיוביות שגויות - 5%).
לנשים הרות בסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון מוצעת אבחון פולשני טרום לידתי: ביופסיה של כוריון, בדיקת מי שפיר או קורדוקנטה עם קריוטיפ וייעוץ של העובר. גנטיקה רפואית. עם קבלת נתונים על נוכחות תסמונת דאון בילד, ההחלטה על הארכת או הפסקת ההריון נשארת בידי ההורים.
יילודים עם תסמונת דאון בימים הראשונים לחייהם זקוקים לקרדיולוג, קלינאי תקשורת ופדגוג אוליגופרני.
חינוך ילדים עם תסמונת דאון, ככלל, מתבצע בבית ספר מיוחד לתיקון, אולם, כחלק מחינוך משולב, ילדים כאלה יכולים ללמוד גם בבית ספר ציבורי רגיל. בכל המקרים, ילדים עם תסמונת דאון מסווגים כילדים עם צרכים חינוכיים מיוחדים, ולכן צריכים עזרה נוספתמורים ומחנכים חברתיים, שימוש בתכניות חינוכיות מיוחדות, יצירת סביבה נוחה ובטוחה. תפקיד חשובתמיכה פסיכולוגית ופדגוגית של משפחות בהן מגדלים "ילדים שטופי שמש".
תחזית ומניעה של תסמונת דאון
הזדמנויות למידה וסוציאליזציה של אנשים עם תסמונת דאון שונות; הם תלויים במידה רבה יכולות אינטלקטואליותילדים וממאמציהם של ההורים והמורים. ברוב המקרים, ילדים עם תסמונת דאון מצליחים להנחיל את המינימום מיומנויות משק הבית והתקשורת הדרושים להם חיי היום - יום. במקביל, מקרי הצלחה של מטופלים כאלה בתחום של אמנות חזותית, משחק, ספורט, כמו גם קבלה השכלה גבוהה. מבוגרים עם תסמונת דאון יכולים לנהל חיים עצמאיים, לשלוט במקצועות פשוטים וליצור משפחות.
אנו יכולים לדבר על מניעת תסמונת דאון רק מנקודת המבט של הפחתת סיכונים אפשריים, שכן ההסתברות ללדת ילד חולה קיימת בכל זוג. רופאי נשים-מיילדות ממליצים לנשים לא לדחות הריון עד לגיל מאוחר יותר. חיזוי לידת ילד עם תסמונת דאון נועד לסייע לייעוץ גנטי למשפחות ולמערכת הבדיקות לפני הלידה.
ילדים עם תסמונת דאון: סימנים וגורמים. תמונה מאת vse-pro-geny.com
אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. הסיבות שמובילות לכך מתרחשות בזמן היווצרות של זרע או ביצית, הפרה עלולה להופיע בזמן ההתעברות. לילד הסובל מתסמונת דאון יש כרומוזום אחד נוסף בהרכב הכרומוזומים, כלומר יש לו בסך הכל 47, לא 46.
מי נמצא בסיכון?
הסיבות להולדת ילדים עם הפרעה גנטית כזו אינן מובנות במלואן, אך על פי שנים רבות של מחקר וסטטיסטיקה, הסיכון ללדת ילד מיוחד עולה עם גיל האישה ההרה. הופעת ילד עם תסמונת דאון במשפחה אינה תלויה במין התינוק, מקום מגורים, הורים וגיל האב. גילה של אישה לאחר 35 מסוכן במיוחד, והסבירות עולה גם אם למשפחה כבר יש ילד עם הפרעה גנטית זו.
תסמונת דאון אינה נחשבת למחלה; הרופאים מסבירים תופעה זו כסדרה של סימנים המתרחשים בגוף כאשר ההרכב הכרומוזומלי מופרע. לפתולוגיה מספר מאפיינים אופייניים שניתן להשתמש בהם לאבחון מומים גנטיים בעובר במהלך ההריון, בילד שזה עתה נולד ובמבוגר. במהלך ההריון, אתה יכול לברר על חריגה גנטית זו משבוע 12, אבל אבחנה מדויקתניתן להציב רק לאחר לידת הילד. כדי לשלול או לאשר את תסמונת דאון, הסימנים לא יספיקו, יש צורך לעבור בדיקה ולעבור ניתוח מיוחד.
כיצד לזהות תסמונת דאון עוברית?
ניתן לקבוע תסמונת דאון בעובר בשבועות 12-14 להריון במהלך האולטרסאונד הראשון. בשלב זה המאבחן יכול, לפי סמנים מסוימים, לראות נטייה להפרעה זו, אך ניתן לבצע אבחנה מדויקת רק לאחר ביצוע שיטות פולשניות המתבצעות בתקופות שונות של הריון:
- בשבועות 12-14 מבוצעת ביופסיית כירון. היא מאפשרת לזהות את תסמונת דאון בתחילת ההריון, אך הליך זה אינו בטוח לעובר, שכן סיבוכים ואף הפלה טבעית אפשריים.
- בשבועות 13-18, אישה בהריון עם חשד לתסמונת דאון בעובר עוברת בדיקה נוספת - שליה, שעלולה להוביל גם להפלה ב-3 מתוך 100 נשים.
- בדיקת מי שפיר מתבצעת בשבועות 17-22.
- בשבוע 21-23 - קורדוקנטוזיס.
למרות העובדה שמחקרים אלו צפויים להראות תוצאות מהימנות, ההורים לא תמיד מסכימים להם, שכן כאשר הם מבוצעים, העובר עלול להיפגע או להתרחש הפלה ספונטנית.
מה יראה אולטרסאונד במהלך ההריון
הסימנים הראשונים בעובר, שעשויים להעיד על תסמונת דאון, ניתן לראות כבר באולטרסאונד הראשון בשבוע 12-14, עם זאת, סטיות אנטומיות צריכות להיות קשות למדי. בבדיקה זו משנים את עובי אזור הצווארון ועצם האף. בתסמונת דאון, עובי האזור עולה על הנורמה ב-2.5 ס"מ או יותר, ועצם האף קטנה או נעדרת.
עַל תאריכים מאוחרים יותרהרופא עורך בדיקה מפורטת, המורכבת מסמנים המאפשרים לקבוע בצורה מדויקת יותר את מידת הסיכון ללדת ילד עם התסמונת. אם במהלך הבדיקה נמצאו 1-2 סימנים, אז זה לא אומר שהילד ייוולד עם סטייה.
במהלך אולטרסאונד, הרופא עשוי לחשוד בתסמונת דאון אם לילד יש תכונות מסוימות:
- חורג מהנורמה של עובי חלל הצווארון, ב עובר בריאזה לא יותר מ-3 מ"מ;
- היפופלזיה של עצמות האף, אשר ניתן לקבוע רק באולטרסאונד המתוכנן השני. תכונה זו קיימת ב-50% מהילדים עם תסמונת דאון;
- הפרעות בזרימת הדם בזרם הוורידי;
- מומי לב מולדים, אשר נמצאים לעתים קרובות בילדים עם תסמונת דאון;
- אטרזיה בתריסריון;
- מוּגדָל שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן, שגודלו עולה על הנורמה מספר פעמים;
- גודל לא נכון של עצם הלסת;
- טכיקרדיה, שבה קצב הלב של העובר עולה על 170 פעימות לדקה.
בעת קביעת תסמונת דאון, סימנים במהלך ההריון יכולים להיות נוכחים הן בכמות קטנה והן נוכחים עבור כל הסמנים. בשני המקרים, על מנת לקבוע במדויק את החריגה, הרופאים מייעצים לעבור הליכים מיוחדים, אך הם מבוצעים רק בהסכמה ולבקשת ההורים לעתיד, מהימנותם של מחקרים כאלה היא 95%.
סימנים של תסמונת דאון ביילודים
ניתן לקבוע את תסמונת דאון מיד לאחר לידת ילד, אך רופא מיילד מנוסה או רופא ילדים יכולים לעשות זאת בוודאות מלאה. להכי הרבה מאפייניםלְסַפֵּר:
- פנים שטוחות, המופיעות בכמעט 90% מהילדים עם התסמונת;
- ראש קצר וקטן, הרופאים מכנים סימן זה "קצר ראש", מופיע ב-81% מהתינוקות הללו;
- גשר שטוח ואף קטן נמצאים גם ברוב התינוקות עם תסמונת דאון;
- עיניים מלוכסנות עם חריצים מונגוליים. סימפטום זה הוא גם אחד הנפוצים ביותר, אך הוא לא תמיד מופיע ביילוד. בפינות הפנימיות יש קפלי עור שאין לילדים בריאים;
- האוזניים אינן פרופורציונליות לפנים, הן קטנות מדי;
- לשונו של הילד עבה ומקומטת, והפה פתוח כל הזמן.
כיצד לקבוע את המחלה במדויק.קוליק ביילוד. כיצד לטפל ולמנוע את התרחשותם במאמר שלנו.
סימנים נוספים שיש לקחת בחשבון לאחר הלידה
- הצוואר קצר, יש עליו קפל עור;
- הגפיים והבהונות קצרות, החמישיות, כלומר האצבעות הקטנות, יכולות להיות עקומות, ובין האצבע הראשונה והשנייה יש מרחק גדול יותר מאשר בין האחרות;
- כפות הידיים רחבות ושטוחות, ייתכן שיש להן קמט אופקי.
פתולוגיות של איברים פנימיים הנלוות לאי תקינות גנטית
למרבה הצער, תסמונת דאון היא לא רק סימנים חיצוניים, אלא גם סטיות בהתפתחות הנפשית והנפשית. כל הפתולוגיות הנוספות מופיעות מיד לאחר הלידה, הרופא ומומחה האולטרסאונד שלהם קובעים אותן.
הנפוצים ביותר הם:
- מומי לב מולדים, שברוב המקרים הם מרובים או מורכבים. בילדים עם תסמונת דאון, פגמים כמו VSD, ASD, תעלת AV פתוחה, מבנה לא סדיר שכיחים יותר. כלים גדולים. מחלות אלו יכולות להיות מסכנות חיים, אבל השנים האחרונותהם מופעלים בהצלחה;
- בשל תכונות חלל פהושפה, תינוק עם תסמונת דאון יכול להיחנק בחלום, דום נשימתי אפשרי;
- בעיות עם מערכת השלד והשרירים - התרחשות תכופהעבור ילדים עם תסמונת דאון, עשויים להיות סימנים רבים ביילודים, אך העיקריים שבהם הם תסמינים של קלינודקטיליה, דיספלזיה מפרקי ירך, דפורמציה חזה;
- תת פעילות של בלוטת התריס - תפקוד לקוי של בלוטת התריס;
- מחלות של מערכת העיכול, מגה-קולון, היצרות מעיים, אטרזיה של פי הטבעת והרקטום שכיחות יותר;
- לפעמים ניתן להבחין במחלת כליות: הידרואורטר, היפופלזיה של הכליות, הידרונפרוזיס.
מחלות אלו עשויות להיעדר, אך עדיין ילדים מאופיינים בבריאות ירודה וחסינות, הם רגישים למחלות זיהומיות וויראליות.
התפתחות גופנית ונפשית של אדם עם תסמונת דאון
ילדים עם תסמונת דאון סובלים מעיכובים התפתחותיים פיזיים ונפשיים. הראשון מתבטא בצמיחה נמוכה, בממוצע, היא נמוכה ב-20 ס"מ מזו של אנשים אחרים, וההתפתחות הנפשית מוערכת לפי מנת משכל מ-20 עד 75. במהלך הגדילה וההתפתחות של הילד, בנוסף לסימנים חיצוניים ו מחלות נלוותבעיות אחרות עלולות להתעורר:
- אובדן שמיעה, כלומר, הילד יכול לשמוע גרוע יותר מילדים אחרים, ב-20% מהמקרים נצפה אובדן שמיעה חושי-עצבי. תכונות השמיעה אצל ילדים כאלה עשויות להשתנות מספר פעמים במהלך יום אחד;
- חוסר ראייה, ולכן תינוקות עם תסמונת דאון נאלצים להרכיב משקפיים.
עיכוב בדיבור
סימפטום זה הוא אחד העיקריים בילדים עם התסמונת, הוא קשור קשר הדוק לפיגור אינטלקטואלי. בדרך כלל יש להם קטן לֵקסִיקוֹן, בעיות בבניית משפטים מוכשרים, קושי בשליטה במילים חדשות, בהבנת משימות וביצוען.
ילד חושב
הסימנים הפנימיים העיקריים של סטיות קשורים דווקא לחשיבה, שכן הילד מפגר בהתפתחות הנפשית, אך למעשה, הרבה תלוי באמצעי שיקום ובהורים. ישנן דוגמאות תכופות כאשר ילדים עם תסמונת דאון השלימו בהצלחה משימות שלא היו קשורות לפעולות מילוליות. עם זאת, קשה להם לדמיין מצבים מופשטים; זה מה שהופך את הלמידה להרבה יותר קשה או בלתי אפשרית.
התנהגות ילדים
זה כמעט לא שונה מהתנהגותם של ילדים רגילים, הילד הוא חיבה ורגוע, אבל אינפנטיליזם מתבטא לעתים קרובות, נפילות חדותמצבי רוח.
רגשות
אצל ילד עם תסמונת דאון נשמרים, לעתים קרובות יותר הם חיוביים מאשר שליליים. ילדים יכולים להיות שמחים, נסערים, עצובים, מפחדים ממשהו וכו'. עם זאת, הם לעולם לא יכולים להרגיש הפתעה ורגשות מורכבים אחרים.
איכויות אישיות
הם יכולים גם לזהות תכונות התפתחות נפשיתהילדים הללו. זה, קודם כל, סוגסטיות ודיוק. יש מעט אנשים עם התסמונת בעולם שמתנהגים באגרסיביות. רובם נבדלים באופי רגוע ומאוזן, חריצות, ידידותיות. התנהגות אגרסיבית- זה לא שיפוט רופא מנוסהיכול לערוך שיעורי תיקון מיוחדים.
התפתחות של ילדים מיוחדים
כעת יש ירידה באחוז הלידות של ילדים עם תסמונת דאון, סימני אולטרסאונד מאפשרים לך להפסיק הריון עבור שלבים מוקדמיםהתפתחות. עם זאת, אין זה נדיר שהורים מחליטים לעזוב את הילד ועוסקים בהתפתחותו. הבעיה מסובכת על ידי מחלות נלוות, לפעמים ניתן לרפא אותן או לתקן אותן בינקות או מעט מאוחר יותר.
. לתת לתינוק או לא?כשהילד מתחיל להתהפך, קרא את המאמר שלנו.
ילד עם חריגות גנטיותשונה מילדים אחרים בסימנים חיצוניים, במקרים מסוימים, התנהגות והתפתחות נפשית. כדי לספק לאדם חיים הגונים, ההורים חייבים לעשות מאמצים רבים.התפתחותו של תינוק כזה תלויה במידה רבה באווירה בבית וביחס של מבוגרים אליו. עם שיקום בזמן, ילדים כאלה יכולים להשתתף במחלקות ובקורסים שונים, אך לא סביר שהם יוכלו ללכת לבית ספר רגיל.
למרות ההתפתחות הפעילה של הטכנולוגיה והרפואה, תסמונת דאון היא היום אבחנה נפוצה מאוד. המחלה מורכבת מאוד ואינה מובנת במלואה, וכתוצאה מכך אנשים עצמם ממציאים ויוצרים מיתוסים, לעיתים סותרים זה את זה. לעתים קרובות, השאלות הראשונות עולות אצל נשים בהריון עם חשד לתסמונת דאון, רבים מתמודדים עם דילמה - לעזוב את הילד או להחליט על הפלה. לאחר לידת תינוק, ההורים דואגים איך לגדל ילד, איך לספק לו חיים רגיליםועדיין לשמור על שלך.
מהי תסמונת דאון
תסמונת דאון היא אנומליה גנטית המאופיינת בנוכחות של כרומוזום שלישי נוסף 21 בילד. בסך הכל מתקבלים 47 כרומוזומים בסט במקום 46 הכרומוזומים הסטנדרטיים - זה גורם לכל התסמינים. המחלה סומנה כ"תסמונת" מכיוון שהיא מאופיינת בשילוב של תסמינים, סימנים ותסמינים. ביטויים אופייניים. המחלה שכיחה באותה מידה בשני המינים, בני לאומים שונים ובקבוצות אתניות. סיכון גבוה ללדת תינוק עם חריגה בנשים שיולדות לאחר גיל 45.
ילדים המאובחנים עם תסמונת דאון מכונים בדרך כלל "שטופי שמש". זאת בשל העובדה שילדים מרבים לחייך, להקרין חום, רוך וטוב לב. הקושי העיקרי הוא שהן סובלות בצורה גרועה ביותר והסתגלו אליהן חיים רגיליםכי יש עיכוב התפתחותי, קושי בטיפול עצמי ובעיות דיבור.
ישנן 4 דרגות עיקריות של המחלה: קלה, בינונית, קשה ועמוקה. ילדים עם הדרגה הראשונה של תסמונת דאון למעשה אינם שונים מילדים רגילים ולעתים קרובות מאוד מסתגלים היטב בחברה ותופסים מקום מאוד יוקרתי בחברה. פעוטות עם מחלה עמוקההם לא יכולים לנהל את אורח חייהם החברתי הרגיל, מה שמסבך מאוד את חיי ההורים.
גורמים לתסמונת דאון
שאלת הגורם להתפתחות תסמונת דאון נותרה פתוחה, שכן לא ניתן היה לקבוע עובדות אלו בדיוק של 100%. מדענים ביססו עובדות המגבירות את הסיכון לפתח חריגות בקריוטיפ של ילד:
- האם בת מעל 40 והאב בן 42.
- מחסור בחומצה פולית במהלך ההריון.
מדענים קבעו שהתפתחות חריגות אינה מושפעת בשום צורה מחשיפה סביבה, אורח חיים של הורים וגורמים סובייקטיביים או אובייקטיביים אחרים. לכן, הורים לילדים "שטופי שמש" לא צריכים להאשים את עצמם בהתפתחות הפתולוגיה.
סימנים של תסמונת דאון
הסימפטומים של תסמונת דאון נקבעים בקלות מיד לאחר לידת התינוק, שכן הם אופייניים רק למחלה זו והם בולטים למדי. הודות להתפתחות הפעילה של הרפואה, ניתן לקבוע הפרה של הקריוטיפ גם במהלך ההתפתחות התוך רחמית של העובר. זה מאפשר להורים להכריע את גורלו העתידי של הילד, אם הם מוכנים לקשיים ואוהבים את התינוק ויהי מה - נותנים לו חיים, אבל לעתים קרובות נשים מחליטות לעשות הפלה.
במהלך ההריון ניתן לקבוע את תסמונת דאון באמצעות בדיקת אולטרסאונד של העובר וסדרת בדיקות גנטיות (לא ניתן להסתמך רק על תוצאות האולטרסאונד). הסימנים העיקריים של המחלה שניתן לזהות במהלך התפתחות העובר כוללים:
- היעדר עצם האף בעובר.
- נוכחות של מומי לב או חריגות בתפקודו.
- הגודל הקטן של האונה הקדמית והמוח הקטן הוא היפופלזיה.
- עצם הירך והאולנה מקוצרים.
- נוכחות של ציסטות על מקלעת השמש.
- הגדלה של אגן הכליה.
- עיבוי חלל הצווארון.
לא תמיד כל התסמינים קיימים ולא בכל מקרה מדובר באישור של 100% להפרעה קריוטיפ. כדי לקבל תוצאה מדויקת, אתה צריך לעבור נוסף ניתוחים גנטייםולעבור מבחנים מיוחדים.
לאחר לידת ילד עם תסמונת דאון, כל הסימנים ברורים ונראים בבירור, אך כדי לאשר יש צורך לבצע בדיקות גנטיות כדי לשלול אפשרות לפתח מחלה נוספת. ילדים חווים לעתים קרובות את התסמינים הבאים:
- עורף שטוח, פנים וגשר האף (בשל היעדר עצם האף).
- גולגולת קצרה ואצבעות עקב תת-התפתחות של הפלנגות.
- קימור של האצבע הקטנה ואגודל רחב בצד.
- קפל עור רחב על צוואר קצר.
- תת לחץ דם שרירי, ניידות מופרזת של מפרקים.
- גפיים קצרות, אף.
- פה פתוח כל הזמן.
- נוכחות של לוקמיה או מחלת לב מולדת.
- מורכב הפרעות נפשיותלילד יש.
- עיוות בחזה.
לא כל התסמינים נמצאים בהכרח בכל ילד חולה. לחלקם עשוי להיות קבוצה אחת של תכונות, לאחרים שונה לחלוטין. עם הגיל, התסמינים העיקריים מחמירים והסבירות לפתח מחלות אחרות עולה: בעיות שיניים, חסינות מוחלשת, כתוצאה מהצטננות תכופה ו מחלות מדבקות, התפתחות נפשית ודיבור מאוחרת.
אבחון המחלה
אבחון יכול להתבצע רק לאחר אבחון יסודי, הכולל מספר אמצעים שמטרתם לזהות חריגות ב-DNA. אתה יכול לקבוע את הסימנים הראשונים של המחלה אפילו במהלך ההריון, לשם כך נעשה שימוש בשיטות הבאות:
טיפול בתסמונת דאון
תסמונת דאון היא מחלה חשוכת מרפאכי אף אחד לא יכול לשנות DNA. אבל ישנן מספר שיטות שמטרתן לשפר מצב כלליסבלני, משפר את איכות חייו. הקפידו להשתתף בטיפול בילד שורה שלמההרופאים הם רופא עיניים, רופא ילדים, נוירופתולוג, קלינאי תקשורת ואחרים. הפעולות העיקריות שלהם מכוונות לנרמול דיבור, יכולות מוטוריות, שיפור הבריאות והוראת מיומנויות טיפול עצמי.
אין להימנע מילדים שטופי שמש ו טיפול תרופתישכולל:
- הכנות לנורמליזציה של מחזור הדם במוח: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
- קומפלקסים ויטמינים לשיפור הבריאות הכללית.
- נוירוסטימולטורים.
כתוצאה משנים רבות של חקר ילדים עם תסמונת דאון והתפתחותם, מדענים הגיעו למסקנה שכולם מתפתחים בדרכים שונות לחלוטין. העיכוב ההתפתחותי תלוי בטיפול, באימון השוטף עם התינוק ובמידת הנזק. בְּ שיעורים רגיליםעם ילד, הוא יכול ללמוד ללכת, לדבר, לכתוב, הוא מסוגל לשלוט במיומנויות טיפול עצמי. הם יכולים ללמוד בבתי ספר ציבוריים, לסיים לימודים בקולג', להתחתן ואפילו להתרבות.
אבל התוצאה לא תמיד כל כך חיובית, לעתים קרובות מאוד עם הגיל, מספר סיבוכים מופיעים אצל ילדים, ככלל, הם נוגעים בריאות גופנית. המחלות השכיחות ביותר כוללות מחלות לב, איברי עיכול, הפרעה במערכת החיסון מערכות אנדוקריניות. בעיות שמיעה, ראייה, שינה מתפתחות, ולעיתים קרובות יש מקרים של דום נשימה. ב-25% מהחולים נצפים לוקמיה, מחלת אלצהיימר, השמנת יתר ואפילפסיה.
בעיה עצומה היא שאף מומחה אינו מסוגל לתכנת או לחזות כיצד המחלה תתפתח. הכל תלוי במאפיינים האישיים, במידת המחלה ובפעילות עם התינוק.
מניעת מחלות
נכון להיום, אין שיטות מניעה שיבטיחו הגנה של 100% מפני התפתחות תסמונת דאון בילד. המלצות כלליות כוללות בחינה מלאה, כולל גנטי, לפני ההתעברות; הריון ולידה מתחת לגיל 40; לוקח את הדרוש תכשירי ויטמיניםבמהלך הלידה.
לעתים קרובות אנשים משתמשים במונח "מחלת דאון", לעתים קרובות אומרים שמחלה זו חשוכת מרפא. אחרים מאמינים שיש תסמונת דאון, ויש מחלת דאון, ובכך תלויים מצבו של הילד וסיכויי הריפוי. אבל ראוי לציין שאמירות כאלה אינן נכונות ומופרכות. למעשה, תסמונת דאון אינה מחלה. המונח "תסמונת" פירושו קבוצה מסוימת של תכונות או סימנים. בפעם הראשונה, מאפיינים כאלה תוארו בשנת 1866 על ידי ג'ון לנגדון דאן, וזו הסיבה שיש לתסמונת שם כזה. ורק לאחר שנים רבות, מדענים הבינו את הסיבה לתסמונת - זהו כרומוזום נוסף בקוד הגנטי האנושי. בדרך כלל, הגוף מכיל 46 כרומוזומים. בילדים עם תסמונת זו, ישנם 47 מהם - הזוג ה-21 מכיל אחד נוסף נוסף. לכן, האבחנה מתבררת על ידי הרופא בעזרת בדיקת דם.
מה הסיבות?
עדיין לא עובדות מהימנותעל הסיבות להופעת כרומוזום אחר. ילדים כאלה נולדים במספרים שווים במדינות מפותחות, ובמדינות עניות, במשפחות של מדענים ובמשפחות של מובטלים. למעשה, אין אשמתו של איש בהופעתו של ילד עם תסמונת דאון. כמו גם אשמה על כך שאדם נולד כך – עוד יותר מכך. ילד כזה זהה לשני, יש לו רק עוד כרומוזום אחד, כרומוזום אחד "קטן". עם זאת, בגלל הבדל כה קטן, אנשים בדרך כלל מציבים מרווח גדול בין ילדים עם תסמונת דאון לילדים רגילים.
תכונות של ילדי השמש
לרוע המזל, הכרומוזום הנוסף הזה מעורר מספר מאפיינים פיזיולוגיים, שבקשר אליהם ילד עם תסמונת דאון מתפתח לאט יותר מבני גילו. בעבר האמינו שילדים שאובחנו עם תסמונת דאון היו בעלי פיגור שכלי מדי ואינם מתאימים ללמידה. למרות זאת מדע מודרנילאחר סדרת מחקרים טוענים שכל הילדים שונים ותסמונת דאון בדרגות חומרה שונות. רוב הילדים יכולים ללמוד בקלות לדבר, לכתוב, לקרוא, ללכת ולעשות הרבה מהדברים שילדים רגילים עושים. התפתחותם של ילדים כאלה מקודמת על ידי אווירת החסד והאהבה בבית, והתוכניות המיוחדות המתאימות.
ילדי השמש והחברה
הורים וכל קרובי המשפחה צריכים לטפל בילדים עם תסמונת דאון באהבה ובסבלנות, לעסוק בתוכנית התערבות מוקדמת עם הילד, לספק טיפול רפואי הולם, ואז אתה יכול לקוות לשיפורים חיוביים. החברה צריכה לחוות סובלנות כלפי אנשים כאלה, עם זאת, לעתים קרובות ילדי השמש מתמודדים עם לעג, או אדישות, או רחמים (רק החלשים נחסכים, טוב יותר לעזור או לא להפריע לילד כזה!). לכן, אם ילדכם תקין, הטמיעו בו את איכות הסובלנות מילדות כלפי אותם אנשים הנבדלים מאיתנו בכרומוזום אחד בלבד.
פתולוגיה גנטית הנגרמת משינויים בכרומוזום ה-21 היא תסמונת פסיפס דאון. שקול את תכונותיו, שיטות האבחון, הטיפול והמניעה שלו.
מחלת דאון היא אחת ההפרעות הגנטיות המולדות הנפוצות ביותר. הוא מאופיין בפיגור שכלי בולט ובמספר חריגות תוך רחמיות. בשל שיעור הילודה הגבוה של ילדים עם טריזומיה, נערכו מחקרים רבים. פתולוגיה מתרחשת אצל נציגים של כל עמי העולם, ולכן לא נקבעה תלות גיאוגרפית או גזעית.
קוד ICD-10
תסמונת Q90 דאון
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
לפי סטטיסטיקה רפואית, תסמונת דאון מופיעה בילד אחד מתוך 700-1000 לידות. האפידמיולוגיה של ההפרעה קשורה לגורמים מסוימים: נטייה תורשתית, הרגלים רעים של הורים וגילם.
דפוס התפשטות המחלה אינו קשור לגיאוגרפי, מגדר, ללאום או למצב הכלכלי של המשפחה. טריזומיה נגרמת על ידי הפרעות בהתפתחות הילד.
גורמים לתסמונת דאון פסיפס
הגורמים העיקריים לתסמונת פסיפס דאון קשורים להפרעות גנטיות. אדם בריא מכיל 23 זוגות של כרומוזומים: קריוטיפ נקבה 46,XX, זכר 46,XY. אחד מהכרומוזומים של כל זוג מועבר מהאם, והשני מהאב. המחלה מתפתחת כתוצאה מכך הפרה כמותיתאוטוזומים, כלומר, חומר גנטי נוסף מתווסף לזוג ה-21. טריזומיה 21 אחראית לתסמיני הפגם.
תסמונת פסיפס יכולה להתרחש מהסיבות הבאות:
- מוטציות סומטיות בזיגוטה או בשלבים מוקדמים של המחשוף.
- חלוקה מחדש בתאים סומטיים.
- הפרדה של כרומוזומים במהלך מיטוזה.
- תורשה של מוטציה גנטית מאמא או אב.
היווצרות גמטות חריגות עשויה להיות קשורה למחלות מסוימות באזור איברי המין של ההורים, הקרנות, עישון ואלכוהוליזם, נטילת תרופות או סמים, כמו גם מצב סביבתימקומות מגורים.
כ-94% מהתסמונת קשורה לטריזומיה פשוטה, כלומר: קריוטיפ 47, XX, 21+ או 47, XY, 21+. עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בכל התאים, מכיוון שבמהלך המיוזה חלוקה של כרומוזומים מזווגים מופרעת בתאי ההורים. כ-1-2% מהמקרים נובעים מפגיעה במיטוזה של תאים עובריים בשלב הגסטרולה או הבסטולה. פסיפס מאופיינת בטריזומיה בנגזרות של התא הפגוע, בעוד שלשאר יש סט כרומוזומים תקין.
בצורת הטרנסלוקציה, המתרחשת ב-4-5% מהחולים, הכרומוזום ה-21 או השבר שלו עוברים לאוטוזום במהלך המיוזה, וחודרים איתו לתוך התא החדש שנוצר. האובייקטים העיקריים של טרנסלוקציה הם 14, 15, לעתים רחוקות יותר 4, 5, 13 או 22 כרומוזומים. הסוג הזהשינויים יכולים להיות מקריים או תורשתי מהורה שהוא נשא של טרנסלוקציה ופנוטיפ נורמלי. אם לאב יש הפרעות כאלה, הסיכון ללדת ילד חולה הוא 3%. כאשר נישא על ידי האם - 10-15%.
גורמי סיכון
טריזומיה היא הפרעה גנטית שלא ניתן לרכוש במהלך החיים. גורמי הסיכון להתפתחותו אינם קשורים לאורח חיים או למוצא אתני. אבל הסיכוי ללדת ילד חולה גדל בנסיבות כאלה:
- לידה מאוחרת – לנשים בלידה בנות 20-25 יש סיכויים מזעריים ללדת תינוק עם המחלה, אך לאחר 35 שנים הסיכון עולה משמעותית.
- גיל האב - מדענים רבים טוענים שמחלה גנטית תלויה לא כל כך בגיל האם, אלא בגילו של האב. כלומר, ככל שהגבר מבוגר יותר, הסיכויים לפתולוגיה גבוהים יותר.
- תורשה - הרפואה מכירה את המקרה כאשר הפגם עבר בירושה מקרובים קרובים, בהתחשב בכך ששני ההורים בריאים לחלוטין. עם זאת, קיימת נטייה רק לסוגים מסוימים של התסמונת.
- גילוי עריות - נישואים בין קרובי דם כרוכים במוטציות גנטיות מעלות משתנותחומרה, כולל טריזומיה.
- הרגלים רעים - משפיעים לרעה על בריאות התינוק שטרם נולד, ולכן שימוש לרעה בטבק במהלך ההיריון עלול להוביל לחריגות גנומיות. הדבר נכון גם לגבי אלכוהוליזם.
ישנן הצעות לכך שהתפתחות חולי עשויה להיות קשורה לגיל בו הסבתא ילדה את האם ולגורמים נוספים. הודות לאבחון טרום השרשה ואחרים שיטות מחקר, הסיכון ללדת ילד דאון מופחת משמעותית.
פתוגנזה
התפתחות מחלה גנטיתקשורה להפרעה כרומוזומלית, שבה למטופל יש 47 כרומוזומים במקום 46. לפתוגנזה של תסמונת הפסיפס יש מנגנון התפתחות שונה. יש לתאי המין הגמטים של ההורים כמות רגילהכרומוזומים. ההיתוך שלהם הביא ליצירת זיגוטה עם קריוטיפ 46,XX או 46,XY. בתהליך חלוקת התא המקורי, ה-DNA נכשל, וההפצה הייתה שגויה. כלומר, חלק מהתאים קיבלו קריוטיפ תקין, וחלק - פתולוגי.
סוג זה של אנומליה מתרחש ב-3-5% מהמקרים. יש לו פרוגנוזה חיובית, שכן תאים בריאים מפצים חלקית על ההפרעה הגנטית. ילדים כאלה נולדים עם סימנים חיצוניים של התסמונת ועיכוב התפתחותי, אך שיעור ההישרדות שלהם גבוה בהרבה. הם פחות נפוצים פתולוגיות פנימיותלא תואם את החיים.
תסמינים של תסמונת פסיפס דאון
לֹא נוֹרמָלִי תכונה גנטיתלאורגניזם, הנובע מגידול במספר הכרומוזומים, יש מספר חיצוני ו סימנים פנימיים. תסמינים של תסמונת פסיפס דאון מתבטאים בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית.
רָאשִׁי תסמינים פיזייםמחלות:
- קטן וגדל לאט.
- חולשת שרירים, תפקוד כוח מופחת, חולשה חלל הבטן(בטן נפולת).
- צוואר קצר ועבה עם קפלים.
- גפיים קצרות ומרחק גדול בין הגדול ל אצבע מורהברגל.
- קפל עור ספציפי בכפות הידיים של ילדים.
- סט נמוך ואוזניים קטנות.
- צורה מעוותת של הלשון והפה.
- שיניים עקומות.
המחלה גורמת למספר סטיות בהתפתחות ובבריאות. קודם כל, זה פיגור קוגניטיבי, מומי לב, בעיות בשיניים, עיניים, גב, שמיעה. נטייה למחלות זיהומיות ודרכי נשימה תכופות. מידת ביטויי המחלה תלויה בגורמים מולדים ובטיפול הנכון. רוב הילדים ניתנים לאימון, למרות הפיגור המנטלי, הפיזי והנפשי.
סימנים ראשונים
לתסמונת פסיפס דאון יש תסמינים פחות בולטים, בניגוד ל צורה קלאסיתהפרעות. הסימנים הראשונים ניתן לראות באולטרסאונד בשבועות 8-12 להריון. הם מתבטאים בעלייה באזור הצווארון. אבל אולטרסאונדאינו נותן ערובה של 100% לנוכחות המחלה, אך מאפשר להעריך את הסבירות למומים בעובר.
הכי מאפיין תסמינים חיצוניים, בעזרתם, הרופאים כנראה מאבחנים את הפתולוגיה מיד לאחר לידת התינוק. הפגם מאופיין ב:
- עיניים מלוכסנות.
- "פנים שטוחות.
- ראש קצר.
- קפל עור צוואר הרחם מעובה.
- קפל חצי ירח פינה פנימיתעַיִן.
לאחר בדיקה נוספת, מתגלות הבעיות הבאות:
- ירידה בטונוס השרירים.
- ניידות מפרקים מוגברת.
- דפורמציה של ערימת התאים (מסוללת, בצורת משפך).
- עצמות רחבות וקצרות, עורף שטוח.
- אוזניים מעוותות ואף מקופל.
- שמיים מקושתים קטנים.
- פיגמנטציה לאורך קצה הקשתית.
- קמט כף היד רוחבי.
בנוסף לתסמינים חיצוניים, לתסמונת יש גם הפרעות פנימיות:
- מומי לב מולדים והפרעות אחרות של מערכת הלב וכלי הדם, אנומליות של כלי דם גדולים.
- פתולוגיות מהצד מערכת נשימהנגרמת על ידי מאפיינים מבניים של אורופרינקס ולשון גדולה.
- פזילה, קטרקט מולד, גלאוקומה, ליקוי שמיעה, תת פעילות בלוטת התריס.
- הפרעות במערכת העיכול: היצרות מעיים, אטרזיה של פי הטבעת והרקטום.
- הידרונפרוזיס, היפופלזיה כלייתית, הידרואורטר.
התסמינים שתוארו לעיל טיפול קבועלשמור על מצב תקין של הגוף. מומים מולדים הם הסיבה חיים קצריםירידות.
סימנים חיצוניים של צורת פסיפס של תסמונת דאון
ברוב המקרים, הסימנים החיצוניים של צורת הפסיפס של תסמונת דאון מופיעים מיד לאחר הלידה. בשל השכיחות הגבוהה של פתולוגיה גנטית, הסימפטומים שלה נלמדים ומתוארים בפירוט.
שינויים בכרומוזום ה-21 מאופיינים בסימנים חיצוניים כאלה:
- מבנה לא תקין של הגולגולת.
זה הכי גלוי ו סימפטום חמור. בדרך כלל, לתינוקות יש ראש גדול יותר מאשר למבוגרים. לכן, כל עיוותים גלויים מיד לאחר הלידה. השינויים מתייחסים למבנה הגולגולת וגולגולת הפנים. למטופל יש חוסר פרופורציה באזור עצמות הכתר. יש גם השטחה של העורף, פנים שטוחות והיפרטלוריזם עיני בולט.
- הפרעות בהתפתחות העיניים.
אדם עם מחלה זו דומה לנציג גזע מונגולואיד. שינויים כאלה מופיעים מיד לאחר הלידה ונמשכים לאורך כל החיים. בנוסף, כדאי לבטל פזילה ב-30% מהמטופלים, נוכחות של קפל עור בפינה הפנימית של העפעף ופיגמנטציה של הקשתית.
- פגמים מולדים של חלל הפה.
הפרעה מסוג זה מאובחנת ב-60% מהחולים. הם יוצרים קשיים בהאכלת הילד, ומאטים את גדילתו. לאדם הסובל מהתסמונת יש שינוי פני השטח של הלשון עקב שכבה פפילרית מעובה (לשון מקומטת). ב-50% מהמקרים יש חיך גותי והפרות של רפלקס היניקה, פה פתוח למחצה (תת לחץ דם שרירית). במקרים נדירים יש חריגות כמו "חך שסוע" או "שפה שסועה".
- צורה שגויה של האוזניים.
הפרה זו מתרחשת ב-40% מהמקרים. סחוסים לא מפותחים יוצרים את האפרכסת הלא נכונה. אוזניים יכולות להיות בולטות לכיוונים שונים או ממוקמות מתחת לגובה העיניים. למרות שהפגמים הם קוסמטיים, הם עלולים לגרום לבעיות שמיעה חמורות.
- קפלי עור נוספים.
הם מופיעים ב-60-70% מהחולים. כל קפל עור נגרם מחוסר התפתחות של עצמות ושלהן צורה לא סדירה(העור לא נמתח). ה סימן חיצוניטריזומיה מתבטאת כעודף עור בצוואר, שמתעבה פנימה מפרק המרפקוקמט רוחבי על כף היד.
- פתולוגיות של התפתחות מערכת השרירים והשלד
להתרחש עקב הפרה של התפתחות תוך רחמית של העובר. לרקמת החיבור של המפרקים וחלק מהעצמות אין זמן להיווצר במלואו לפני הלידה. החריגות השכיחות ביותר הן: צוואר קצר, ניידות מוגברת של מפרקים, גפיים קצרות ואצבעות מעוותות.
- עיוות בחזה.
בעיה זו קשורה לחוסר התפתחות רקמת עצם. לחולים יש עיוותים בית החזהעמוד שדרה וצלעות. לרוב, מאובחנת עצם חזה בולטת מעל פני בית החזה, כלומר צורה ודפורמציה על קיד, שבה קיים שקע בצורת משפך באזור מקלעת השמש. שתי ההפרעות נמשכות כשהן מתבגרות וגדלות. הם מעוררים הפרות במבנה של מנגנון הנשימה ומערכת הלב וכלי הדם. תסמינים חיצוניים כאלה מצביעים על פרוגנוזה גרועה של המחלה.
המאפיין העיקרי של צורת הפסיפס של תסמונת דאון הוא שעם זה, רבים מהתסמינים לעיל עשויים להיעדר. זה מסבך את ההבחנה בין פתולוגיה למומים כרומוזומליים אחרים.
טפסים
לתסמונת יש כמה סוגים, שקול אותם:
- פסיפס - כרומוזום נוסף לא נמצא בכל תאי הגוף. הסוג הזההמחלה מהווה 5% מכלל המקרים.
- משפחה - מופיע ב-3% מהחולים. הייחודיות שלו היא שלכל אחד מההורים יש מספר סטיות שאינן מתבטאות כלפי חוץ. במהלך התפתחות העובר, חלק מהכרומוזום ה-21 מחובר לאחר, מה שהופך אותו לנשא מידע פתולוגי. הורים עם פגם זה מביאים לעולם ילדים עם התסמונת, כלומר, האנומליה עוברת בתורשה.
- שכפול של חלק מהכרומוזום ה-21 הוא סוג נדיר של מחלה, שהמיוחד בה הוא שהכרומוזומים אינם מסוגלים להתחלק. כלומר, מופיעים עותקים נוספים של הכרומוזום ה-21, אך לא עבור כל הגנים. תסמינים פתולוגיים ו ביטויים חיצונייםלהתפתח במקרה ששברי חריצים מוכפלים, מה שגורם תמונה קליניתפְּגָם.
סיבוכים והשלכות
פסיפס כרומוזומלי גורם לתוצאות וסיבוכים המשפיעים לרעה על מצב הבריאות ומחמירים משמעותית את הפרוגנוזה של המחלה.
שקול את הסכנות העיקריות של טריזומיה:
- פתולוגיות של מערכת הלב וכלי הדם ומומי לב. לכ-50% מהחולים יש פגמים מולדים הדורשים טיפול כירורגי בגיל צעיר.
- מחלות מדבקות- פגמי צד מערכת החיסוןלְגָרוֹת רגישות יתרלמגוון פתולוגיות זיהומיות, במיוחד הצטננות.
- השמנת יתר – אנשים עם התסמונת נוטים יותר ל משקל עודףמאשר באוכלוסייה הכללית.
- מחלות של המערכת ההמטופואטית. דאונים נוטים יותר לסבול מלוקמיה מאשר ילדים בריאים.
- תוחלת חיים קצרה - איכות ומשך החיים תלויים בחומרה מחלות מולדות, השלכות וסיבוכים של המחלה. עוד בשנות ה-20, אנשים עם התסמונת לא חיו עד גיל 10, כיום גיל החולים מגיע ל-50 שנה ומעלה.
- דמנציה - דמנציה וירידה קוגניטיבית מתמשכת הקשורים להצטברות של חלבונים לא תקינים במוח. תסמינים של ההפרעה מופיעים בחולים מתחת לגיל 40. הפרעה זו מאופיינת בסיכון גבוה להתקפים.
- הפסקת נשימה במהלך השינה - דום נשימה בשינה קשור למבנה לא תקין של רקמות רכות ושלד, הנתונות לחסימת דרכי הנשימה.
בנוסף לסיבוכים שתוארו לעיל, טריזומיה מאופיינת בבעיות בבלוטת התריס, חולשת עצם, ראייה ירודה, אובדן שמיעה, גיל המעבר מוקדם וחסימת מעיים.
אבחון של תסמונת דאון פסיפס
אפשר לזהות פתולוגיה גנטית עוד לפני הלידה. אבחון תסמונת דאון פסיפס מבוסס על מחקר הקריוטיפ של תאי דם ורקמות. עַל דייטים מוקדמיםבהריון, ביופסיה כוריונית מבוצעת כדי לחשוף סימנים של פסיפס. על פי הסטטיסטיקה, רק 15% מהנשים שלמדו על מומים גנטיים בילד מחליטות לעזוב אותו. במקרים אחרים, יש לציין הפסקת הריון מוקדמת - הפלה.
שקול את השיטות האמינות ביותר לאבחון טריזומיה:
- בדיקת דם ביוכימית - דם למחקר נלקח מהאם. נוזל ביולוגימוערך עבור β-hCG וחלבון פלזמה A. בשליש השני מבוצעת בדיקה נוספת לניטור רמות β-hCG, AFP ואסטריול חופשי. תעריפים מופחתים AFP (הורמון המיוצר על ידי הכבד של העובר) עשוי להצביע על המחלה.
- אולטרסאונד - מבוצע בכל שליש של הריון. הראשון מאפשר לך לזהות: anencephaly, hygroma צוואר הרחם, לקבוע את עובי אזור הצווארון. האולטרסאונד השני מאפשר לעקוב אחר מחלות לב, חריגות בהתפתחות חוט השדרה או המוח, הפרעות במערכת העיכול, איברי השמיעה והכליות. בנוכחות פתולוגיות כאלה, יש לציין הפסקת הריון. מחקר אחרון, המבוצע בשליש השלישי, עשוי לחשוף הפרעות קלות שניתן לתקן לאחר הלידה.
המחקרים הנ"ל מאפשרים להעריך את הסיכון ללדת ילד עם התסמונת, אך הם אינם נותנים ערובה מוחלטת. יחד עם זאת, אחוז התוצאות השגויות של האבחון שבוצעו במהלך ההריון קטן.
ניתוחים
אבחון הפתולוגיה הגנומית מתחיל במהלך תקופת ההיריון. ניתוחים מבוצעים בשלבים המוקדמים של ההריון. כל הבדיקות לטריזומיה נקראות הקרנות או הקרנות. התוצאות המפוקפקות שלהם מצביעות על נוכחות של פסיפס.
- השליש הראשון - עד 13 שבועות, מתבצעת ניתוח עבור hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) וחלבון PAPP-A, כלומר, חומרים המופרשים רק על ידי העובר. בנוכחות המחלה, hCG מוגבר, ורמת ה-PAPP-A יורדת. עם תוצאות כאלה, מבוצעת בדיקת מי שפיר. חלקיקים זעירים של כוריון מוסרים מחלל הרחם של אישה בהריון דרך צוואר הרחם.
- שליש שני - בדיקות ל-hCG ואסטריול, AFP ואינהבין-A. במקרים מסוימים מתבצע מחקר של החומר הגנטי. עבור הגדר שלה, ניקוב של הרחם נעשה דרך הבטן.
אם על פי תוצאות הניתוחים, סיכון גבוהטריזומיה, אז לאישה ההרה רושמים התייעצות עם גנטיקאי.
אבחון אינסטרומנטלי
כדי לזהות פתולוגיות תוך רחמיות בעובר, כולל פסיפס, יש לציין אבחון אינסטרומנטלי. אם יש חשד לתסמונת דאון, נערכות הקרנות לאורך כל ההיריון, וכן בדיקת אולטרסאונד למדידת עובי צוואר הרחם האחורי של העובר.
השיטה המסוכנת ביותר לאבחון אינסטרומנטלי היא בדיקת מי שפיר. זהו מחקר של מי שפיר, המתבצע לתקופה של 18 שבועות (נדרש נפח מספיק של נוזלים). הסכנה הבסיסית של ניתוח זה היא שזה יכול להוביל לזיהום של העובר והאם, קרע שק מי שפירואפילו להקיא.
אבחון דיפרנציאלי
צורת הפסיפס של שינויים בכרומוזום ה-21 דורשת מחקר מדוקדק. אבחנה מבדלת של תסמונת דאון מתבצעת עם הפתולוגיות הבאות:
- תסמונת קלינפלטר
- תסמונת שרשבסקי-טרנר
- תסמונת אדוארדס
- תסמונת דה לה שאפל
- תת פעילות בלוטת התריס מולדת
- צורות אחרות של הפרעות כרומוזומליות
במקרים מסוימים, פסיפס על כרומוזומי המין XX/XY גורם הרמפרודיטיזם אמיתי. הבחנה הכרחית גם לפסיפסיות של בלוטות המין, שהן מקרה מיוחד של פתולוגיית איברים המתרחשת על שלבים מאוחריםהתפתחות עוברית.
טיפול בתסמונת דאון פסיפס
טיפול במחלות כרומוזומליות אינו אפשרי. הטיפול בתסמונת דאון פסיפס הוא לכל החיים. זה נועד לחסל מומים ומחלות נלוות. אדם עם אבחנה זו נמצא בשליטה של מומחים כאלה: רופא ילדים, פסיכולוג, קרדיולוג, פסיכיאטר, אנדוקרינולוג, רופא עיניים, גסטרואנטרולוג ואחרים. כל הטיפול מכוון להסתגלות חברתית ומשפחתית. המשימה של ההורים היא ללמד את התינוק שירות עצמי מלא ומגע עם אחרים.
טיפול ושיקום של ירידות מורכבים מההליכים הבאים:
- עיסויים - מערכת שרירים, גם התינוק וגם המבוגר עם תסמונת זו אינם מפותחים. התעמלות מיוחדת עוזרת להחזיר את טונוס השרירים ולשמור עליהם במצב טוב. תשומת - לב מיוחדתניתן להידרומסאז'ים. שחייה והתעמלות במים משפרים מיומנויות מוטוריות, מחזקים את השרירים. טיפול בדולפינים פופולרי כאשר המטופל שוחה עם דולפינים.
- התייעצויות דיאטנית – למטופלים עם טריזומיה יש בעיות עם עודף משקל. השמנת יתר יכולה לגרום הפרות שונות, ההפרעות השכיחות ביותר של מערכת הלב וכלי הדם ו מערכת עיכול. הדיאטנית נותנת המלצות על תזונה ובמידת הצורך רושמת דיאטה.
- התייעצויות של קלינאי תקשורת - עבור פסיפס, כמו גם עבור סוגים אחרים של תסמונת, הפרעות בהתפתחות הדיבור אופייניות. שיעורים עם קלינאי תקשורת יסייעו למטופל לבטא בצורה נכונה וברורה את מחשבותיו.
- תוכנית מיוחדתלמידה - ילדים עם התסמונת מפגרים אחרי בני גילם בהתפתחותם, אך ניתן ללמד אותם. בְּ גישה נכונה, הילד יכול לשלוט בידע ובכישורים הבסיסיים.
אנשים מפורסמים עם תסמונת פסיפס דאון
שינויים בכרומוזום ה-21 מובילים לתוצאות בלתי הפיכות שלא ניתן לטפל בהן. אבל, למרות זאת, בין אלה שנולדו עם טריזומיה יש אמנים, מוזיקאים, סופרים, שחקנים ואישים הישגיים רבים אחרים. אנשים מפורסמיםעם צורת פסיפס של תסמונת דאון מצהירים באומץ על מחלתם. הם דוגמה חיה לעובדה שאם תרצה, אתה יכול להתמודד עם כל בעיה. לסלבריטאים הבאים יש הפרעה גנומית:
- ג'יימי ברואר היא שחקנית הידועה בעיקר בזכות תפקידה בסיפור האימה האמריקאי. הילדה לא רק משחקת בסרטים, היא גם דוגמנית. ג'יימי טייל בתצוגת שבוע האופנה של מרצדס בנץ בניו יורק.
- ריימונד הו הוא אמן צעיר מקליפורניה, ארה"ב. המוזרות של ציוריו היא שהוא מצייר אותם בדרך הישנה. טכניקה סינית: על נייר אורז, צבעי מים ודיו. העבודות הפופולריות ביותר של הבחור הן דיוקנאות של בעלי חיים.
- פסקל דוקין - שחקן, זוכה פרס הכסף בפסטיבל קאן. הוא התפרסם בזכות תפקידו בסרטו של ג'אקו ואן דורמל "יום שמונה".
- רונלד ג'נקינס הוא מלחין ומוזיקאי מפורסם בעולם. אהבתו למוזיקה התחילה במתנה - סינתיסייזר שהתקבל כילד לחג המולד. עד היום, רונלד נחשב בצדק לגאון של מוזיקה אלקטרונית.
- קרן גפני היא עוזרת הוראה וספורטאית. הילדה עוסקת בשחייה והשתתפה במרתון בתעלת למאנש. היא הפכה לאדם הראשון עם פסיפס ששחה 15 ק"מ בטמפרטורת מים של +15 מעלות צלזיוס. לקארן יש קרן צדקה משלה, המייצגת את האינטרסים של אנשים עם פתולוגיות כרומוזומליות.
- טים האריס הוא מסעדן, הבעלים של "המסעדה הידידותית ביותר בעולם". מלבד תפריט טעים, הממסד של טים מציע חיבוקים בחינם.
- מיגל טומאסין הוא חבר בלהקת ריינולס, מתופף, גורו מוזיקה ניסיוני. הבחור מבצע גם את השירים שלו וגם העטיפות של מוזיקאי רוק מפורסמים. הוא עוסק בעבודות צדקה, מופיע במרכזים ובקונצרטים לתמיכה בילדים חולים.
- בוהדן קרבצ'וק הוא האדם הראשון באוקראינה עם תסמונת דאון שנכנס לאוניברסיטה. הבחור גר בלוצק, חובב מדע, יש לו הרבה חברים. בוגדן נכנס לאוניברסיטה הלאומית של מזרח אירופה על שם לסיה אוקראינקה בפקולטה להיסטוריה.
כפי שמראים בפועל ודוגמאות אמיתיות, למרות כל הסיבוכים והבעיות של הפתולוגיה הגנטית, עם הגישה הנכונה לתיקון שלה, אפשר לגדל ילד מוצלח ומוכשר.